地中海贫血是全世界最大类的单基因遗传病之一在中国尤其南方地区是高发地贫并非起源于地中海1925年这种疾病被发现时在地中海沿岸的国家如意大利、希腊、马尔他、塞浦路斯叙利亚和土耳其等民族中比较多所以称为地中海贫血地中海贫血是什么病? 地中海贫血(以下简称地贫)是一种遗传病,发生地区主要集中在长江以南各省,海南、广西、广东是此病的高发区。 地贫有几种类型,有什么症状? 地中海贫血有2种类型,即:α-地贫,β-地贫。 重型α-地贫者,会导致死胎、死产或新生儿死亡,称为HbBart’s胎儿水肿综合征;重型β-地贫者,出生时正常,长到几个月时表现为严重的溶血性贫血症状。 地贫的共同特点是患者贫血、间歇性发热、消瘦、肝牌肿大、特殊面容、骨骼异常、红细胞呈靶形
地中海贫血是全世界最大类的单基因遗传病之一在中国尤其南方地区是高发地贫并非起源于地中海1925年这种疾病被发现时在地中海沿岸的国家如意大利、希腊、马尔他、塞浦路斯叙利亚和土耳其等民族中比较多所以称为地中海贫血地中海贫血是什么病? 地中海贫血(以下简称地贫)是一种遗传病,发生地区主要集中在长江以南各省,海南、广西、广东是此病的高发区。 地贫有几种类型,有什么症状? 地中海贫血有2种类型,即:α-地贫,β-地贫。 重型α-地贫者,会导致死胎、死产或新生儿死亡,称为HbBart’s胎儿水肿综合征;重型β-地贫者,出生时正常,长到几个月时表现为严重的溶血性贫血症状。 地贫的共同特点是患者贫血、间歇性发热、消瘦、肝牌肿大、特殊面容、骨骼异常、红细胞呈靶形
地中海贫血是全世界最大类的单基因遗传病之一在中国尤其南方地区是高发地贫并非起源于地中海1925年这种疾病被发现时在地中海沿岸的国家如意大利、希腊、马尔他、塞浦路斯叙利亚和土耳其等民族中比较多所以称为地中海贫血地中海贫血是什么病? 地中海贫血(以下简称地贫)是一种遗传病,发生地区主要集中在长江以南各省,海南、广西、广东是此病的高发区。 地贫有几种类型,有什么症状? 地中海贫血有2种类型,即:α-地贫,β-地贫。 重型α-地贫者,会导致死胎、死产或新生儿死亡,称为HbBart’s胎儿水肿综合征;重型β-地贫者,出生时正常,长到几个月时表现为严重的溶血性贫血症状。 地贫的共同特点是患者贫血、间歇性发热、消瘦、肝牌肿大、特殊面容、骨骼异常、红细胞呈靶形
地中海贫血是全世界最大类的单基因遗传病之一在中国尤其南方地区是高发地贫并非起源于地中海1925年这种疾病被发现时在地中海沿岸的国家如意大利、希腊、马尔他、塞浦路斯叙利亚和土耳其等民族中比较多所以称为地中海贫血地中海贫血是什么病? 地中海贫血(以下简称地贫)是一种遗传病,发生地区主要集中在长江以南各省,海南、广西、广东是此病的高发区。 地贫有几种类型,有什么症状? 地中海贫血有2种类型,即:α-地贫,β-地贫。 重型α-地贫者,会导致死胎、死产或新生儿死亡,称为HbBart’s胎儿水肿综合征;重型β-地贫者,出生时正常,长到几个月时表现为严重的溶血性贫血症状。 地贫的共同特点是患者贫血、间歇性发热、消瘦、肝牌肿大、特殊面容、骨骼异常、红细胞呈靶形
