她身材高挑、皮肤细腻

完全是青春期的温柔少女模样

却因“罕见发育异常”走进诊室

B超未见子宫和卵巢

染色体竟是46,XY

这不是性别错乱，更不是畸形

她的性别从未混淆

她的一生都可以美好而完整

16岁女生，肤白貌美、身材高挑、气质文静乖巧，第二性征发育良好，却年满16岁，从未有过月经来潮。完善检查后：盆腔B超提示：无子宫、无卵巢组织。染色体核型结果：46，XY。

这样的结果，往往让家长难以接受。这是中山市博爱医院（市妇幼保健院）妇女保健科青春期保健门诊，临床并不少见的一类性发育异常病例。很多女生外表、第二性征、外生殖器均为典型女性表现，却因原发性闭经就诊，最终揭开发育异常的真相。

这位女生确诊为：完全型雄激素不敏感综合征（CAIS）。

该如何正确看待她的性别

客观说明：她社会性别、心理性别、外在表现均为女性，不属于性别发育混乱，也绝非另类发育。疾病本质为遗传性受体功能缺陷：

染色体核型为46，XY，体内存在睾丸组织，可正常分泌雄激素

全身雄激素受体功能完全缺陷，雄激素无法结合、不能发挥生理作用

体内雄激素在外周组织转化为雌激素，主导第二性征发育

因此呈现典型女性体态——

皮肤细腻、乳腺发育完善、身形柔美、女性气质明显。因胚胎期睾丸分泌的苗勒管抑制因子作用，子宫、输卵管未发育形成，造成终身原发性闭经、无法自然生育。

完全型雄激素不敏感综合征

典型特点

染色体核型：46，XY

性腺组织：腹腔/腹股沟隐匿睾丸

外生殖器：完全女性外观，阴道发育正常

内生殖器官：无子宫、无输卵管、无卵巢

外在特征：皮肤细腻、体毛稀少、乳腺发育佳、身高偏高

核心就诊原因：青春期原发性闭经

很多家长疑惑

孩子从小按女孩抚养，为何染色体是46，XY？

医学角度明确——

染色体核型只是发育遗传特征，不决定社会性别与心理性别。

孩子终身以女性生活、抚养、登记，完全合理合规。

临床如何规范确诊

染色体核型分析

提示46,XY

内分泌激素

睾酮、黄体生成素（LH）水平明显升高

影像学检查

盆腔B超/盆腔CT，未见子宫卵巢，可探及腹腔/腹股沟异位性腺

结合病史、体征、辅助检查，即可规范明确诊断。

异位性腺要不要切除

临床核心关注点：异位隐睾的远期恶变风险。共识明确：腹腔内未下降睾丸，恶变风险随年龄增长逐年上升，需要择期处理。

推荐最佳时机

青春期完全发育成熟后，16～18岁择期微创手术

严谨考虑因素——

过早切除性腺：内源性激素中断，会影响青春期女性第二性征自然发育

延迟过久：性腺恶变风险显著增加，存在健康隐患

微创手术以预防肿瘤、规避远期风险为主要目的，不改变外在体征，不影响女性日常生活。

激素管理会影响容貌与体态吗

规范治疗下，不会加速衰老、不会改变女性特征。异位性腺切除后，内源性激素不足，需在专科评估下，长期个体化雌激素替代治疗：

无子宫人群

单纯雌激素补充，无需联合孕激素

维持皮肤状态、乳腺体态、女性第二性征稳定

常规联合钙剂+维生素D补充

长期保护骨密度，预防骨质疏松

重要提醒

所有激素药物，必须在专科医生评估后规范使用，严格把控剂量与随访，禁止自行购药、调量、停药。

远期生活、婚恋与社会生活

完全型雄激素不敏感综合征女孩

1

可正常人际交往、求学、工作

2

可正常恋爱、结婚

3

阴道发育正常，可正常婚后生活

4

户籍、学籍、社会身份，统一按女性登记管理

唯一局限——

因无子宫解剖结构，无法自然妊娠分娩；可通过合法合规领养方式，组建完整家庭。她们心智正常、容貌清秀、性格温柔，完全可以拥有健康、平稳、幸福的人生。

家长必看：青春期闭经提醒

这类孩子只是罕见的遗传性发育异常，不属于畸形，不属于特殊疾病，无需自卑与区别对待，更需要家人理解、包容与长期健康管理。

在此提醒广大家长：

女孩年满16周岁仍无月经来潮，无论第二性征发育好坏，都不要简单归为“发育晚”。出现以下情况，建议尽早至青春期保健门诊筛查：

16岁及以上，原发闭经

乳房发育良好，但长期无月经

身形偏高、体毛稀疏、皮肤格外细腻

早检查、早诊断、早干预，才能科学规避远期健康风险，守护青春期女孩身心健康。

妇女保健科

