今天（5月8日）是第31个“世界地贫日”，今年的主题是“关注地贫、筛诊治并重”。每6个广东人中就有1个携带地贫基因，夫妻双方如何能发现自己是不是携带者？如何才能避免生下重型地贫的孩子呢？

这天一早，曹先生和怀着二胎的太太来到市博爱医院产前诊断中心门诊产检。他说，在一胎产检的时候，他和太太双双被查出都是地中海贫血α基因携带者，孩子有四分之一的概率出现重度地贫。这也是他第一次听说地中海贫血这个病。

曹先生：“我们不知道地贫是什么疾病，当时肯定会担心，怕少了些什么、有什么缺陷，或少血之类的。”

所幸通过产前诊断，提示胎儿只有轻度地贫，之后顺利出生，现在已经4岁多。到了现在二胎，他们更重视产前诊断，按照医生的指示做好每一步。产前诊断中心主任王德刚说，地中海贫血其中一个可怕之处，就在于它是一个隐性遗传疾病。

中山市博爱医院产前诊断中心主任王德刚：“这种基因突变的携带者是完全没有症状的，在人群中，如果不去做一些特殊的检查是完全不知道的，只有当一对夫妻生下一个重度地贫患儿的时候才恍然大悟，重度地贫患儿会有很严重的贫血，需要靠输血来维持生命，而且一生基本上是丧失劳动能力的。”

地贫虽然隐匿，但只要主动检测、及早发现，就能有效预防生出地贫儿。在婚前孕前的预防上，夫妇双方进行血常规检查、血红蛋白分析，就能筛查出地贫基因，在中山进行婚前、孕前的地贫筛查还是免费的。如果夫妻带有同型地贫基因，又该怎么办呢？

王德刚：“第一，我们可以选择做第三代试管，把没有重度地贫的胚胎植入到子宫，保证怀上正常的小孩，没有条件做试管的夫妇，怀孕三个月或四个月的时候可以去取小孩的细胞，比如绒毛和羊水进行检测，看看胎儿是不是重度地贫，这也是一个很好的防治措施。”

王德刚强调，地中海贫血难治但可防，婚前、孕前及产前检查是目前国际公认的有效防控地贫的首要措施和重要策略。因此，夫妻双方一定要主动参加婚前孕前健康检查及规范进行产检，筑好出生缺陷第一道防线。

记者：梁嘉宁 林泽伟

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