宝宝黄疸迟迟不退，还收到医院短信……家长请别忽视罕见病！
发布时间：2024-01-08 07:57
本文来源： 儿保科
小琳（化名）生后因“黄疸”住院进行蓝光治疗，出院后黄疸退而复现，但没有刚出生时那么黄，而且一直母乳喂养，父母想着晒晒太阳就好了，但在宝宝生后14天，小琳的母亲收到中山市博爱医院发送的宝宝足跟血阳性短信通知，告知宝宝新生儿疾病筛查发现串联质谱异常，建议尽快返院复查，但家长觉得宝宝能吃能睡，没有不舒服，更何况生后没有去过博爱医院检查，一定是诈骗短信，也没有理会。博爱医院儿保科新生儿疾病筛查专科黄连红主治医师，发现宝宝血串联质谱Cit 365umol/L（参考值4~31.85umol/L），数值高达10倍以上，仍未返院复查，立即电话联系家属，了解到宝宝有黄疸退而复现的表现，考虑为一种遗传代谢病——“希特林蛋白缺乏”可能性很大，建议立即返院复查，返院后完善相关检查：复查Cit 758umol/L，凝血功能异常、肝功提示黄疸以直接胆红素为主，临床诊断“希特林蛋白缺乏”，建议完善基因检测以进一步确诊，同时告知母亲停止母乳喂养，更换特殊配方奶、维生素K1等治疗，1月后宝宝黄疸已完全消退，复查Cit基本降至正常，此时基因结果出来提示SLC25A13双重杂合突变，变异基因分别来源于父亲、母亲，确诊为“希特林蛋白缺乏症”。
希特林（Citrin）蛋白缺乏症，是由于SLC25A13基因突变引起的一种常染色体隐性遗传代谢病，新生儿期多表现为黄疸反复不退。希特林在ATP（腺嘌呤核苷三磷酸）产生的这个过程中发挥重要作用，如其发生缺陷，苹果酸穿梭则不能进行，无法运输碳水化合物在胞浆中无氧降解产生的NADH，因此导致肝脏失去对碳水化合物的代谢功能。因此希特林（Citrin）蛋白缺乏症的患儿患病后，若继续将碳水化合物作为主要饮食，肝细胞将缺乏能量，导致胆汁淤积，进而发展成脂肪肝、脂肪性肝炎，最终发展成肝硬化 。希特林蛋白缺乏症是一种常染色体隐性遗传病，即父母是健康的，但如果父母双方各携带有一个问题基因，就会有1/4的概率会生育一个患病宝宝。而我国这种问题基因的携带率非常高，为1/65，南方人群高达1/48，即大约每100个南方人中有2人携带有问题基因，那么南方人群理论患病率为1/9200。
Citrin蛋白缺乏症主要包括：Citrin缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)，Citrin缺陷所致的生长迟滞和血脂障碍（FTTDCD）和成年发作瓜氨酸血症Ⅱ型(CTLN2) 3种不同表型。与新生儿相关的类型为NICCD，多在1岁以内发病，主要表现为生长发育落后和黄疸、肝大、肝功能异常，多以迟发、复发或者迁延性黄疸就诊。治疗后大部分患者预后良好，仅个别患者因感染或肝硬化等严重并发症而预后不良。生后新生儿疾病筛查通过采集足跟血检测串联质谱，若瓜氨酸（Cit）水平增高，需及时召回复查；黄疸反复或持续不退的宝宝需及时就医完善肝功及串联质谱等检查。该病需要无乳糖、低碳水化合物饮食，母乳及普通配方奶喂养均会加重病情，可通过改用无乳糖配方奶和（或）强化中链甘油三酯（MCT）的奶粉及对症治疗，大多预后良好。中山市博爱医院是中山市唯一一家新生儿疾病筛查中心，负责全市足跟血标本检测、阳性召回及诊治。所以全市的宝宝出生后，他们采集的足跟血均送至中山市博爱医院新筛中心检测，对于阳性结果，由博爱医院统一发送短信及电话通知召回。新生儿疾病筛查（足跟血筛查）包含先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、G6PD缺乏及地中海贫血、串联质谱筛查，共检查遗传代谢病30余种；阳性患儿需到中山市博爱医院儿童保健科-新生儿疾病筛查专科预约复查、诊疗及随访。预约方式：关注中山市博爱医院院微信公众号--点击就医服务---预约挂号—儿童保健科，按指引操作即可。
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