3月3日，记者从中山市博爱医院获悉，一名31岁的染色体平衡易位（两条不同源的染色体发生断裂后互换片段重接的结构畸变现象）携带者小谢日前送来了锦旗和几百字的感谢信，对市博爱医院生殖分院欧展辉主任及该院全体医护人员表示感谢。

时间回到2018年，刚刚结婚的小谢自然妊娠后出现右侧输卵管宫外孕，于是进行腹腔镜下病灶切除术。手术后，她再次自然妊娠，但均在12周前胎停并进行清宫手术，后得知自己是染色体平衡易位携带者。因此，从2020年起，小谢于国外进行3次三代试管移植手术，均未受孕。

“经过多次的试管已花费巨额费用，但是他们还是没顺利生下小孩，患者非常彷徨且焦虑。”欧展辉表示，患者经过多方打听，来到了市博爱医院生殖分院找到了他。经检查，患者因多次胎停进行了清宫手术，子宫内膜很薄，怀孕难度增加。后经过个体化促排卵方案以及调理子宫内膜等治疗，2021年底患者首次胚胎移植后顺利生下一小女孩。2024年，患者备孕二胎，再次来到市博爱医院生殖分院，顺利生下一小男孩。“目前，患者还有可移植的冷冻胚胎在医院，他们还表示要生第三胎。”欧展辉笑着说。

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何为染色体平衡易位？

染色体平衡易位，是指两条染色体之间发生片段互换，但没有遗失或重复遗传物质的结构性重排。这就像两卷书各自剪下一小段，然后互相粘贴到对方的位置上，整体信息保持平衡。但由于遗传物质总量正常，携带者自身通常不会表现出任何健康问题，智力、外貌与常人无异。

当携带者生育时，精子和卵子形成过程中，由于两条染色体“粘”在一起，分离时容易出错，可能产生染色体不平衡的配子。这意味着形成的胚胎可能遗传了多余或缺失的染色体片段。

这种不平衡对胚胎发育常常是致命的，可能导致早期停止发育，表现为反复自然流产。

少数情况下，不平衡胚胎能够存活分娩，但孩子很可能患有严重智力障碍、多发畸形等疾病。对携带平衡易位的夫妇而言，自然怀孕就像一场高风险“遗传轮盘赌”，大概率为异常胚胎。

染色体平衡易位携带者，如何提高妊娠成功率？

面对这一挑战，胚胎植入前遗传学检测（PGT），即“第三代试管婴儿”技术，为患者打开了希望之窗。其核心思想是：在胚胎移植回母体前，先对胚胎进行遗传检测，筛选出染色体正常的胚胎移植，从源头上阻断染色体疾病传递，提高妊娠成功率，降低流产风险。

首先，夫妇通过常规试管婴儿技术获得多个受精后发育的胚胎。当胚胎在实验室培养囊胚，胚胎学家会从将来发育成胎盘的部分取出几个细胞。这个“活检”操作精细，通常不会影响胚胎后续发育。取出的细胞被送到遗传学实验室，采用“染色体结构重排检测”技术进行检测。

根据检测结果，医生会选择染色体正常或同样平衡易位但健康如父母的胚胎，移植到母亲子宫内。这相当于在胚胎“入住”子宫前，先做一次严格的“入学体检”，确保其健康合格，极大提高了诞下健康宝宝的几率。

因此，对于被诊断为染色体平衡易位的夫妇，专业的遗传咨询是第一步。其次，充分了解PGT的流程、成功率、局限性及相关费用。

“这项技术虽强大，但并非百分之百成功。”欧展辉表示，它不能保证每个检测后的胚胎移植都能成功怀孕，也无法筛查所有遗传病。患者与生殖医生深入沟通后，结合自身年龄、卵巢功能、经济条件等因素制定个性化方案，才是成功关键。