地中海贫血（简称地贫），是一种遗传性溶血性贫血。地贫按受累基因的种类分成不同的类型，其中常见的两种类型是α和β地贫。重型α地中海贫血胎儿多在妊娠30—40孕周时在宫内死亡或早产，或流产，或娩出后很快死亡。重型β地中海贫血患者贫血呈进行性加重，需长期依赖输血和去铁治疗。骨髓或脐血干细胞移植可能根治此疾病，但有较高的移植失败率，且移植有严格要求。据统计，中山地区发生率近10%。

　　目前国内对于地中海贫血的产前诊断多为中孕期羊水细胞培养，一旦发现胎儿异常，终止妊娠相对较晚，患者痛苦较大。早孕期进行绒毛检查，可以提前产前诊断时机，做到早发现，早诊断，早处理。孕早期产前诊断取材方法主要有经宫颈绒毛取材(Transcervical chorionic villus sampling, TC-CVS)和经腹绒毛活检(Transabdominall chorionic villus sampling, TA - CVS )。TC-CVS易并发流产和感染，已经被TA-CVS所取代。2009年起我院开展了TA-CVS产前诊断，由于我院处于地中海贫血高发地区，2010年我院开始将 TA-CVS 技术应用于孕早期地中海贫血的诊断上，检测夫妻双方同型地贫51例，共发现地中海贫血46 例，其中重型地中海贫血10例。将地贫诊断时间提前，及早避免了重度地贫儿的出生，减轻社会及家庭的负担。TA – CVS最佳时间为11-13周，建议夫妻双方为同型地贫的孕妇及早来我院检查，及时行产前诊断。一旦发现胎儿为重型地贫，可尽早终止妊娠，减轻患者痛苦及负担。                 （熊怡）