地中海贫血是全世界最大类的单基因遗传病之一在中国尤其南方地区是高发地贫并非起源于地中海1925年这种疾病被发现时在地中海沿岸的国家如意大利、希腊、马尔他、塞浦路斯叙利亚和土耳其等民族中比较多所以称为地中海贫血地中海贫血是什么病? 地中海贫血(以下简称地贫)是一种遗传病,发生地区主要集中在长江以南各省,海南、广西、广东是此病的高发区。 地贫有几种类型,有什么症状? 地中海贫血有2种类型,即:α-地贫,β-地贫。 重型α-地贫者,会导致死胎、死产或新生儿死亡,称为HbBart’s胎儿水肿综合征;重型β-地贫者,出生时正常,长到几个月时表现为严重的溶血性贫血症状。 地贫的共同特点是患者贫血、间歇性发热、消瘦、肝牌肿大、特殊面容、骨骼异常、红细胞呈靶形
血红蛋白H病是α地贫中的一种类型,又称中间型α地贫。此病临床表现差异较大,出现贫血的时间和轻重也不一。大多在婴儿期(1岁)以后逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾大、轻度黄疽等,当合并有呼吸道感染或服用氧化性药物、抗疟药物等可诱发急性溶血而加重贫血。比较严重的血红蛋白H病有可能出现重型β地贫的症状,只能在找到配型做造血干细胞移植之前,规则的输血、去铁,以维持生命。以下是讲述一对夫妻与他们的女儿萍萍之间不幸的故事,读了让人心痛不已。2004年,女儿萍萍的诞生给这对广西籍的夫妻及整个家庭带来无限的甜蜜和喜悦。这是他们的第一个女儿,在头一年里和其他小孩一样健康的成长着,但在一岁以后就常常出现咳嗽,看医生以后诊断为轻度哮喘,夫妻俩认为可能与早产导致的肺功能发育不全有关,随着孩子长
2007年我调入广东中山工作后,发现人群对地贫知识的知晓率非常低。由于地贫携带者看似健康人,一般都没有任何疾病的症状,这个群体中的许多人并不知晓自己是地贫携带者,而且即使知道也不大了解地贫携带者有生育重型地贫子代的可能性,以至部分双方为同型地贫携带者未进行产前诊断,导致生出重型地贫儿。因此,加强地贫知识在社区人群中的健康教育迫在眉睫。目前预防重型地贫患儿出生的有效办法,即是夫妇双方通过进行婚检、孕检、产检等方法来检测双方是否为同型地贫携带者,如是的话,就应该通过产前诊断来淘汰重型地贫儿。据悉,自2003年婚检采取自愿原则以来,广东省的婚检率大大降低,2004年为2.93%,远远低于往年的94%左右。这等于说,好不容易对地中海贫血设立的一道坎,又失去了。除婚检外,孕检及产前诊断
为了新生宝宝的健康即使在疫情防控期间仍有不少家长带着孩子来市博爱医院儿保科为孩子进行体检同时进行新生儿疾病筛查追踪随访42天女婴罕见指征异常这天,儿童保健兼新生儿疾病筛查专家张翠梅博士像平时一样全面细致地为一名在中山市博爱医院出生的42天的女婴进行体检。孩子妈妈说,孩子出生后长得挺好的,每天吃奶、睡觉都得很好,粉嫩白胖的小脸令全家人喜爱。 对于42天来体检的孩子,医生常规要查看新生儿足跟血即新生儿疾病筛查结果,张博士逐一认真查看常规5项(先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、地中海贫血、G6PD缺乏症)未见异常,却发现孩子的串联质谱报告有异常,丙酰肉碱(C3)为6.81,比值C3/C2为0.36,较正常值有所升高,这引起张博士的高度警惕! 张博士
为力促医院在市内外医疗卫生行业的综合影响力快速提升,助力健康中山建设,加快我市医疗卫生高地建设,不断加强与上级医院的合作交流,中山市博爱医院自今年8月起就携手中山大学孙逸仙纪念医院儿科血液肿瘤专科共同达成了专科联盟合作协议。 9月22日,方建培教授和孔宪玲主任医师在博爱医院儿科进行了第一次联合出诊和住院查房。许多患儿的家长带着孩子慕名而来,省去了远赴广州找专家就医的奔波与不便,足不出市就解决了儿童血液和肿瘤慢性病的诊治,相当于中山市民在家门口就可以挂上中山大学孙逸仙纪念医院的专家号。同时方教授还对住院查房进行了教学指导,让住院患儿也享受到同样质量的诊疗。 方建培教授是中山大学孙逸仙纪念医院儿科教授及博士生导师,其团队在造血干细胞移植、白血病、淋巴