1、准备怀孕的妇女,孕前优生优育咨询及检查;2、35岁以上(包括35岁)的高龄孕妇;3、产前筛查后的高危人群(包括唐氏综合症筛查高风险、B超提示胎儿可能异常,产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇);4、不良生育史(如生育过染色体病患儿的孕妇,生育过不明原因智力低下或多发畸形儿的孕妇,有不明原因的反复流产或有死胎、死产等情况者);5、胎儿先天畸形;6、羊水过多、羊水过少;7、母婴血型不合;8、宫内可能感染(致畸五项);9、胎儿发育迟缓;10、夫妇中有染色体异常者;11、夫妇一方伴性遗传携带者(如:血友病、DMD携带者等);12、家族中有严重的伴性遗传病者;13、某些单基因遗传病,如夫妇双方为地中海贫血基因携带者;14、长期接触对孕妇、胚胎、胎儿有害物质,如:放射线、农药等。
博爱医院地贫检测采用了标准的地中海贫血筛查流程,即“血常规+血红蛋白→基因诊断”。如果准妈妈血常规MCV﹤82fl,电泳筛查又异常,那就需要与准爸爸一起来产前诊断中心进行地中海贫血的基因确诊了。
一、先天性甲状腺功能减退症●什么是先天性甲状腺功能减退症? 本病又称“呆小病”,是一种由于患儿甲状腺先天发育异常,导致甲状腺激素合成不足,引起生长迟缓和智力落后的疾病。我国的发病率为1:3000~1:4000。●先天性甲状腺功能减退症的临床表现是怎么样的? 患儿在新生儿期多数无症状或有黄疸消退延迟、便秘、腹胀、反应迟钝、喂养困难、哭声低等,常不引起家长甚至医生的注意而延误诊断和治疗。●先天性甲状腺功能低下有药物治疗吗? 有。本病的治疗以口服甲状腺激素片为主,若出生后立即治疗和坚持规则用药,患儿一般都能正常生长发育。治疗越晚,对患儿的生长和智力影响程度越重。本病的关键在于早期诊断、早期治疗,越早治疗预后越好。二、G6PD缺乏症●什么是G6PD缺乏症? 俗称蚕豆病,是最常
如果准父母均为地中海贫血基因携带者,就要抽取羊水或脐血来检测胎儿有无地中海贫血,若胎儿为重型地中海贫血,建议行引产术,终止妊娠。这样就能很好地预防重型地贫孩子的出生。
1.为什么要参加新生儿疾病筛查? 新生儿疾病筛查是一种简易、快速和廉价的疾病筛查方法。通过这种筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病,并进行及时的治疗,使其健康成长。2.新生儿疾病筛查可检查多少种疾病? 具体病种因筛查地区不同而异。我市常规筛查先天性甲状腺功能低下(CH)、G6PD缺乏症、苯丙酮尿症(PKU)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)和α地中海贫血共5种疾病的筛查。3.父母应如何配合医生参加新生儿疾病筛查?(1)应留下正确的电话号码和住址给医院。只有这样,才能使医生在孩子需要复查时及时通知到您。(2)如果您收到复查通知,要尽快带您的孩子去复查,以便尽早进行详细检查以明确诊断。治疗越早,后遗症越少。(3)复查地点:中山市博爱医院儿科大楼3楼儿童保健科,联系电话23856556。
每六个广东人当中就有一个人携带地贫基因而地贫是种影响儿童健康和出生人口素质的高发出生缺陷疾病严重的地贫需要定期输血治疗你或许想象不到一个人身上甚至能流淌着3000人捐献的血液但是你一定听说过身边的备孕朋友经过多次引产才换来一个健康的孩子四分之一真的概率很小吗?肖女士(化名),女,37岁,于2008年剖腹产一健康男婴。2012年再次自然怀孕,可在艰辛怀孕多月时,医生却告知胎儿严重水肿,地中海贫血基因检测发现是重型α-地中海贫血,胎儿多数在23-40周死亡或出生后数小时死亡,遂必须进行引产。查明原因后,发现夫妇双方同为α-地中海贫血携带者(--SEA/αα),胎儿有1/4概率可能生育这种重型地贫患儿,可不幸的是,肖女士没有逃过1/4的概率......但一心想要二孩的夫妻俩想要再次自然生育健康的孩子,经
