“我再也不用靠输血维持生命了！我再也不用背“地贫”这个黑锅了！我宝宝也有救了！”。这是孕妇阿娟（化名）近日在出院时兴奋地对周围朋友说的一番话。2018年春节对阿娟来说，是一个非同寻常的转折点，因为她现在可以像“正常”人一样生活了。

　　27岁的阿娟是本地大涌人，父母从小就发现她面黄肌瘦，软弱无力，肚子越来越大（脾大），到中山、广州几家大医院看病，验血都说有重度贫血，诊断为“地中海贫血”，当时医生说，这种病一辈子都要靠输血才能活命。于是，阿娟间断地输血维持着。2018年1月9日，阿娟再次因全身乏力来到中山市博爱医院血液科想输血治疗，接诊的李全泳主治医师，一看门诊血常规血红蛋白只有52g/L，一问病史得知还刚刚有孕在身6周了，于是除配血交叉外还常规进行一些贫血相关的化验，风湿血液科主任医师鞠文东在查房时，一项红细胞脆性试验的结果，引起了他的注意，按常规分析“地贫”的红细胞脆性是低的，而阿娟的脆性是高的，鞠医生心中一喜，他大胆地猜想，难道她不是地贫而是一可治的病吗？于是鞠医生亲自做骨穿、亲自看骨髓及外周血涂片，马上联系形态室黄道连主任技师、生殖遗传室黄湘博士，建议再次复查红细胞形态、地中海贫血基因检测，并外送广州做遗传学特殊检验。结果陆续出来，外周血球形细胞达40%以上，地中海贫血基因检测（—），鞠医生有底气地对阿娟说：“我们想摘掉你戴了多年的“地贫”帽子，我们也有充分的理由诊断另外一种少见病---遗传性球形红细胞增多症”，阿娟一听喜出望外，高兴地说，是真的吗？这种病有得治吗？是不是我以后可以不用再输血了？是的，如果我们诊断正确的话，这种病可以“治好”，不过要做一个小手术---切脾。阿娟一家人经过慎重考虑决定手术，但问题来了，外科医生分析，这样的巨脾切除，势必会影响胎儿“动胎气”，建议引产后再手术更好，阿娟夫妻俩商量后说：不想引产，很想要这个小孩。于是，鞠医生恳请普外科汤治平主任医师亲自出马，结果手术很成功，没有影响到胎儿。虽然术后有几个小插曲：尿路感染、菌血症、血小板增多，经过精心治疗都好转稳定。不到两周，血红蛋白没有再输血的情况下，升到接近90g/L，患者面色红润，精神明显好转。阿娟不停地感谢博爱医院这么多位医生：是你们解除了我的心头大患，让我重新做回“正常人，特别是保住了宝宝，让我太高兴了，真的谢谢你们啦！”。

　　“地贫”和“球贫”是怎么回事？

　　鞠医生介绍说，地中海贫血（简称地贫）和遗传性球形红细胞增多症（简称球贫）确是有很多相似之处：都是先天遗传性溶血性贫血疾病；都以常染色显性遗传的方式发病；临床上均表现为贫血、黄疸和脾脏肿大；现均无特效药物治疗。不同的是：在发病机制上地贫是珠蛋白肽链合成障碍，球贫是红细胞膜骨架蛋白基因缺陷所致；检查红细胞渗透脆性试验地贫是低的，而球贫是高的；切脾对地贫效果不佳，而对球贫却预后良好。

　　为什么“球贫”会贫血？

　　鞠医生进一步解释说，遗传性球形红细胞增多症患者之所以会发生溶血性贫血，是因为这类病人的红细胞呈球形，不像正常红细胞是双凹圆盘状柔韧性好，球形红细胞不能通过脾窦毛细血管，容易阻在脾脏而被吞噬破坏，红细胞寿命缩短。特别是当患者出现过度劳累、受寒、感冒，或者情绪激动时，就更容易引起发病，所以患者日常生活中应注意避免上述诱因而加重贫血。

　　“球贫”会遗传吗？

　　遗传性球形红细胞增多症的遗传特点是大部分都是常染色体显性遗传，子女有50%的患病机会，小部分是常染色体隐性遗传；显性遗传是指孩子遗传了致病基因后一定会发病，而隐性遗传是指孩子遗传了致病基因后可能发病，也可能不发病。

　　“球贫”怎样诊断治疗？

　　遗传性球形红细胞增多症的诊断主要是根据它的临床表现、血常规、外周血细胞涂片和红细胞渗透脆性试验；如果想到了这种病诊断不难，特别是脾脏切除对本病有显著疗效，虽然患者球形细胞依然存在，但是去除了破坏场所，90%的患者贫血和黄疸均可改善，同时配合补充叶酸等治疗，多数患者能够具有正常人的寿命。所以，对有贫血、黄疸、脾大的患者，除了想到本地常见病--地贫外，还需要排出一些少见病--球贫，后者一旦确诊，应尽早下决心切脾，这样会取得良好效果。

　　鞠医生强调指出，地贫是我国南方各省(区)最常见、危害最大的遗传病，人群发生率高达10%以上。为避免宝宝出现严重地中海贫血，一定要做婚检，对于怀疑有地中海贫血的胎儿必须及时做地贫筛查。宝宝出生后如果地贫筛查有怀疑，既不要过早盲目地戴上“地贫”帽子，以免一辈子背黑锅，更不能置之不理，必须做地贫基因检测明确诊断，或到六个月大时再复查。千万不要有贫血就乱吃所谓的“补血”食物或药物，因为这些食药都可能含有铁质，地中海贫血病人不宜进食此类药物，以避免铁中毒。但如果化验确定是有缺铁，则又需要正规补铁治疗。

                                        鞠文东