中山市博爱医院（市妇幼保健院）妇女保健科是中山市“十四五”发展规划重点专科，是中山市妇女保健的龙头单位，集保健、临床、科研和教学为一体的妇女保健工作执行和业务指导机构，承担着对全市妇女保健医务人员的业务培训及指导，工作业绩历年在广东省名列前茅。妇女保健科以保健为中心，强化保健功能，提升保健服务水平，促进保健与临床的有机实质融合，确保重大公共卫生任务的落实。现拥有医护工作人员21名，其中高级职称7名，医学硕士1名。妇女保健科对妇女的一生提供了全方位的保健服务，包括青春期保健——婚前保健——孕前保健——产后保健——更年期保健——老年期保健，并设立了妇女病普查普治、“两癌”筛查、婚前孕前检查等群体保健和孕前优生咨询、妇女营养、产后康复、宫颈病变、盆底功能障碍性疾病诊治、更年期多学科综合保健、骨质疏松诊治中心等特色专科服务。2011年骨质疏松诊治门诊被卫生部授予“骨质疏松症诊疗技术协作基地”。2012年科室被中国医师协会授予“中国医师协会妇科内分泌培训基地”。2021年9月我科婚前孕期保健专科及更年期保健专科成为国家首批妇女保健专科能力建设托底单位，2021年12月更年期保健专科获评广东省更年期保健特色专科建设单位。

服务宗旨：以提高妇女身心健康为宗旨，走保健特色化道路，以预防为主，为妇女健康提前介入综合指导，提高广大妇女的生活质量。

妇女保健科开展的业务有：

1．妇女健康保健中心：（1）盆底功能康复治疗：采用法国盆底康复仪运用电刺激和生物反馈技术，结合盆底肌锻炼，形成一套科学、规范、有效的治疗体系，能够减轻膀胱脱垂和子宫脱垂等盆腔脏器脱垂的发生，预防中老年盆底功能受损；早期盆底肌肉训练对提高产后性生活质量、预防和治疗产后尿失禁、盆腔器官脱垂具有重要意义。（2）乳腺按摩中心：采用中医推拿手法进行乳房按摩并结合本院秘方中草药离子渗透治疗可以疏通乳络经脉，促进血气循环，从而达到止痛、散结，预防及治疗乳腺疾病的效果。乳腺按摩的最大优点是无痛、无损伤、无副作用，且见效快。（3）产后康复指导：在先进的健康理念指导下，利用现代科技手段和方法，针对女性产后、人流术后、清宫术后、引产后等，这一特殊时期的心理和生理变化进行主动的、系统的康复指导和训练，包括对产妇心理以及产后子宫、阴道、盆底、乳房、形体、内分泌、营养等内容进行咨询、指导和调整，使产妇的身体和精神状况尽快得到全面的健康恢复。

2.营养综合指导及体重管理门诊：服务内容包括以下特殊人群及疾病的营养指导：乳母、产后便秘、更年期患者、糖尿病患者、肥胖或消瘦患者等。进行营养摄入与缺乏评价及营养状况评价，同时为患者制订个体化营养方案，并监测营养治疗效果，对肥胖的患者进行减重，降低肥胖相关性疾病。

3.妇女病普查门诊：针对威胁女性健康的两大杀手乳腺癌和宫颈癌，我科拥有专业、先进的治疗团队为您服务。通过临床乳腺触诊结合乳腺彩色B超、高频钼靶X线摄片等技术，进行乳腺癌筛查，早期发现乳腺癌。切实做到早发现、早诊断、早治疗。

4.青春期保健：针对青春期少女的生理、营养、行为和社会特点进行健康咨询及指导。及时发现青春期少女生殖器官炎症、生殖器官发育异常、生殖器官肿瘤、性早熟等，尽快干预、治疗。对青春期月经不调、闭经、痛经、生殖道感染等疾病进行治疗。为这个时期的少女提供个性化的生理卫生咨询和服务，平稳和健康的度过青春期，为一生的健康打下良好基础。

5.婚前、孕前保健：按国家规定准备结婚的男女在结婚登记前及怀孕前需进行的保健服务。服务内容包括婚前医学检查、优生优育检查、婚前卫生指导和婚前卫生咨询。达到降低出生缺陷，提高出生人口素质的目的，为优生优育打下良好的基础，，保障个人和家庭的幸福。

6.更年期保健：为更年期的妇女建立健康档案，结合各项检查提出生理、心理方面的个体化保健方案。针对如有月经不调、潮热、出汗、心烦、失眠、关节酸痛等症状的更年期患者，提供最适合的个体化治疗及监测方案，防治更年期综合症、心血管疾病等发生；此期是妇科肿瘤的好发年龄，应每年定期体检。

7.骨质疏松门诊：医院于2010年成立骨质疏松专科门诊，致力于中老年人骨质疏松症的防治工作，尤其擅长是老年妇女骨质疏松症的诊治。2011年该门诊被卫生部授予“骨质疏松症规范诊疗基地”称号。2015年成立骨质疏松中心，为中老年人骨骼健康保驾护航。

8、乳腺保健专科：本专科使用乳腺X线钼靶摄影机、乳腺彩超等先进的检查设备进行乳腺疾病的筛查，对乳腺良性病变和乳腺癌的筛查积累了丰富的经验，针对不同年龄阶段的女性的乳房特点及症状，采用最适宜的检查手段。使您对自己的乳腺健康状况能够得到及时的了解，及时地发现早期的病变，及早诊断，及早治疗。

妇女保健科全体医护人员以提高妇女身心健康为宗旨，走保健特色化道路，以预防为主，为妇女健康提前介入、综合指导，提高广大妇女的生活质量，为女性健康保驾护航。