你是谁

由什么决定

答案藏在染色体里

生命这套藏在染色体里的图纸

它会出错吗

一旦出错代价沉重大厦将倾

但我们可以预警

你的身体也按图纸构建

图纸就是染色体

它一旦印错

无法重来

这事关每个家庭的未来

关于染色体，你了解多少

我们中的大部分人第一次接触“染色体”这个概念是在初中的生物书上，读到遗传、蛋白质、基因这些关键词，似懂非懂。染色体到底是什么，它在我们的身体里有什么作用？如果人体是一座完整的生命大厦，染色体就是构建这座大厦的图纸。建筑图纸可以规划建筑物的结构、材料、布局等信息；人类23对染色体上的基因就是构建我们生命的“蓝图”，基因中的遗传信息决定了生物体的各种性状，包括身体的形态、生理功能等。

神秘的生命图纸符号

这个神秘又复杂的生命图纸上有23对符号，也就是23对染色体，其中1-22号是常染色体，最后一对是性染色。每一对染色体都各有特点，也都在我们的生命大厦里起着重要作用，任何一点点的差错可能就会导致这座大厦的轰然倒塌。

比如1号染色体：图纸里面最大的染色体，占人类基因组的8%。其基因与多种生理功能相关，如细胞代谢、免疫调节等。又比如21号染色体：它是最短的染色体，与先天愚型（唐氏综合征）、早老性痴呆等神经系统疾病相关。最后一对性染色体是X和Y染色体，它们是决定我们男女性别的染色体。

出错的生命图纸与出生缺陷

生命图纸出错的形式各种各样，包括染色体数目和结构的异常。

常见的染色体数目异常如唐氏综合征（21 - 三体综合征），是由于多了一条21号染色体，患儿主要有眼距宽、低鼻梁、耳位低的特殊面容同时还伴有轻到重度的智力障碍和不同程度的生长发育迟缓，大部分患者还伴随着严重的先天性心脏病，消化道畸形等多系统发育异常。爱德华综合征（18 - 三体综合征）是多了一条18号染色体，主要特征是多发畸形与极高的新生儿死亡率，超过一半的患儿会在出生后一周内死亡。性染色体的数目异常也很常见，比如特纳综合征（Turner综合征）主要是女性表型，但缺失了一条X染色体，会表现为生长发育障碍与性腺发育不全等多系统异常；患儿成年后身高多在140-150cm左右，同时伴随卵巢发育不全，以及原发性闭经等症状，部分患者还存在轻度智力障碍以及心血管等各系统发育异常。

染色体结构异常包括染色体缺失、重复、倒位、易位等，这些异常都可能导致夫妻长期的不孕不育或反复流产，也可以使胎儿出现智力低下、生长发育迟缓、先天性心脏病等多种出生缺陷。

染色体出错原因有多种，包括遗传因素：父母染色体异常可能遗传给子代；母亲年龄：随着母亲年龄增长，卵子质量下降，染色体在减数分裂过程中容易发生不分离现象，导致染色体数目异常。例如，35岁以上孕妇生育唐氏综合征患儿的风险明显增加；环境因素：孕期接触致畸物质，如辐射、化学毒物、某些药物等，可能影响胎儿染色体的正常形成，增加染色体异常的风险。

如何预防生命大厦成为危楼

对于染色体异常导致的疾病和缺陷预防远远重要于治疗，重视预防才能保证生命这座大厦的坚固和安全。

婚前检查

通过婚前检查可以发现一些可能影响生育的染色体异常情况，为婚后生育提供指导。

孕前咨询

有家族遗传病史、不良孕产史的夫妇，应在孕前进行遗传咨询，评估生育染色体异常患儿的风险，并采取相应的预防措施。

孕期筛查与诊断

孕期可通过唐筛、无创DNA检测等方法进行染色体异常的筛查。若筛查结果异常，可进一步通过羊水穿刺、绒毛取样、脐血穿刺等诊断性检查明确胎儿是否存在染色体异常。

健康生活方式

孕妇应保持健康的生活方式，如均衡饮食、适量运动、充足睡眠，避免吸烟、饮酒，减少接触有害物质，以降低胎儿染色体异常的风险。

别忽视“产前诊断”的重要性

产前诊断是孕期中诊断染色体异常，预防出生缺陷的关键环节。通过产前诊断，可以在孕期及时发现胎儿的染色体异常，为医生和父母提供更多的决策信息，产前诊断可以预防严重出生缺陷患儿的出生，提高出生人口素质，也为每一个小家庭撑起了保护伞。

中山市博爱医院产前诊断中心（医学遗传中心）创建于2000年，2010年由中山市政府批准挂牌为中山市产前诊断中心，中山市新生儿疾病筛查中心，是广东省卫生厅评审通过的首批中山市产前诊断中心，是中山市“十二五”，“十三五”规划重点专科之一，广东省临床重点专科之一。本中心开展的业务范围：优生优育咨询、遗传病咨询、介入性产前诊断、宫内治疗等，并设有专门的遗传病咨询门诊，为有需要者提供咨询、检测结果解读、生育指导等服务。

门诊时间

产前诊断门诊时间

周一至周五：上午8:00-12:00

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