只有怀过孕的人才知道

整个孕期就像打怪升级

每一次产检都像在闯鬼门关
我们总想给孩子最好的

却在面对医生建议“做进一步诊断”时

因为一个“怕”字差点错失最佳时机

9月12日是预防出生缺陷日

在这个科技飞速发展的时代

想对每一位担惊受怕的准妈妈说

别让恐惧挡住了医学能给你的那份确定性

随着医学技术持续发展，各类智慧化检查手段为母婴健康保驾护航。不少孕妈妈面对名目繁多的产检项目，常常分不清“产前筛查” 与 “产前诊断”，看到报告提示风险就容易产生焦虑情绪。今天用通俗易懂的语言，带大家厘清二者的区别，教大家科学做好出生缺陷预防。

“筛查”和“诊断”是两码事

很多孕妈容易将筛查和诊断混为一谈，但二者临床定位截然不同：产前筛查相当于胎儿的基础健康摸底体检，产前诊断则是针对高危情况开展的深度确诊检查。

产前筛查是所有孕妈均需完成的基础初筛

产前筛查属于无创性检查，通过抽血、B超完成，不会对孕妈妈及胎儿造成伤害，适用于全部孕妇。该类检查会提示胎儿发生异常的风险概率，不能作为确诊依据。即便报告提示 “高风险”，也不代表胎儿一定存在异常，仅提示需要进一步完善检查。

常见筛查项目，请留意检查孕周，避免错过最佳检查时机——

NT 检查

✅11‑13⁺⁶周：B超检查，重点观察胎儿颈后透明层厚度，是早孕期重要的产前筛查手段。

唐氏筛查

✅早期唐筛11‑13⁺⁶周/中期唐筛15‑20⁺⁶周：抽取孕妇外周血，结合孕妇年龄、孕周等指标，评估胎儿罹患唐氏综合征的发生风险。

无创DNA

✅NIPT，孕12周以后：同样为抽血检测，相较于普通唐氏筛查，对最常见的染色体非整倍体异常具备更高的筛查准确率，即21-三体、18-三体、13-三体。

常规产前B超（含大排畸）

✅孕期多次开展，属于胎儿结构产前筛查，评估胎儿五官、内脏、四肢等结构发育状况，排查胎儿结构畸形。

而产前诊断则是高风险孕妈适用的确诊检查

若产前筛查提示高风险、孕妇年龄≥35周岁、存在遗传病家族史、B超发现胎儿结构异常，医生会建议进行产前诊断。羊水穿刺是产前诊断的金标准，属于有创性检查，可直接获取胎儿遗传物质，检测胎儿染色体及基因的真实情况，这份检查结果能够为专科医生处理孕期情况提供重要参考。

不少孕妈听到“穿刺” 会心生顾虑，目前羊水穿刺技术已十分成熟。开展产前诊断是为了获得明确的医学诊断，并帮助部分孕妇解除顾虑；若发现异常，也能够让家庭和医生尽早知晓，共同制定后续方案，相当于为高风险孕妇吃下一颗 “定心丸”。

给孕妈妈们的两点重要提醒

每位孕妇都应当规范完成产前筛查，按时产检，切勿错过最佳检查孕周，这是预防出生缺陷的第一道防线。

筛查高风险≠胎儿存在异常！出现高风险结果不必过度紧张，请遵从专科医生建议，进一步完善产前诊断明确胎儿情况。

为母婴健康保驾护航

科技赋能出生缺陷防治服务，从B超、血清学筛查，到无创DNA、染色体基因诊断技术，医学科技不断进步，守护万千家庭的孕育之路。预防出生缺陷,科学产检是关键。建议各位准妈妈理性看待产检报告，遇到疑问及时咨询专科医师，避免不必要的焦虑，安心迎接新生命的到来。

中山市博爱医院产前诊断中心（医学遗传中心）创建于2000年，2010年经中山市政府批准挂牌，是广东省卫生厅评审通过的首批中山市产前诊断中心、中山市新生儿疾病筛查中心；为中山市 “十二五”“十三五” 规划重点专科、广东省临床重点专科。科室可开展优生优育咨询、遗传病咨询、介入性产前诊断、宫内治疗等业务，开设遗传病咨询专科门诊，为群众提供遗传咨询、检测报告解读、生育指导等专业服务。

产前诊断门诊时间

周一至周五：上午8:00‑12:00，下午14:00‑17:00

周六、日：上午8:00‑12:00

遗传咨询门诊

周一、周三、周五：下午14:00‑17:00