67岁的黄大爷,近1个月来食欲差,进食量明显减少,起初大爷以为天气热,胃口不好,自己未重视,一直未到医院进一步就诊及治疗。1天前午睡平卧时,无意间摸到自己右侧中腹部有一个鼓起来的小“包块”,遂到市博爱医院求诊,门诊为进一步检查明确诊断收入院,入院后完善了血常规、电解质、肝、肾功能等均未见明显异常,肝脏B超:提示肝脏稍大,胆囊、脾脏均未见明显异常,上腹部CT:肝脏体积轻度增大,轻度脂肪肝2、肝右叶S6钙化灶,入院检查基本正常,仅仅是肝脏轻度增大及尿常规的白蛋白阳性,于是从普外科转肾内科进一步治疗,继续完善相关检查,自身抗体检查未见明显异常,考虑有慢性肾炎可能,建议患者行肾穿刺活检术进一步明确,患者表示无特殊症状及其它明显不适感,开始时拒绝进一步检查,经过肾内科医师的
血红蛋白H病是α地贫中的一种类型,又称中间型α地贫。此病临床表现差异较大,出现贫血的时间和轻重也不一。大多在婴儿期(1岁)以后逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾大、轻度黄疽等,当合并有呼吸道感染或服用氧化性药物、抗疟药物等可诱发急性溶血而加重贫血。比较严重的血红蛋白H病有可能出现重型β地贫的症状,只能在找到配型做造血干细胞移植之前,规则的输血、去铁,以维持生命。以下是讲述一对夫妻与他们的女儿萍萍之间不幸的故事,读了让人心痛不已。2004年,女儿萍萍的诞生给这对广西籍的夫妻及整个家庭带来无限的甜蜜和喜悦。这是他们的第一个女儿,在头一年里和其他小孩一样健康的成长着,但在一岁以后就常常出现咳嗽,看医生以后诊断为轻度哮喘,夫妻俩认为可能与早产导致的肺功能发育不全有关,随着孩子长
巴氏水肿胎,即重型α地贫,属于致死性出生缺陷,因为东南亚型(--SEA/aa)的α地贫携带者在东南亚地区(包括我国的广东、广西)人群中占有很大的比例,因而巴氏水肿胎成为广东省出生缺陷的第二位(2004年资料)。这样的胎儿一般于妊娠30~40周时胎死腹中或出生不久后死亡,而此病更为严重的并发症为产科大出血导致母亲的死亡。一天夜里,有一对夫妇进入医院的急诊室,怀孕的妻子即将临盆,马上被送进了产房。由于是第三次怀孕,前两次生的孩子都正常,所以这一次他们夫妇根本就没有去做过任何孕检、产检项目。经过一番周折胎儿娩出后,却发现新生儿全身水肿,尤其是肚子特别大,胎盘巨大而水肿,全身发青、呼吸急促,还没来得及抢救孩子就死亡了,前后就几分钟的时间,更为糟糕的是那边母亲又出现了产后大出血,且出
如果说没做婚检“不小心”生下重型地贫儿这个悲剧让人意外的话,那么有些人已经做了婚检,却还是生下了重型地贫儿,这个悲剧就有点太“自找苦吃”了。尽管谁也不愿意倒霉,可的确有那么一些人抱着侥幸的心理,希望命运之神能让他们逃过一劫。刘氏夫妇正是如此,夫妇俩都是大专生,听人家说结婚最好婚检一下,他们也就照做了。检查结果证实两人都携带有β地贫基因,他们被告知生育重型地贫儿的机率高达25%。因为“地贫”对他们来说过于陌生,因为被身为地贫基因携带着的自己并未发病的表象麻痹,因为还有75%的机率供他们“钻空子”。于是,他们还是甜蜜地牵手步入婚姻。一年后,妻子怀孕了,10月怀胎,产下一个白白胖胖的儿子,想起婚检时的情形,他们给儿子做了地贫基因检测,结果完全正常,比他们两个的情况还好。夫
新闻才刚播出国家准备全面开放二胎的政策,微信、互联网、QQ、电视台全部都是关于二胎的信息,甚至网络还流传张学友唱的一首关于生二胎的歌曲《如果你要生二胎》。最近到博爱医院妇科门诊询问生二胎及要求取环的对象人数忽然飙升,超过以往所有的时间,今天我将向大家介绍一下生二胎需要注意的几点问题:一、首先要到相关部门取得生二胎的指标。二、上了环的需要取环,取环前的注意事项如下:1、取得计生部门(或工作单位)同意取环的证明。2、取环的时间为月经干净3~7天。3、取环时不能有感冒发热以及阴道炎等急性炎症,如果全身情况不良或在疾病的急性期,应待病情好转后在取出。4、取环前需要做血常规、白带常规等相关检查排除炎症,B超了解环的位置情况。如果无特殊情况,白带常规及血常规1周内有效,B超3个月内
