一、先天性甲状腺功能减退症●什么是先天性甲状腺功能减退症? 本病又称“呆小病”,是一种由于患儿甲状腺先天发育异常,导致甲状腺激素合成不足,引起生长迟缓和智力落后的疾病。我国的发病率为1:3000~1:4000。●先天性甲状腺功能减退症的临床表现是怎么样的? 患儿在新生儿期多数无症状或有黄疸消退延迟、便秘、腹胀、反应迟钝、喂养困难、哭声低等,常不引起家长甚至医生的注意而延误诊断和治疗。●先天性甲状腺功能低下有药物治疗吗? 有。本病的治疗以口服甲状腺激素片为主,若出生后立即治疗和坚持规则用药,患儿一般都能正常生长发育。治疗越晚,对患儿的生长和智力影响程度越重。本病的关键在于早期诊断、早期治疗,越早治疗预后越好。二、G6PD缺乏症●什么是G6PD缺乏症? 俗称蚕豆病,是最常
一、认识“地贫”预防“地贫”世界上有一种疾病,一旦染上,将伴其一生,有限的生命将在不断地与疾病抗争中度过,悲惨而痛苦!这种病就是让许多人谈之色变的世纪绝症---重型地中海贫血!由于地贫在世界范围内分布的广泛性及临床严重性,使得地贫被世界卫生组织列入危害人类健康的六大疾病之一。地中海贫血简称“地贫”,于1925年由Cooley和Lee首次描述,最早发现于地中海沿岸,因而称作地中海贫血,也有人称海洋性贫血,“地贫”主要分布于热带和亚热带地区的赤道和近赤道地区,即地中海沿岸国家、中东和东南亚各国。在我国主要分布于长江流域以南,据“地贫”分子流行病学调查资料推算:广西有“地贫”基因携带者约900多万(每4人中就有1人携带“地贫”基因),广东的“地贫”基因携带者也是近千万(每9人中就有1人携
一、认识“地贫”预防“地贫”世界上有一种疾病,一旦染上,将伴其一生,有限的生命将在不断地与疾病抗争中度过,悲惨而痛苦!这种病就是让许多人谈之色变的世纪绝症---重型地中海贫血!由于地贫在世界范围内分布的广泛性及临床严重性,使得地贫被世界卫生组织列入危害人类健康的六大疾病之一。地中海贫血简称“地贫”,于1925年由Cooley和Lee首次描述,最早发现于地中海沿岸,因而称作地中海贫血,也有人称海洋性贫血,“地贫”主要分布于热带和亚热带地区的赤道和近赤道地区,即地中海沿岸国家、中东和东南亚各国。在我国主要分布于长江流域以南,据“地贫”分子流行病学调查资料推算:广西有“地贫”基因携带者约900多万(每4人中就有1人携带“地贫”基因),广东的“地贫”基因携带者也是近千万(每9人中就有1人携
一、认识“地贫”预防“地贫”世界上有一种疾病,一旦染上,将伴其一生,有限的生命将在不断地与疾病抗争中度过,悲惨而痛苦!这种病就是让许多人谈之色变的世纪绝症---重型地中海贫血!由于地贫在世界范围内分布的广泛性及临床严重性,使得地贫被世界卫生组织列入危害人类健康的六大疾病之一。地中海贫血简称“地贫”,于1925年由Cooley和Lee首次描述,最早发现于地中海沿岸,因而称作地中海贫血,也有人称海洋性贫血,“地贫”主要分布于热带和亚热带地区的赤道和近赤道地区,即地中海沿岸国家、中东和东南亚各国。在我国主要分布于长江流域以南,据“地贫”分子流行病学调查资料推算:广西有“地贫”基因携带者约900多万(每4人中就有1人携带“地贫”基因),广东的“地贫”基因携带者也是近千万(每9人中就有1人携
一、安安(化名)的故事 5岁的小女孩安安是家里的老三,姐弟4个身体都很瘦弱。年龄不大的安安已经是广西某家二甲医院的“常客”。据了解,从2014年起安安到医院就诊的次数竟已高达31次,呼吸道感染、腹泻、厌食、食物过敏等病魔时常困扰着她的生活,平素感冒生病更是常有的事情。 这一天,带着最后一丝希望,安安的家人带着她辗转来到我市博爱医院儿童保健科张翠梅博士诊室,希望张博士能找到孩子体弱多病的原因。看着安安可爱的面庞,张翠梅博士决定要用自己的专业能力帮帮这个可怜的孩子。经过几番探索,张翠梅博士总算找到了致病的罪魁祸首,原来安安身体内不仅携带有常见的东南亚地贫基因(--SEA),还携带有比较罕见的cs型地贫基因(难怪一直查不到病因),她是一名中间型地贫患者。由于贫血,安安机体
“我再也不用靠输血维持生命了!我再也不用背“地贫”这个黑锅了!我宝宝也有救了!”。这是孕妇阿娟(化名)近日在出院时兴奋地对周围朋友说的一番话。2018年春节对阿娟来说,是一个非同寻常的转折点,因为她现在可以像“正常”人一样生活了。 27岁的阿娟是本地大涌人,父母从小就发现她面黄肌瘦,软弱无力,肚子越来越大(脾大),到中山、广州几家大医院看病,验血都说有重度贫血,诊断为“地中海贫血”,当时医生说,这种病一辈子都要靠输血才能活命。于是,阿娟间断地输血维持着。2018年1月9日,阿娟再次因全身乏力来到中山市博爱医院血液科想输血治疗,接诊的李全泳主治医师,一看门诊血常规血红蛋白只有52g/L,一问病史得知还刚刚有孕在身6周了,于是除配血交叉外还常规进行一些贫血相关的化验,风湿血
