2013年10月,27岁的刘小姐因感冒发烧前往博爱医院内科就诊,内科主任医师鞠文东发现其肚子肿大,状似怀胎八月的孕妇。经过详细检查,刘小姐被诊断为患上了一种罕见的遗传疾病——“戈谢氏病”。近亲结婚增加“戈谢氏病”患病几率“‘戈谢氏病’是一种隐性遗传疾病,会出现隔代遗传,患病的病因正是患者身上缺乏一种名为β-葡萄糖脑苷脂酶的物质。检查中,我们发现刘小姐的骨髓中存在一种名叫“高雪氏细胞”的特异细胞,检查β-葡萄糖脑苷脂酶也明显低于正常值。刘小姐的父母属于近亲结婚,这导致刘小姐患病的几率大大增加。”鞠文东医生介绍说。巨型脾脏危及生命多科配合成功切除从鞠文东医生那里我们了解到,刘小姐当时的脾肿大十分罕见,已经远远超出了一般的脾肿大范围。正常的脾肿大一般到肚脐眼,而刘小姐的脾肿
2013年中山市医学会围产医学专业委员会年会暨学术交流会于8月24日在中山市博爱医院召开,中山市医学会领导黄丹平、陈凯,广东省医学会围产医学分会主任委员、广东省妇幼保健院副院长陈运彬出席会议并进行学术讲座,来自全市妇产科、儿科、围产医学工作者共约300多人参加了大会。会议由专业委员会秘书长甘玉杰主持。 会上,主任委员高建慧进行了年度工作总结,她总结道2013年中山市围产医学专业委员会工作重点为学会建设、学术交流、技术培训及医疗质量安全四个方面,其中又围绕围产领域基础与热点问题,开展了多次专题培训及交流,且培训内容新颖、交流层次高、实用性强,为中山市围产医学工作者搭建了较好的学术平台,有效提高了围产质量,并得到省围产医学会的充分肯定。随后,各位常务委员就明年的工作计划
2013年中山市医学会围产医学专业委员会年会暨学术交流会于8月24日在中山市博爱医院召开,中山市医学会领导黄丹平、陈凯,广东省医学会围产医学分会主任委员、广东省妇幼保健院副院长陈运彬出席会议并进行学术讲座,来自全市妇产科、儿科、围产医学工作者共约300多人参加了大会。会议由专业委员会秘书长甘玉杰主持。 会上,主任委员高建慧进行了年度工作总结,她总结道2013年中山市围产医学专业委员会工作重点为学会建设、学术交流、技术培训及医疗质量安全四个方面,其中又围绕围产领域基础与热点问题,开展了多次专题培训及交流,且培训内容新颖、交流层次高、实用性强,为中山市围产医学工作者搭建了较好的学术平台,有效提高了围产质量,并得到省围产医学会的充分肯定。随后,各位常务委员就明年的工作计划
地中海贫血(简称地贫),是一种遗传性溶血性贫血。地贫按受累基因的种类分成不同的类型,其中常见的两种类型是α和β地贫。重型α地中海贫血胎儿多在妊娠30—40孕周时在宫内死亡或早产,或流产,或娩出后很快死亡。重型β地中海贫血患者贫血呈进行性加重,需长期依赖输血和去铁治疗。骨髓或脐血干细胞移植可能根治此疾病,但有较高的移植失败率,且移植有严格要求。据统计,中山地区发生率近10%。 目前国内对于地中海贫血的产前诊断多为中孕期羊水细胞培养,一旦发现胎儿异常,终止妊娠相对较晚,患者痛苦较大。早孕期进行绒毛检查,可以提前产前诊断时机,做到早发现,早诊断,早处理。孕早期产前诊断取材方法主要有经宫颈绒毛取材(Transcervicalchorionicvillussampling,TC-CVS)和经腹绒毛活检(Transabdomi
