近日，3岁小柏（化名）的妈妈带着小柏在中山市博爱医院儿科就诊后，愁眉苦脸走出诊室，绝望心情几近崩溃......

原来，小柏的哥哥轩仔（化名）9岁时因发热、咽痛，家长带他到中山市某医院儿科就诊，医生考虑轩仔发热较高，遂即以“感冒”收入住院治疗，入院常规尿检查显示尿蛋白++，当时未引起重视。直到数月后妈妈感觉轩仔尿液一直泡泡较多，逐领其到中山市博爱医院儿科就诊。

检查发现轩仔尿蛋白仍然阳性++，同时做了尿肾功发现β2微球蛋白（β2-MG）明显升高达正常值10倍以上，且肾脏B超发现肾结石，随之，经过多次复查尿β2-MG仍然很高，尿钙也高于正常。儿童肾脏专业刘玉玲医生由此判断可能为遗传性肾病，故而建议家系基因检查，果不其然，基因结果提示Dent病Ⅰ型，基因变异来之母亲。鉴于此，刘医生强烈建议其弟弟进行尿检，结果出现了本文开头一幕，弟弟小柏也患Dent病。

Dent病究竟是何病

Dent病是一种遗传性肾脏疾病，属于罕见病，全球每百万人中仅有1~3人患病。它最早在1964年由英国医生Dent发现，因此得名。特征表现为：低分子量蛋白尿、高钙尿症，可伴有肾钙化、肾结石、血尿、低血磷、慢性肾脏病等。小于10岁的男孩可能仅表现出低分子量蛋白尿和/或高钙尿症, 通常无症状。约30％-80％的男性患者在30-50岁之间发展为终末期肾脏疾病；在某些情况下，也会在60岁以上才表现出来。该疾病还可能伴有佝偻病或骨软化症，生长受限和身材矮小。同一家族内的疾病严重程度可能有所不同。

Dent病的病因

Dent病和基因突变有关，属于X连锁隐性遗传病（简单理解是致病基因在X染色体上，男孩更容易发病）。约60%的患者因CLCN5基因突变导致（Dent病1型），这类基因的作用是帮助肾脏“回收”尿液中的蛋白质、钙等物质。一旦基因出现问题，这些物质就会漏到尿里，引发结石、骨质疏松等问题。约15%的患者与OCRL1基因突变有关（Dent病2型），这类患者可能同时存在眼睛、大脑等方面的问题，称为Lowe综合征。女性通常是携带者，没有症状；男性患者占绝大多数。另外，还有符合Dent病诊断但暂时病因未明的情况。

如何发现Dent病

Dent病早期症状不易察觉，但如果孩子出现以下情况，家长要特别注意。（1）泡沫尿：小便中有像啤酒泡沫一样的小气泡，且长时间不消失。（2）肾结石：尿液钙含量过高，容易形成结石，严重时可能导致腰疼、血尿。（3）容易骨折：钙从尿里流失，骨头变脆弱，孩子可能轻微碰撞就骨折，甚至出现佝偻病。（4）肾功能下降：长期发展下去可能出现夜尿增多、肌酐升高，严重时会肾衰竭。（5）其他问题：少数孩子可能有神经系统异常，如发育迟缓、癫痫等。

医生会结合症状和检查进行诊断，包括——

如何治疗Dent病

Dent病目前尚无特效疗法，但科学管理能保护肾功能。（1）饮食调整：低盐饮食，适量吃优质蛋白（如鸡蛋、鱼肉），避免过量补钙或维生素D，多喝水，减少结石风险。（2）定期随访：每3~6个月检查尿常规、肾功能、电解质，按医生建议服用降尿钙药或护肾药。（3）避开伤肾因素：不要乱吃止痛药、偏方等可能损害肾脏的药物。

如何防范Dent病发生

如果已确定该家系的致病变异，可以对处于高风险的女性亲属进行携带者筛查，以及对风险较高的孕妇进行产前基因诊断，降低孩子患病风险。另外，对儿童尿常规异常应及时找专业医生就诊咨询，及早发现疾病。

近年来，市博爱医院儿科已经发现各类儿童遗传性肾脏疾病逐年增加，由于遗传性肾脏病发病隐匿，没有特异的表现和症状，大多通过尿常规检查异常而进一步确诊，从而顺藤摸瓜发现父母可能仅为携带者而表面无异常。由上述轩仔兄弟的遭遇提示，儿童体检时做尿常规检查非常必要，简单的一个常规检查可以及早发现隐匿的罕见病！

中山市博爱医院儿科肾脏专业是广东省医学会儿童肾脏专业委员会顾问及副组长单位，有主任医师多名，能够非常专业的诊治各类儿童肾脏疾病。

出诊时间：周一至周日均有医生出诊。

温馨提示：遗传性肾病虽罕见，但早发现、早诊治是关键。