新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。而其中的新生儿地中海贫血（简称“地贫”）筛查具有重要而长远的意义，对于我国南方尤其广东、广西高发地区尤为重要。通过开展筛查可以对携带者本人及其父母、家族人员进行优生指导，进而减少重型地贫患儿的出生，提高我市出生人口的素质。

我院产前诊断中心的新生儿筛查实验室为进一步加强网络建设，减少出生缺陷，提高人口素质，于2012年6月开始启用新引进的法国SEBIA全自动新生儿滤纸血片毛细管电泳仪进行新生儿地贫筛查，标志我院新生儿地贫筛查进入新时代。该技术在应用HbBart’s特异条带对静止型和标准型的α地贫进行有效筛查的同时，通过采用HbA/F比值对重症β地贫进行早期筛查，更好的为临床提供诊断依据。与过去新生儿地贫筛查的仪器和方法相比，滤纸血片毛细管电泳地贫筛查具有以下优势。

1、更“稳”：全自动新生儿滤纸血片毛细管电泳仪是目前全球领先的电泳仪，融合了SEBIA最新的科技。它能满足临床检验更加准确、高效的检测需求。

2、更“快”：该技术对比以往的全自动毛细管电泳仪，处理标本的能力更强，更快。每小时48个测试，保证了结果的及时、有效。

3、减轻家长的各方面负担

①减轻家长“身体”上负担：本技术可以直接对溶解后的滤纸血片进行电泳。新生儿地贫筛查不用再抽脐带血了，而是直接采集足跟血，产妇也不需要像以往那样折腾。只要求像其他新生儿疾病筛查项目一样，新生儿出生72小时以后，喂奶6次上，用滤纸血片采集新生儿的足跟血送检，在方便家长的同时也避免了因脐带血与足跟血采集时间不同步而造成筛查项目的漏检。

②减轻家长“心理”负担：本技术采用优化的操作系统，检测结果容易分析。同时我们也相应对检测报告单进行简化，使报告结果更为直观。解决了过往部分家长看不懂报告单的困惑。

③减轻家长的路途负担：在市卫生局及医院各级领导的重视和各科室人员的多方努力下，“中山市新生儿疾病筛查与产前筛查系统”已全面投入使用。各级兄弟医院可以直接通过“新筛产筛网络”录入筛查者信息并及时查看检测结果。通过该网络逐步实现全市新生儿地贫筛查的无纸化运行，为病人带来便利。

4、保障家长的“权益”：由于滤纸血片可保存的时间长达3年，比脐血标本保存的时间长得多。利于结果复查，在避免医疗纠纷的同时也保障了家长的权益。

截至2012年12月底，我院新生儿筛查中心自开始新生儿滤纸血片技术进行地贫筛查以来，共筛查36252人，确诊地贫438例。目前该技术操作稳定，标本信息录入和采集流程规范，为全市新生儿地贫筛查提供了更加快捷、简便、有效的服务。未来，在市院级领导的支持、在我中心工作人员的共同努力及广大市民的充分肯定和认可下，相信我们会做得更好。