1、肝豆状核变性是什么病?肝豆状核变性又名wilson病(WD),是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病,由于铜转运P型ATP酶功能减弱或丧失,引致血清铜蓝蛋白合成减少以及胆道排铜障碍,蓄积于体内的铜离子在肝、脑、肾、角膜等处沉积,引起进行性加重的肝硬化、锥体外系症状、精神症状、肾损害及角膜色素(K-F)环等临床表现。2、肝豆状核变性有哪些临床表现?患儿3岁即可起病,以7~12岁多见,男女发病相等。主要表现如下:1)肝病症状:常见食欲不振、疲乏、嗜睡、黄疸、腹痛等。体征表现为肝脾肿大,肝区压痛、浮肿等体征。可表现为急性或慢性肝炎的过程,也有以暴发性肝炎表现发病者,常常误诊为病毒性肝炎。2)神经、精神症状:以较大儿童多见,多在肝病症状数月、数年后出现,也可以神经症状为首发。主要表现为锥体
2013年5月8日是第20个“世界地贫日”。为广泛宣传地贫预防控制知识,营造全社会关注和支持地贫防控工作的良好氛围,我院于2013年4月28日下午在儿科大楼三楼科普厅组织开展了“世界地贫日”大型专家讲座。讲座由儿科黄晓红主任医师主持,主讲嘉宾是南方医科大学南方医院吴学东教授,他是儿科主任医师、博士,广东省地中海贫血防治协会常务理事兼秘书长、中华医学会广州分会儿科学会委员。他讲座的题目是“重型地中海贫血的治疗进展”。参加听课的有我院儿科、儿保科医护人员及地中海贫血患儿家长共计80余人。吴教授以他丰富的临床经验及专业的学术研究,用通俗易懂的方法简述了地中海贫血目前的发病现状、主要表现及防治要点,重点讲解了“重型β地中海输血治疗、去铁治疗、造血干细胞移植、脾切除、基因治疗”等。此
2013年5月8日是第20个“世界地贫日”。为广泛宣传地贫预防控制知识,营造全社会关注和支持地贫防控工作的良好氛围,我院于2013年4月28日下午在儿科大楼三楼科普厅组织开展了“世界地贫日”大型专家讲座。讲座由儿科黄晓红主任医师主持,主讲嘉宾是南方医科大学南方医院吴学东教授,他是儿科主任医师、博士,广东省地中海贫血防治协会常务理事兼秘书长、中华医学会广州分会儿科学会委员。他讲座的题目是“重型地中海贫血的治疗进展”。参加听课的有我院儿科、儿保科医护人员及地中海贫血患儿家长共计80余人。吴教授以他丰富的临床经验及专业的学术研究,用通俗易懂的方法简述了地中海贫血目前的发病现状、主要表现及防治要点,重点讲解了“重型β地中海输血治疗、去铁治疗、造血干细胞移植、脾切除、基因治疗”等。此
血常规通常指应用血液分析仪进行外周血血红蛋白测定、红细胞、白细胞及血小板计数、细胞分类及其相关参数分析一种项组合。按血液分析仪的性能、检测的项目及相关参数的不同及白细胞分类的不同,将仪器分为三分群(三分类)血液分析仪和五分类血液分析仪。按仪器的自动化程度差异,把仪器分为半自动分析仪和全自动分析仪。依据仪器检测数据将检验报告单设计为18项目、25项和31项等。血液仪器所检测各种数据对疾病的诊断与鉴别具有重要的作用。它是疾病筛查最基础、最简便、最快速的、最经济的方法之一。但值得引起临床注意的是,由于仪器是应用物理、化学及生物传感技术原理对血液细胞进行分析,它仍不能完全辨认血液细胞;特别在疾病状态下,人体的细胞形态、结构、导电性等会发生不同程度的改,而影响到仪器检测结果
市民梁女士生下宝宝后很着急,因为知道母乳喂养的好处,希望宝宝吃母乳,可是头几次喂完奶,宝宝表现出不满足,奶奶在旁一直叨唠“不够饱,快喂点奶粉”,梁女士很无耐又生怕自己的奶水不够,宝宝吃不饱,于是从一开始就给宝宝添加奶粉,没想到宝宝吃惯了奶粉之后,开始抗拒母乳,宝宝吸的少了,梁女士发现自己的乳汁也分泌得越来越少了,结果没多久,梁女士就“回奶”了,不得不用奶粉来喂养宝宝。市博爱医院产科周萍主治医师介绍,多数妈妈都愿意用自己的乳汁来哺育孩子,如果刚开始不能顺利哺乳,妈妈一定不能着急,要有信心与耐心。越是怕不够吃,就越不够吃,给宝宝吃了其他乳代品,自然就会减少吸奶的时间和量,宝宝吸的少了,影响催乳素的分泌,因此降低母乳分泌量。应该要让宝宝多吃、勤吃,完全吸空一边乳房再吸