结婚、怀孕、生子 是很多年轻女性必经的过程 顺利生下个健康宝宝 更是每位准妈妈的最大心愿 不过, 阿兰她 这一路走来太艰难了 为了怀上宝宝生个健康娃 闯过重重难关 成功诞下健康男崽 完成一生中最大的使命! 怀六胎,流六胎,命运捉弄不留情 今年34岁的阿兰(化名),21岁(2007年)结婚,婚后不久就怀上了,家人都很开心,可惜到1个多月时,却无缘无故出现肚子疼、见红,然后流产了。“当时我们以为是没注意,磕到碰到肚子引起。”阿兰回忆说。 调养身体大半年后,阿兰再次怀上了,这次乖乖地躺在床上不敢乱动,但到了1个多月的时候照B超显示:“胚胎停止发育”,她看到这几个字眼,伤心不已,无奈只有再次清宫了。小两口听医生
一、先天性甲状腺功能减退症●什么是先天性甲状腺功能减退症? 本病又称“呆小病”,是一种由于患儿甲状腺先天发育异常,导致甲状腺激素合成不足,引起生长迟缓和智力落后的疾病。我国的发病率为1:3000~1:4000。●先天性甲状腺功能减退症的临床表现是怎么样的? 患儿在新生儿期多数无症状或有黄疸消退延迟、便秘、腹胀、反应迟钝、喂养困难、哭声低等,常不引起家长甚至医生的注意而延误诊断和治疗。●先天性甲状腺功能低下有药物治疗吗? 有。本病的治疗以口服甲状腺激素片为主,若出生后立即治疗和坚持规则用药,患儿一般都能正常生长发育。治疗越晚,对患儿的生长和智力影响程度越重。本病的关键在于早期诊断、早期治疗,越早治疗预后越好。二、G6PD缺乏症●什么是G6PD缺乏症? 俗称蚕豆病,是最常
1.为什么要参加新生儿疾病筛查? 新生儿疾病筛查是一种简易、快速和廉价的疾病筛查方法。通过这种筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病,并进行及时的治疗,使其健康成长。2.新生儿疾病筛查可检查多少种疾病? 具体病种因筛查地区不同而异。我市常规筛查先天性甲状腺功能低下(CH)、G6PD缺乏症、苯丙酮尿症(PKU)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)和α地中海贫血共5种疾病的筛查。3.父母应如何配合医生参加新生儿疾病筛查?(1)应留下正确的电话号码和住址给医院。只有这样,才能使医生在孩子需要复查时及时通知到您。(2)如果您收到复查通知,要尽快带您的孩子去复查,以便尽早进行详细检查以明确诊断。治疗越早,后遗症越少。(3)复查地点:中山市博爱医院儿科大楼3楼儿童保健科,联系电话23856556。
新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查,提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。而其中的新生儿地中海贫血(简称“地贫”)筛查具有重要而长远的意义,对于我国南方尤其广东、广西高发地区尤为重要。通过开展筛查可以对携带者本人及其父母、家族人员进行优生指导,进而减少重型地贫患儿的出生,提高我市出生人口的素质。我院产前诊断中心的新生儿筛查实验室为进一步加强网络建设,减少出生缺陷,提高人口素质,于2012年6月开始启用新引进的法国SEBIA全自动新生儿滤纸血片毛细管电泳仪进行新生儿地贫筛查,标志我院新生儿地贫筛查进入新时代。该技术在应用HbBart’s特异条带对静止型和标准型的α地贫进行有效筛查的同时,通过采用HbA/F比值对重症β地贫进行早期筛查,更好的