在地贫高发区夫妻双方通过婚检、孕检和产检进行预防是最有效的手段。目前只要花13元做个血常规就能初步筛查出大多数的地贫基因携带者。自新《婚姻登记条例》实施以来,取消了强制性婚检,婚检率陡然下降,从而导致重型地贫儿的出生正以每年8%到10%的速度缓慢上升。地贫专家呼吁,为了下一代的健康,请务必进行婚前检查,这是预防地贫的第一道关。 其实不做婚前检查导致的悲剧已经太多太多。以下是陈女士与她的女儿小小之间不幸的故事,看了真让人肝肠寸断。 2008年4月1日小小走的时候,离她的十岁生日还有3天。女儿的离去给陈女士留下一个血的教训。跟大多数人一样,陈女士从来没有听说过“地中海贫血”,她感觉自己身体不错,丈夫健康状况也良好,估计没什么事,也就没去做婚前检查。但悲剧就发生在“自我
2007年我调入广东中山工作后,发现人群对地贫知识的知晓率非常低。由于地贫携带者看似健康人,一般都没有任何疾病的症状,这个群体中的许多人并不知晓自己是地贫携带者,而且即使知道也不大了解地贫携带者有生育重型地贫子代的可能性,以至部分双方为同型地贫携带者未进行产前诊断,导致生出重型地贫儿。因此,加强地贫知识在社区人群中的健康教育迫在眉睫。目前预防重型地贫患儿出生的有效办法,即是夫妇双方通过进行婚检、孕检、产检等方法来检测双方是否为同型地贫携带者,如是的话,就应该通过产前诊断来淘汰重型地贫儿。据悉,自2003年婚检采取自愿原则以来,广东省的婚检率大大降低,2004年为2.93%,远远低于往年的94%左右。这等于说,好不容易对地中海贫血设立的一道坎,又失去了。除婚检外,孕检及产前诊断
每年的5月8日是国际地贫日,这个日子是由国际地中海贫血联盟于1994年为地贫患者设立的一个特別日子。“张医生,明天孩子就要做骨髓移植了,我不知怎么感到莫名的恐慌,现在我不敢想任何事,可又吃不下,睡不着,想和你说说话!”这是2005年我读博士时在南方医科大学珠江医院血液组值班时遇到的情景,这位姓李的父亲来自深圳,是一名成功的商人,共有两个孩子,一女一儿(儿子健康)。因当时我正负责移植组,和他们接触得比较多,我了解到李先生当时42岁,1989年结的婚,他和妻子都是广东人,当时他们根本不知道生孩子前还要进行婚检、孕检和产检等。女儿从1岁多开始发现贫血后,症状越来越重,最后查出竟然是重型β地贫。直到这时,他们夫妇才头一次听说“地中海贫血”一词,也才知道自己和妻子都是β地贫的基因携带
地贫即地中海贫血的简称,于1925年由Cooley和Lee首次描述,最早发现于地中海沿岸,因而称作地中海贫血,也有人称海洋性贫血,地贫主要分布于热带和亚热带地区的赤道和近赤道地区,即地中海沿岸国家、中东和东南亚各国。在我国主要分布于长江流域以南,其中广西(每4人中就有1人携带地贫基因)、广东(每9人中就有1人携带地贫基因)、海南为高发区,在北方较为少见。地贫属常染色体隐性遗传病,具有先天性、终生性和家族遗传性的特点,与性别没有关系(常染色体疾病),而且地贫基因携带者往往看上去似“健康人”(隐性遗传病,实际上部分地贫基因已丧失功能),携带同种类型地贫基因的夫妻有1/4的机率生中、重型地贫儿(致残、致死性疾病)。重型α地贫儿会在孕晚期被自然淘汰(胎死腹中或出生后不久死亡),但有
