2017年3月22日上午，中山市首家 “精准医学中心”在博爱医院正式挂牌成立。该中心由我院和深圳华大基因股份有限公司（华大基因）合作共建，双方将在精准医学实验室建设、医疗服务、科研创新及人才培养等领域开展全方位合作。中山市博爱医院高建慧党委副书记等院领导，及华大基因南区市场总监李帅等相关负责人参加了挂牌仪式。

   精准医学中心设在我院产前诊断中心，据产前诊断中心主任江陵医师介绍，精准医学是一种新型的医疗模式，它是以个体化医疗为基础，采用先进的基因测序和数据分析技术服务于临床，利用基因的个体差异来指导疾病的预防、诊断、治疗及进行疗效评估。

   中山市博爱医院是以妇幼专科为特色的三级甲等综合医院和三级甲等妇幼保健院。我院产前诊断中心2007年首批获得广东省产前诊断技术资质，2010年挂牌为中山市产前诊断中心， 2015年成为国家“出生缺陷干预救助示范基地”， 是广东省十二五规划临床重点专科。学科优势明显，业务水平全市领先。华大基因是全球最大的基因组研究中心和生物信息学中心，致力于推动前沿基因组学技术在临床诊疗中的转化及应用。精准医学中心的成立，将更好地融合双方的临床优势和科技平台优势，是医疗健康资源的高效整合。

   作为中山市博爱医院精准医学中心的启动项目，孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前筛查（NIPT）已率先在我院开展，并于2017年1月始与全市19家医院建立了NIPT合作服务网络，这将使这项先进的胎儿常见染色体非整倍体异常产前筛查服务技术市民。

  下一步，精准医学中心将借助我院儿科优势和成熟的产前诊断技术平台，开展儿科遗传病研究，为患儿制定个体化的遗传性疾病诊断策略，利用染色体微阵列芯片、高通量测序、全外显子测序、表观遗传学检测等技术诊断儿科遗传性疾病，并为这些家庭再生育进行针对性的产前诊断，阻止遗传性疾病在家族中传递。

   未来，精准医学中心将基于高通量测序平台逐步实现更多元化的临床检测，提供更个性化的精准医疗服务，如建立肿瘤分子诊断平台、肿瘤个性化用药指导，药物不良反应预测，未知病原体检测等。精准医学中心将实现婚前、孕前、产前、新生儿、儿童等全生命周期及肿瘤、感染等疾病的个体化医疗服务覆盖，为广大中山市民提供安全、准确、高效、全面的健康服务，为减少出生缺陷、提高人口素质及提升生活质量作出贡献。

文/江 陵,图/何金钊