近日，中山市博爱医院童消化专科成功诊治了一起罕见的儿童肝病。

　　患儿小宗（化名），刚刚满2岁11个月，1个月前家长正准备让他去读幼儿园。在入园体检时，体检医生却发现了小宗的肝脏异常肿大，抽血检查后发现转氨酶明显升高，但是并没有其他明显的不舒服。小宗的爸爸妈妈得知后，带着小宗去了很多家医院就诊，做了很多的检查，都没有发现病因，后来小宗的爸爸听朋友介绍，来中山市博爱医院就诊。

　　小宗到医院就诊时，门诊医生就发现他已经出现了明显的发育落后，将近3岁的儿童，看起来像1岁左右，特别是脸庞看起来像个小宝宝，便马上进行了体格检查。门诊医生通过体格检查发现，小宗的肝脏已经十分肿大，肝脏下缘已经到肚脐下面了，立即建议小冬住院检查治疗，以免病情加重。

　　小宗住进儿童消化专科后，医生对小宗进行了系统详细的检查，B超提示：肝脏明显增大，但是却没有发现明确的病因，于是建议对小宗进行肝脏穿刺活检。经家长同意后，便及时进行了肝脏穿刺活检，并对肝脏进行病理检查，结果发现大量糖原在肝脏细胞里面，从而明确了诊断，小宗是患上了罕见的儿童肝病——肝糖原累积症。医生明确病因后，随即根据肝糖原累积症的治疗原则，对小宗进行改善饮食治疗，缓解了小宗的病情。

　　据市博爱医院小儿消化科龙晓玲主任介绍，肝糖原累积症属少见疾病，是由于先天性酶缺陷所致的糖代谢障碍疾病。该病没有特异性临床表现，可以表现为发育落后、肝脏肿大、四肢无力或肌肉疼痛，多数病例在体检时发现，验血一般有转氨酶升高，不同程度的低血糖和血乳酸升高，但不是每个患儿都有这些表现，因此依靠一般检查很难诊断。据了解，市博爱医院自开展肝穿刺活检以来，共进行了近百例穿刺检查，诊断了很多少见疾病。由于该病是先天性疾病，缺乏特别有效的治疗方法，但是改善饮食能够延缓疾病的发展，因此，这里提醒大家如果发现肝脏异常，一定要及时到医院就诊。

                                                           文/张泉山 何金钊