地中海贫血国际联合会（Thalassaemia International Federation , TIF ）于1994年将5月8日设定为国际地中海贫血日，又称为世界地贫日。

   今年的5月8日，是第30个“世界地贫日”，活动主题是“防控地贫，重在筛查”，旨在提高全社会对地贫的认知和关注，引导新婚及计划怀孕夫妇积极参加地贫筛查及后续产前诊断等服务，加强地贫防控，呵护母婴健康。

地贫知识知多少

   地中海贫血（简称地贫），因最早在地中海沿岸地区发现而得名。是由于珠蛋白合成障碍所致的一种遗传性溶血性贫血疾病，是我国长江以南各省发病最高、影响最大的遗传病之一，其中以α地中海贫血和β地中海贫血最为常见。

   血红蛋白的珠蛋白肽链（主要为α和β链）出现基因缺陷使珠蛋白缺乏，导致红细胞变小、容易受到破坏而产生贫血症状。

地贫临床表现

   轻型患者：无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大，病程经过良好，能存活至老年。

   中间型患者：大多于幼童期出现症状，中度贫血，脾脏轻或中度大，黄疽可有可无，骨骼改变较轻，合并呼吸道感染或服用氧化性药物、抗虐药物等可诱发急性溶血而加重贫血，甚至发生溶血危象。

   重型患者：α重型地贫，临床上又称为胎儿水肿综合征，这种胎儿一般会在宫内死亡，即使出生以后，也会出现全身水肿，肝脾肿大，往往在几个小时内，就会因缺氧而死亡。β地贫重症患儿出生时无症状，至3-12个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疸，症状随年龄增长而日益明显有地中海贫血特殊面容，常并发气管炎或肺炎，心力衰竭是导致患儿死亡的重要原因之一，如不治疗，多于5岁前死亡。

地贫预防措施

   建议育龄夫妇重视婚前、孕前及产前阶段的地贫筛查，尤其是进行地贫基因检测，可以全面了解夫妻双方地贫基因的携带情况，评估生育风险，对高风险人群进行产前诊断，有效预防重症地贫患儿的出生。

   中山市博爱医院产前诊断中心，作为中山市的产前诊断中心，始终致力于我市的出生缺陷防控工作，每年阻断30余例重度地贫儿的出生。夫妻双方若孕前或孕期发现均为地中海贫血携带者，可前来我科咨询、评估生育风险、择期行介入性产前诊断。

免费咨询、免费地贫基因检测活动来了

▲活动时间：2023年5月8日 9:00-11:00

▲活动地点：中山市博爱医院门诊一楼

▲活动内容：地中海贫血知识宣教、遗传咨询和地贫508plus基因检测（限地贫筛查异常者20名）

▲活动人群：地贫筛查异常的婚前、孕前及产前人群