新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查,提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。而其中的新生儿地中海贫血(简称“地贫”)筛查具有重要而长远的意义,对于我国南方尤其广东、广西高发地区尤为重要。通过开展筛查可以对携带者本人及其父母、家族人员进行优生指导,进而减少重型地贫患儿的出生,提高我市出生人口的素质。我院产前诊断中心的新生儿筛查实验室为进一步加强网络建设,减少出生缺陷,提高人口素质,于2012年6月开始启用新引进的法国SEBIA全自动新生儿滤纸血片毛细管电泳仪进行新生儿地贫筛查,标志我院新生儿地贫筛查进入新时代。该技术在应用HbBart’s特异条带对静止型和标准型的α地贫进行有效筛查的同时,通过采用HbA/F比值对重症β地贫进行早期筛查,更好的
新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查,提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。而其中的新生儿地中海贫血(简称“地贫”)筛查具有重要而长远的意义,对于我国南方尤其广东、广西高发地区尤为重要。通过开展筛查可以对携带者本人及其父母、家族人员进行优生指导,进而减少重型地贫患儿的出生,提高我市出生人口的素质。我院产前诊断中心的新生儿筛查实验室为进一步加强网络建设,减少出生缺陷,提高人口素质,于2012年6月开始启用新引进的法国SEBIA全自动新生儿滤纸血片毛细管电泳仪进行新生儿地贫筛查,标志我院新生儿地贫筛查进入新时代。该技术在应用HbBart’s特异条带对静止型和标准型的α地贫进行有效筛查的同时,通过采用HbA/F比值对重症β地贫进行早期筛查,更好的
“医生,你们应该好好宣传一下,我们都没听说过这个病;如果我知道这个病后果这么严重,知道注意什么,才出生22天的宝宝就不会这样离开我们了!”是什么样的遭遇让这位家长提出这样语重心长的建议呢? 让我们一起回到2012年12月23日这一天…… “医生!我的宝宝怎么了?昨晚闹得厉害,今天不哭了,但是两边眼睛不一样大了,头老是往后仰,叫她也不应,光会尖叫…”新生儿科门口,一位家长焦急的述说着。“好的,我先看一下”,医生说,“哎呀!快!要抢救!”马上把宝宝抱进了新生儿科。气管插管、上呼吸机、镇静、补充维生素K、输血......,抢救有条不紊的进行着。检查结果出来了,凝血功能明显异常,PT和APTT明显延长,血小板正常,重度贫血,头颅CT提示右颞叶脑出血并破入脑室系统,脑疝形成,要做开颅
“医生,你们应该好好宣传一下,我们都没听说过这个病;如果我知道这个病后果这么严重,知道注意什么,才出生22天的宝宝就不会这样离开我们了!”是什么样的遭遇让这位家长提出这样语重心长的建议呢? 让我们一起回到2012年12月23日这一天…… “医生!我的宝宝怎么了?昨晚闹得厉害,今天不哭了,但是两边眼睛不一样大了,头老是往后仰,叫她也不应,光会尖叫…”新生儿科门口,一位家长焦急的述说着。“好的,我先看一下”,医生说,“哎呀!快!要抢救!”马上把宝宝抱进了新生儿科。气管插管、上呼吸机、镇静、补充维生素K、输血......,抢救有条不紊的进行着。检查结果出来了,凝血功能明显异常,PT和APTT明显延长,血小板正常,重度贫血,头颅CT提示右颞叶脑出血并破入脑室系统,脑疝形成,要做开颅