1、准备怀孕的妇女,孕前优生优育咨询及检查;2、35岁以上(包括35岁)的高龄孕妇;3、产前筛查后的高危人群(包括唐氏综合症筛查高风险、B超提示胎儿可能异常,产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇);4、不良生育史(如生育过染色体病患儿的孕妇,生育过不明原因智力低下或多发畸形儿的孕妇,有不明原因的反复流产或有死胎、死产等情况者);5、胎儿先天畸形;6、羊水过多、羊水过少;7、母婴血型不合;8、宫内可能感染(致畸五项);9、胎儿发育迟缓;10、夫妇中有染色体异常者;11、夫妇一方伴性遗传携带者(如:血友病、DMD携带者等);12、家族中有严重的伴性遗传病者;13、某些单基因遗传病,如夫妇双方为地中海贫血基因携带者;14、长期接触对孕妇、胚胎、胎儿有害物质,如:放射线、农药等。
一、认识“地贫”预防“地贫”世界上有一种疾病,一旦染上,将伴其一生,有限的生命将在不断地与疾病抗争中度过,悲惨而痛苦!这种病就是让许多人谈之色变的世纪绝症---重型地中海贫血!由于地贫在世界范围内分布的广泛性及临床严重性,使得地贫被世界卫生组织列入危害人类健康的六大疾病之一。地中海贫血简称“地贫”,于1925年由Cooley和Lee首次描述,最早发现于地中海沿岸,因而称作地中海贫血,也有人称海洋性贫血,“地贫”主要分布于热带和亚热带地区的赤道和近赤道地区,即地中海沿岸国家、中东和东南亚各国。在我国主要分布于长江流域以南,据“地贫”分子流行病学调查资料推算:广西有“地贫”基因携带者约900多万(每4人中就有1人携带“地贫”基因),广东的“地贫”基因携带者也是近千万(每9人中就有1人携
一、认识“地贫”预防“地贫”世界上有一种疾病,一旦染上,将伴其一生,有限的生命将在不断地与疾病抗争中度过,悲惨而痛苦!这种病就是让许多人谈之色变的世纪绝症---重型地中海贫血!由于地贫在世界范围内分布的广泛性及临床严重性,使得地贫被世界卫生组织列入危害人类健康的六大疾病之一。地中海贫血简称“地贫”,于1925年由Cooley和Lee首次描述,最早发现于地中海沿岸,因而称作地中海贫血,也有人称海洋性贫血,“地贫”主要分布于热带和亚热带地区的赤道和近赤道地区,即地中海沿岸国家、中东和东南亚各国。在我国主要分布于长江流域以南,据“地贫”分子流行病学调查资料推算:广西有“地贫”基因携带者约900多万(每4人中就有1人携带“地贫”基因),广东的“地贫”基因携带者也是近千万(每9人中就有1人携
血友病是一种由遗传性凝血功能障碍所致的出血性疾病,包括甲、乙两种类型。最明显的特征是一出血就不容易凝血,轻度者受到轻微创伤后便出血,重度患者没有明显外伤也可自发性出血。一旦确诊为血友病患者,就需要终身依靠药物补充自身缺乏的凝血因子,还要及时治疗关节损伤等并发症或进行手术。全球近1/4的血友病患者在我们中国,然而仅有不到5%的血友病患者在接受治疗,将近9成的患者没有接受规范治疗!因此,如何提高血友病患者的生存质量,如何关爱血友病患者、让他们得到有效治疗,帮助他们重塑生命、在求生之路上越走越远,正是我国血友病综合管理亟需解决的问题。儿童血友病的诊治和未来发展正在得到更多人的关注。 近日,在儿童血液科的牵头下,中山市博爱医院联合骨科、检验科、影像科、康复科等科室
地中海贫血是全世界最大类的单基因遗传病之一在中国尤其南方地区是高发地贫并非起源于地中海1925年这种疾病被发现时在地中海沿岸的国家如意大利、希腊、马尔他、塞浦路斯叙利亚和土耳其等民族中比较多所以称为地中海贫血地中海贫血是什么病? 地中海贫血(以下简称地贫)是一种遗传病,发生地区主要集中在长江以南各省,海南、广西、广东是此病的高发区。 地贫有几种类型,有什么症状? 地中海贫血有2种类型,即:α-地贫,β-地贫。 重型α-地贫者,会导致死胎、死产或新生儿死亡,称为HbBart’s胎儿水肿综合征;重型β-地贫者,出生时正常,长到几个月时表现为严重的溶血性贫血症状。 地贫的共同特点是患者贫血、间歇性发热、消瘦、肝牌肿大、特殊面容、骨骼异常、红细胞呈靶形