犹如一记警钟敲响
一个8岁5月女孩白细胞计数高达54.32×10 9 /L(正常值4-10×10 9 /L),血小板数值飙升至2191×10 9 /L;另一个7岁11月女孩白细胞35.25×10 9 /L,血红蛋白115g/L, 均未出现发热、出血等典型症状 。 这些藏在数字背后的异常,最终被 确诊为慢性粒细胞白血病(CML) 。这两个案例揭示了一个重要事实——这种被称为"沉默杀手"的血液疾病,正悄然威胁着儿童健康。 慢性粒细胞白血病是一种 起源于骨髓造血干细胞的恶性增殖性疾病 ,其本质是9号与22号染色体发生断裂重组形成"费城染色体",导致BCR-ABL融合基因异常激活。这种基因变异犹如打开了细胞增殖的"永动机",使得粒细胞不受控制地疯狂生长。 电离辐射是目前较为公认的CML诱因之一。此外,频繁接触染发剂等化学制品也可能增加患病风险,但 绝大多数患者找不到明确病因 。 从流行病学角度看,全球CML年发病率约为1.6-2/10万人,我国年发病率为0.36-0.55/10万人。数据显示,我国每年新增CML患者约1.5万人,其中儿童占比约5%,且呈现低龄化趋势。 该病最显著的特征是 "症状与病情严重程度不匹配" 。早期患者往往如同案例中的孩子,仅表现为体检中的白细胞、血小板异常升高,血红蛋白轻度下降,而 日常活动完全不受影响。这种隐匿性导致约30%的患儿确诊时已进入加速期,错失最佳治疗时机。 慢性粒细胞白血病的临床表现因疾病阶段而异,这种差异性在《我不是药神》电影中也有体现——不同角色的 症状严重程度反映了他们所处的不同疾病阶段 。
约90%-95%患者初诊时处于慢性期,此时症状相对轻微,甚至可能没有任何不适,仅在常规体检中发现外周血异常。 随着病情发展,患者逐渐出现非特异性症状,如乏力、低热、夜间盗汗、体重减轻、左上腹不适(脾肿大所致)等加速期表现;以及发热、骨关节痛、出血、进行性贫血等急变期表现。
通过分析上千例临床案例,医学界总结出 儿童CML的早期识别要点 —— 白细胞计数持续>25×10 9 /L,血小板>450×10 9 /L,血红蛋白进行性下降。 需特别注意,部分患儿血小板可能突破1000×10 9 /L大关(如案例一)。 约60%患儿存在脾脏轻度肿大,但需专业触诊才能发现;25%出现夜间盗汗,常被误认为"孩子火力旺"。 1、外周血细胞形态学异常
2、骨髓细胞遗传学检测显示Ph染色体阳性
3、BCR-ABL融合基因定量阳性

值得注意的是,案例中患儿均无出血倾向,这与急性白血病形成鲜明对比。这种"静默进展"的特点,正是CML最危险的伪装。
将血常规纳入学生年度体检必查项目,对白细胞>15×10 9 /L者建立健康档案。 深圳某区试点该制度后,CML早期发现率提升3倍。 家长可观察孩子是否有易饱感(脾大压迫胃部)、游戏后异常疲惫等细微变化。建议学龄儿童每半年自查一次血常规。 推广"血常规异常转诊绿色通道",基层医疗机构发现疑似病例应在尽快转诊至血液专科。 有医院通过三级筛查网络确诊的患儿,5年生存率可达92%,较传统模式提高40%! 慢性粒细胞白血病的治疗史堪称现代医学的成功典范,这一转变在《我不是药神》中通过药物"格列宁"(原型为格列卫)的故事情节得到生动展现。随着医学进步,CML已成为 可治可控的慢性病 。酪氨酸激酶抑制剂(TKI)通过精准阻断异常信号通路,使多数患儿获得长期生存: 1、初治患儿采用二代TKI药物,3个月基因转阴率可达65%;
2、规范治疗下,10年生存率从2000年的35%提升至现今的85%;
3、创新药物如奥雷巴替尼,对耐药患儿仍能实现70%的血液学缓解;
4、对于极少数进展至急变期或对多代TKI耐药的患者,异基因造血干细胞移植仍是潜在治愈手段,移植成功率接近半数。但鉴于TKI的良好疗效和移植相关风险,目前移植仅推荐用于特定高危患者。

值得一提的是,案例中的两名患儿在确诊后及时启动靶向治疗,目前均已回归校园生活,现在中山市博爱医院(市妇幼保健院)持续随访监测中。 CML患者治疗开始需定期行骨髓检查评估骨髓缓解情况;并监测药物并发症。 
1.学校按要求开展体检,其中包含规范的体格检查和血常规检查
2.医疗机构可开发AI血常规预警系统,自动标记异常数据
3.药企应积极参与儿童适应症药物研发,目前我国儿童专用TKI制剂尚属空白
4.公众需破除"孩子没症状就是健康"的认知误区,树立主动筛查意识
每个孩子都是未来的希望。让我们携手建立从校园到家庭、从社区到医院的全方位防护体系,让更多孩子在健康阳光下快乐成长。记住: 一次简单的血常规检查 ,可能就是改写生命轨迹的关键! 