一、认识“地贫”预防“地贫”世界上有一种疾病,一旦染上,将伴其一生,有限的生命将在不断地与疾病抗争中度过,悲惨而痛苦!这种病就是让许多人谈之色变的世纪绝症---重型地中海贫血!由于地贫在世界范围内分布的广泛性及临床严重性,使得地贫被世界卫生组织列入危害人类健康的六大疾病之一。地中海贫血简称“地贫”,于1925年由Cooley和Lee首次描述,最早发现于地中海沿岸,因而称作地中海贫血,也有人称海洋性贫血,“地贫”主要分布于热带和亚热带地区的赤道和近赤道地区,即地中海沿岸国家、中东和东南亚各国。在我国主要分布于长江流域以南,据“地贫”分子流行病学调查资料推算:广西有“地贫”基因携带者约900多万(每4人中就有1人携带“地贫”基因),广东的“地贫”基因携带者也是近千万(每9人中就有1人携
一、认识“地贫”预防“地贫”世界上有一种疾病,一旦染上,将伴其一生,有限的生命将在不断地与疾病抗争中度过,悲惨而痛苦!这种病就是让许多人谈之色变的世纪绝症---重型地中海贫血!由于地贫在世界范围内分布的广泛性及临床严重性,使得地贫被世界卫生组织列入危害人类健康的六大疾病之一。地中海贫血简称“地贫”,于1925年由Cooley和Lee首次描述,最早发现于地中海沿岸,因而称作地中海贫血,也有人称海洋性贫血,“地贫”主要分布于热带和亚热带地区的赤道和近赤道地区,即地中海沿岸国家、中东和东南亚各国。在我国主要分布于长江流域以南,据“地贫”分子流行病学调查资料推算:广西有“地贫”基因携带者约900多万(每4人中就有1人携带“地贫”基因),广东的“地贫”基因携带者也是近千万(每9人中就有1人携
一、认识“地贫”预防“地贫”世界上有一种疾病,一旦染上,将伴其一生,有限的生命将在不断地与疾病抗争中度过,悲惨而痛苦!这种病就是让许多人谈之色变的世纪绝症---重型地中海贫血!由于地贫在世界范围内分布的广泛性及临床严重性,使得地贫被世界卫生组织列入危害人类健康的六大疾病之一。地中海贫血简称“地贫”,于1925年由Cooley和Lee首次描述,最早发现于地中海沿岸,因而称作地中海贫血,也有人称海洋性贫血,“地贫”主要分布于热带和亚热带地区的赤道和近赤道地区,即地中海沿岸国家、中东和东南亚各国。在我国主要分布于长江流域以南,据“地贫”分子流行病学调查资料推算:广西有“地贫”基因携带者约900多万(每4人中就有1人携带“地贫”基因),广东的“地贫”基因携带者也是近千万(每9人中就有1人携
2019年12月9日上午,中山市博爱医院生殖分院及生殖遗传研究所挂牌仪式在有着中山市“天然氧吧”和"市肺"美誉的五桂山区举行。市博爱医院党委书记、院长高建慧、副院长肖小华、史妙丽、石延科及生殖遗传学科带头人吴日然、江陵及林秀峰、罗小婉、栾峰、王德刚等主任共同揭牌,高建慧书记热情致辞。该院干部职工共同见证了市博爱医院发展历史上这一重要时刻。 高建慧书记在揭牌仪式上提到,中山市博爱生殖遗传中心自1999年成立以来取得了骄人成绩,使数万对不孕夫妇喜获妊娠,填补了中山多项空白,累计妊娠率达到国内外先进水平。而生殖遗传研究所对该专科科研水平的提升起到助推剂的作用!对推进粤港澳大湾区医疗卫生高地建设具有重要的战略意义,为吸引更多的优秀人才,投入更多的财力和设备,提升自主创新、