在地贫高发区夫妻双方通过婚检、孕检和产检进行预防是最有效的手段。目前只要花13元做个血常规就能初步筛查出大多数的地贫基因携带者。自新《婚姻登记条例》实施以来,取消了强制性婚检,婚检率陡然下降,从而导致重型地贫儿的出生正以每年8%到10%的速度缓慢上升。地贫专家呼吁,为了下一代的健康,请务必进行婚前检查,这是预防地贫的第一道关。 其实不做婚前检查导致的悲剧已经太多太多。以下是陈女士与她的女儿小小之间不幸的故事,看了真让人肝肠寸断。 2008年4月1日小小走的时候,离她的十岁生日还有3天。女儿的离去给陈女士留下一个血的教训。跟大多数人一样,陈女士从来没有听说过“地中海贫血”,她感觉自己身体不错,丈夫健康状况也良好,估计没什么事,也就没去做婚前检查。但悲剧就发生在“自我
2007年我调入广东中山工作后,发现人群对地贫知识的知晓率非常低。由于地贫携带者看似健康人,一般都没有任何疾病的症状,这个群体中的许多人并不知晓自己是地贫携带者,而且即使知道也不大了解地贫携带者有生育重型地贫子代的可能性,以至部分双方为同型地贫携带者未进行产前诊断,导致生出重型地贫儿。因此,加强地贫知识在社区人群中的健康教育迫在眉睫。目前预防重型地贫患儿出生的有效办法,即是夫妇双方通过进行婚检、孕检、产检等方法来检测双方是否为同型地贫携带者,如是的话,就应该通过产前诊断来淘汰重型地贫儿。据悉,自2003年婚检采取自愿原则以来,广东省的婚检率大大降低,2004年为2.93%,远远低于往年的94%左右。这等于说,好不容易对地中海贫血设立的一道坎,又失去了。除婚检外,孕检及产前诊断
2007年我调入广东中山工作后,发现人群对地贫知识的知晓率非常低。由于地贫携带者看似健康人,一般都没有任何疾病的症状,这个群体中的许多人并不知晓自己是地贫携带者,而且即使知道也不大了解地贫携带者有生育重型地贫子代的可能性,以至部分双方为同型地贫携带者未进行产前诊断,导致生出重型地贫儿。因此,加强地贫知识在社区人群中的健康教育迫在眉睫。目前预防重型地贫患儿出生的有效办法,即是夫妇双方通过进行婚检、孕检、产检等方法来检测双方是否为同型地贫携带者,如是的话,就应该通过产前诊断来淘汰重型地贫儿。据悉,自2003年婚检采取自愿原则以来,广东省的婚检率大大降低,2004年为2.93%,远远低于往年的94%左右。这等于说,好不容易对地中海贫血设立的一道坎,又失去了。除婚检外,孕检及产前诊断
每年的5月8日是国际地贫日,这个日子是由国际地中海贫血联盟于1994年为地贫患者设立的一个特別日子。“张医生,明天孩子就要做骨髓移植了,我不知怎么感到莫名的恐慌,现在我不敢想任何事,可又吃不下,睡不着,想和你说说话!”这是2005年我读博士时在南方医科大学珠江医院血液组值班时遇到的情景,这位姓李的父亲来自深圳,是一名成功的商人,共有两个孩子,一女一儿(儿子健康)。因当时我正负责移植组,和他们接触得比较多,我了解到李先生当时42岁,1989年结的婚,他和妻子都是广东人,当时他们根本不知道生孩子前还要进行婚检、孕检和产检等。女儿从1岁多开始发现贫血后,症状越来越重,最后查出竟然是重型β地贫。直到这时,他们夫妇才头一次听说“地中海贫血”一词,也才知道自己和妻子都是β地贫的基因携带
地贫即地中海贫血的简称,于1925年由Cooley和Lee首次描述,最早发现于地中海沿岸,因而称作地中海贫血,也有人称海洋性贫血,地贫主要分布于热带和亚热带地区的赤道和近赤道地区,即地中海沿岸国家、中东和东南亚各国。在我国主要分布于长江流域以南,其中广西(每4人中就有1人携带地贫基因)、广东(每9人中就有1人携带地贫基因)、海南为高发区,在北方较为少见。地贫属常染色体隐性遗传病,具有先天性、终生性和家族遗传性的特点,与性别没有关系(常染色体疾病),而且地贫基因携带者往往看上去似“健康人”(隐性遗传病,实际上部分地贫基因已丧失功能),携带同种类型地贫基因的夫妻有1/4的机率生中、重型地贫儿(致残、致死性疾病)。重型α地贫儿会在孕晚期被自然淘汰(胎死腹中或出生后不久死亡),但有
为贯彻执行广东省卫计委《转发国家卫生计生委妇幼司关于印发地中海贫血防控试点项目技术服务规范(试行)的通知》精神,规范我市地贫防控具体技术服务工作细节,切实落实地贫防控专项工作的开展,2015年2月6日上午,全市地中海贫血防控项目技术服务规范培训班在博爱医院教学楼一楼会议室顺利举办。市卫计局杨汉东副局长、妇幼健康服务科林少芬科长、李欣副科长、市妇幼保健中心熊小英主任、彭学鸣副主任、博爱医院产前诊断中心江陵主任、黄湘主任以及局直属医院(含市计生中心)、各镇区医院产科主任、检验科主任、妇幼人员和地贫防控项目负责人共345人参加了培训。专项培训班针对中山市地中海贫血防控项目实施方案的解读及妇幼信息系统操作等进行了全面的业务培训。主要内容包括对国家《地中海贫血防控试点技术服务
6月15日起,中山市正式合并免费婚前检查和孕前优生检查,合并后,免费检查项目为23项,价值为650元。主要包括婚前卫生指导、优生健康教育、病史询问、体格检查、临床实验室检查、影像学检查、风险评估、咨询指导、早孕及妊娠结局追踪随访等。检查对象为本市户籍的男女(含一方),结婚登记前3个月内的准婚人员或登记结婚3个月内的已婚人员及符合国家生育政策、计划怀孕的中山市户籍人口夫妇(含一方)以及在本地居住半年以上异地务工人员夫妇。此项目可有效避免地中海贫血、G6PD缺乏症等疾病的发生,对降低中山出生缺陷儿出生率,提高全民健康素质有重要意义。2009年1月,中山市博爱医院对全市出生人口资料分析及出生缺陷产前筛查专项调研发现:中山2005-2008年出生人口缺陷率逐年上升,特别是缺陷儿活产人数呈增多态