随着分子检测技术的快速发展，各种检测技术越来越多地被应用于临床诊断，尤其是在遗传病诊断方面起到了很大作用。为了帮助患者更好地解读基因检测报告，市博爱医院从本月起增设“遗传病专科咨询门诊”，这个门诊能看哪些病？能为患者提供什么服务呢？

孩子先天性智力低下可以做染色体检查，癫痫、身材矮小等可以做全外显子测序查基因。近年来，芯片、高通量测序技术的出现可以帮助临床医生准确地发现患者、胎儿是否患有染色体疾病或单基因病，能够帮助更多患者找到致病的根本原因，所以检测报告解读分析的需求也越来越大。

中山市博爱医院产前诊断中心（医学遗传中心）副主任医师董兴盛：“出了基因检测结果如何去解读这种遗传咨询需要，具有专业的遗传学背景的医生，进行专业的遗传学咨询，现在大众普遍缺乏遗传学知识，所以医生需要花费比较多的时间和患者进行沟通。”

为了满足患者需求，市博爱医院产前诊断中心自本月起增设“遗传病专科咨询门诊”，医生将遗传学和临床医学结合起来，为患者选择合适的检测方法，评估再发风险及制定再生育计划，为罕见遗传病的诊治提供精准的医学服务。

董兴盛：“因为普通门诊医生面对的病人比较多，可能没有那么多时间和患者解释，我们的遗传病专科门诊对于每个患者，提供半个小时时间，有充分时间进行沟通。”