5月8日,对于平常人来说,可能只是个普通的日子,然而对于淹没在世界各地的地中海贫血患者和家庭来说,却是永远铭记的字符。世界国际地贫日成立至今,现已经为第24个“世界国际地贫日”,意在寓意地中海贫血具有的独特性。每年的这一天,世界各地的有关组织就会进行各种交流活动,探讨地中海贫血的诊断、治疗以及预防。据WHO报告,约有一亿以上的人携带地贫基因。并且该病高发于地中海沿岸。在我国则多见于广西、广东、海南、香港、福建、云南、贵州、四川等地区。因此,一对夫妻,双方都是地中海贫血高发地区籍人,所生的孩子从小就出现面色苍白,而且腹部逐渐隆起,生长发育较同龄儿落后,面貌变得比较特殊,就要到医院进行相关地中海贫血的检查,包括体格检查和验血。体查能发现肝脾有无肿大,验血包括血常规
新闻才刚播出国家准备全面开放二胎的政策,微信、互联网、QQ、电视台全部都是关于二胎的信息,甚至网络还流传张学友唱的一首关于生二胎的歌曲《如果你要生二胎》。最近到博爱医院妇科门诊询问生二胎及要求取环的对象人数忽然飙升,超过以往所有的时间,今天我将向大家介绍一下生二胎需要注意的几点问题:一、首先要到相关部门取得生二胎的指标。二、上了环的需要取环,取环前的注意事项如下:1、取得计生部门(或工作单位)同意取环的证明。2、取环的时间为月经干净3~7天。3、取环时不能有感冒发热以及阴道炎等急性炎症,如果全身情况不良或在疾病的急性期,应待病情好转后在取出。4、取环前需要做血常规、白带常规等相关检查排除炎症,B超了解环的位置情况。如果无特殊情况,白带常规及血常规1周内有效,B超3个月内
今年5月8日是第22个“世界地贫日”,也是“世界红十字日”,中山市博爱医院举行了以“地贫可防控,你我共参与”为主题的世界地贫日大型义诊活动。中山市博爱医院产前诊断中心江陵主任、妇产科何艳君主任、儿保科张翠梅主任及保健部彭学鸣主任等专家出席了本次义诊活动。活动中,很多孕产妇在丈夫的陪同下,慕名而来咨询专家。通过详细的交谈,对体检结果等相关资料的分析,专家对准爸爸妈妈们产生的疑惑进行了详尽的解答,并提供了专业的指导意见。在现场,很多孕妇及家属反应,这次义诊太有意义了,不仅能面对面咨询专家许多关于地贫方面的问题,而且专家提供给自己的专业意见,能使自己在产检时少走弯路,为自己的宝宝的健康提供更有力的保障。【科普小知识】地贫的全称叫地中海贫血,又称“海洋性贫血”和“珠蛋白
为贯彻执行广东省卫计委《转发国家卫生计生委妇幼司关于印发地中海贫血防控试点项目技术服务规范(试行)的通知》精神,规范我市地贫防控具体技术服务工作细节,切实落实地贫防控专项工作的开展,2015年2月6日上午,全市地中海贫血防控项目技术服务规范培训班在博爱医院教学楼一楼会议室顺利举办。市卫计局杨汉东副局长、妇幼健康服务科林少芬科长、李欣副科长、市妇幼保健中心熊小英主任、彭学鸣副主任、博爱医院产前诊断中心江陵主任、黄湘主任以及局直属医院(含市计生中心)、各镇区医院产科主任、检验科主任、妇幼人员和地贫防控项目负责人共345人参加了培训。专项培训班针对中山市地中海贫血防控项目实施方案的解读及妇幼信息系统操作等进行了全面的业务培训。主要内容包括对国家《地中海贫血防控试点技术服务
2014年1月31日,市博爱医院产前诊断中心在医院门诊楼前举行了“中山市博爱医院新春生殖健康义诊活动”。此次义诊的主题是“优生优育,让孩子健康聪明;避孕节育,让家庭温馨幸福”。 此次活动由产前诊断中心江陵主任医师和妇科孙广范副主任医师带队,一行五名专家为市民进行免费咨询义诊活动,给前来咨询的市民宣传了唐氏综合征、遗传性耳聋、地中海贫血、先天性心脏病、神经管缺陷等出生缺陷的相关知识,并发放健康教育资料。 半天的义诊吸引了许多群众前来咨询和就诊,有准备生育二胎来了解优生优育知识的,也有因孕期服药来咨询药物对胎儿影响的,还有唐氏筛查高风险来咨询就诊的。通过医生们的仔细问诊和耐心解释,前来咨询的群众都得到了合理的诊疗建议,并纷纷表达了对这次活动的赞许。通过这次义诊