节日全天开诊科室: 内科、外科、妇科、产科、儿科、儿保科(只看预约)、妇保科(不做婚检和优生优育检查)节日期间上午开诊科室: 眼科、耳鼻咽喉科、康复医学科特殊上班科室: 皮肤科4月30日和5月2日全天开诊,5月1日休息。 产前诊断中心和生殖中心4月30日上午和5月2日全天开诊,5月1日全天休息。 体检中心3天全部休息。 中山市博爱医院 2016-4-26
节日全天开诊科室: 内科、外科、妇科、产科、儿科、儿保科(只看预约)、妇保科(不做婚检和优生优育检查)节日期间上午开诊科室: 眼科、耳鼻咽喉科、康复医学科特殊上班科室: 皮肤科4月30日和5月2日全天开诊,5月1日休息。 产前诊断中心和生殖中心4月30日上午和5月2日全天开诊,5月1日全天休息。 体检中心3天全部休息。 中山市博爱医院 2016-4-26
4月2-4日全日开诊科室内科、外科、妇科、产科、儿科、儿保科(只看预约)、妇保科(不做婚检和优生优育检查)4月2-4日上午开诊科室眼科、耳鼻咽喉科、康复医学科特殊上班科室皮肤科4月2日和4日全天开诊,4月3日休息。产前诊断中心和生殖中心4月2日上午和4月4日全天开诊,4月3日全天休息。体检中心2-4日休息。中山市博爱医院2016-3-31
4月2-4日全日开诊科室内科、外科、妇科、产科、儿科、儿保科(只看预约)、妇保科(不做婚检和优生优育检查)4月2-4日上午开诊科室眼科、耳鼻咽喉科、康复医学科特殊上班科室皮肤科4月2日和4日全天开诊,4月3日休息。产前诊断中心和生殖中心4月2日上午和4月4日全天开诊,4月3日全天休息。体检中心2-4日休息。中山市博爱医院2016-3-31
血红蛋白H病是α地贫中的一种类型,又称中间型α地贫。此病临床表现差异较大,出现贫血的时间和轻重也不一。大多在婴儿期(1岁)以后逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾大、轻度黄疽等,当合并有呼吸道感染或服用氧化性药物、抗疟药物等可诱发急性溶血而加重贫血。比较严重的血红蛋白H病有可能出现重型β地贫的症状,只能在找到配型做造血干细胞移植之前,规则的输血、去铁,以维持生命。以下是讲述一对夫妻与他们的女儿萍萍之间不幸的故事,读了让人心痛不已。2004年,女儿萍萍的诞生给这对广西籍的夫妻及整个家庭带来无限的甜蜜和喜悦。这是他们的第一个女儿,在头一年里和其他小孩一样健康的成长着,但在一岁以后就常常出现咳嗽,看医生以后诊断为轻度哮喘,夫妻俩认为可能与早产导致的肺功能发育不全有关,随着孩子长
血红蛋白H病是α地贫中的一种类型,又称中间型α地贫。此病临床表现差异较大,出现贫血的时间和轻重也不一。大多在婴儿期(1岁)以后逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾大、轻度黄疽等,当合并有呼吸道感染或服用氧化性药物、抗疟药物等可诱发急性溶血而加重贫血。比较严重的血红蛋白H病有可能出现重型β地贫的症状,只能在找到配型做造血干细胞移植之前,规则的输血、去铁,以维持生命。以下是讲述一对夫妻与他们的女儿萍萍之间不幸的故事,读了让人心痛不已。2004年,女儿萍萍的诞生给这对广西籍的夫妻及整个家庭带来无限的甜蜜和喜悦。这是他们的第一个女儿,在头一年里和其他小孩一样健康的成长着,但在一岁以后就常常出现咳嗽,看医生以后诊断为轻度哮喘,夫妻俩认为可能与早产导致的肺功能发育不全有关,随着孩子长
巴氏水肿胎,即重型α地贫,属于致死性出生缺陷,因为东南亚型(--SEA/aa)的α地贫携带者在东南亚地区(包括我国的广东、广西)人群中占有很大的比例,因而巴氏水肿胎成为广东省出生缺陷的第二位(2004年资料)。这样的胎儿一般于妊娠30~40周时胎死腹中或出生不久后死亡,而此病更为严重的并发症为产科大出血导致母亲的死亡。一天夜里,有一对夫妇进入医院的急诊室,怀孕的妻子即将临盆,马上被送进了产房。由于是第三次怀孕,前两次生的孩子都正常,所以这一次他们夫妇根本就没有去做过任何孕检、产检项目。经过一番周折胎儿娩出后,却发现新生儿全身水肿,尤其是肚子特别大,胎盘巨大而水肿,全身发青、呼吸急促,还没来得及抢救孩子就死亡了,前后就几分钟的时间,更为糟糕的是那边母亲又出现了产后大出血,且出
如果说没做婚检“不小心”生下重型地贫儿这个悲剧让人意外的话,那么有些人已经做了婚检,却还是生下了重型地贫儿,这个悲剧就有点太“自找苦吃”了。尽管谁也不愿意倒霉,可的确有那么一些人抱着侥幸的心理,希望命运之神能让他们逃过一劫。刘氏夫妇正是如此,夫妇俩都是大专生,听人家说结婚最好婚检一下,他们也就照做了。检查结果证实两人都携带有β地贫基因,他们被告知生育重型地贫儿的机率高达25%。因为“地贫”对他们来说过于陌生,因为被身为地贫基因携带着的自己并未发病的表象麻痹,因为还有75%的机率供他们“钻空子”。于是,他们还是甜蜜地牵手步入婚姻。一年后,妻子怀孕了,10月怀胎,产下一个白白胖胖的儿子,想起婚检时的情形,他们给儿子做了地贫基因检测,结果完全正常,比他们两个的情况还好。夫