2013年10月，27岁的刘小姐因感冒发烧前往博爱医院内科就诊，内科主任医师鞠文东发现其肚子肿大，状似怀胎八月的孕妇。经过详细检查，刘小姐被诊断为患上了一种罕见的遗传疾病——“戈谢氏病”。

    近亲结婚增加“戈谢氏病”患病几率

    “‘戈谢氏病’是一种隐性遗传疾病，会出现隔代遗传，患病的病因正是患者身上缺乏一种名为β-葡萄糖脑苷脂酶的物质。检查中，我们发现刘小姐的骨髓中存在一种名叫“高雪氏细胞”的特异细胞，检查β-葡萄糖脑苷脂酶也明显低于正常值。刘小姐的父母属于近亲结婚，这导致刘小姐患病的几率大大增加。” 鞠文东医生介绍说。

    巨型脾脏危及生命 多科配合成功切除

    从鞠文东医生那里我们了解到，刘小姐当时的脾肿大十分罕见，已经远远超出了一般的脾肿大范围。正常的脾肿大一般到肚脐眼，而刘小姐的脾肿大已经延伸到了盆腔。如果不尽快治疗的话，恐有生命之虞。

    为尽快帮助刘小姐解除这一疾病风险，博爱医院内科、外科、血液科、麻醉科等多个科室的医生紧急召开会议并讨论制定出了一套合理有效的治疗方案。2013年10月17日上午9点，刘小姐被送入了手术室，由博爱医院微创外科主任医师汤治平、内科主任医师鞠文东等医生组成的手术组严阵以待，历时4个多小时，成功为其完成了巨大脾的切除手术。切下来的脾脏重达15斤，相当于3个新生婴儿的重量，十分罕见。

    术后女子恢复良好，自诉如释重负

    手术后几天，在病房中，我们采访到了刘小姐，眼前的刘小姐依然清瘦，但脸色却明显红润了许多，精神也好了很多，得知我们要来采访她时，她并不抗拒，而是娓娓道来，通过交谈，我们了解到，其实，刘小姐早在06年体检的时候就已经检查出来脾肿大，只是当时由于家境贫困，刘小姐并没有及时医治，直到生了小孩以后才发现自己的脾开始发疯似地猛长，以至于发展到形似怀胎八月的孕妇。刘小姐告诉我们：以前的她挺着这个巨大脾，到哪里都会被人误以为是个孕妇，这种被人误解的滋味很不好受，自己心里的压力也特别大，加上因为巨大脾引起的贫血，免疫力降低，自己的面色也变得惨白蜡黄，精神更是萎靡不振，整个人就是病态的感觉！“现在巨大脾没有了，无论是从身体上还是心理上，我都觉得轻松了很多，至少现在没有人会把我误以为是个孕妇了。呵呵！”采访最后，刘小姐笑着说道。

    刘小姐的主刀医生，博爱医院微创外科主任医师汤治平说：手术过程中，我们采取了动脉结扎术等方法来确保术中血液的正常运行与供应，尽最大努力将手术风险降到最低。尽管目前脾切除手术还没有完全根治刘小姐的遗传性疾病，后续治疗还需持续进行，但是手术的成功实施对她本人来说无疑是百利而无一害的，手术后，刘小姐在未来十年内的生活情况将大大改善，疾病复发率较小。“现在的小刘跟之前刚入院的时候完全是两个人，我们都戏称她是“小美女”呢！”汤医生幽默地说。

    据笔者发稿之前，刘小姐恢复情况良好，负责的医生说，患者目前处于康复阶段，各项体征逐渐恢复正常，待进一步观察后即可办理出院。

    了解戈谢氏病：

    戈谢氏病又名葡萄糖脑苷脂沉积病，是因β-葡萄糖脑苷脂酶减少或缺乏，使葡萄糖脑苷脂不能分解成半乳糖脑苷脂或葡萄糖和N-酰基鞘氨醇，因而葡萄糖脑苷脂在单核巨噬细胞系统中大量沉积，引起组织细胞大量增殖。一般根据戈谢氏病发病的急缓、内脏受累程度以及有无神经系统症状，将其分成I型、Ⅱ型、Ⅲ型3种类型。戈谢氏病在世界各地均有发病，不同群体中发病率有很大差别。传统观念认为，它是一种主要影响北欧犹太人成人的疾病，但近年来发现超过50%的I型戈谢氏病患者是在20岁之前被诊断出的，而且可能影响所有人种。据估计，我国的发病率在1／200,000～1／500,000。据了解，要完全控制这一遗传疾病，需要长期补充β-葡萄糖脑苷脂酶，目前，美国已经生产了一种人工酶进行替代治疗。但是此种人工酶价格昂贵，以患者每月口服两支计算，月花费或超过1.6万。

                                                                               （文/邓圳 图/乔建萍）