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我不是高龄孕妇,我会生育一个“唐宝宝”吗?

发布时间:2022-03-25 09:19 本文来源: 产前诊断中心

谁还不是个孩子?

无论多大都是爸爸的小宝贝

冲向爸爸的那一刻鼻头特别酸


海外一则5旬唐氏儿小别重逢

冲向8旬父亲拥抱的视频

曾让无数网友为之动容


在这则新闻中,很多人注意到了唐氏综合征这个字眼。
唐氏综合征又称为21三体综合征、先天性愚型或Down综合征,是迄今为止最常见的、认识最深的染色体病,也是最常见的导致智力障碍的遗传性疾病。患儿有明显的生长发育迟缓、智力障碍、面部扁平、眼距宽、通贯掌、肢体畸形等。在发育成长的过程中,他们可能还患有其他并发症,包括听力缺陷、先天性心脏病、白血病等。
2011年联合国大会正式将3月21日命名为“世界唐氏综合征日”,意在寓意唐氏综合征患者所具有的独特性——3条21号染色体。


唐氏综合征

常伴随智力障碍和体格发育迟缓

且目前并无有效治疗方法

抚养唐氏儿对每个家庭来说

都是一种巨大的经济和精神损耗

而任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿



我不是高龄孕妇
我会生育一个“唐宝宝”吗?

唐氏综合征的发病率在活产新生儿中为1/(600-800) ,我国目前现有超百万的“唐宝宝”。唐氏综合征风险并不仅仅针对已有这类家族史或者高龄的产妇,而是一种偶发性疾病,每对健康的夫妻都有生育染色体疾病患儿的风险,也就是说,每位怀孕的妇女都有可能生出“唐宝宝”。所以,孕妈妈们都应该进行这一常规且重要的检查。



如何筛查“唐宝宝”?


目前,唐氏综合征筛查手段包括:早孕期超声胎儿颈项透明层厚度(NT)值的测量、产前血清学筛查、外周血游离DNA产前筛查。

唐氏综合征的确诊手段为介入性产前诊断——绒毛活检、羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺。

NO.1 早孕期超声胎儿颈项透明层厚度测量


也就是我们常说的“胎儿NT测量”

NT是指胎儿颈后透明层的厚度,其测量的时间为孕11~13周。在早孕期进行胎儿NT测量的意义在于,将测量值加入到早孕期唐氏筛查,提高筛查胎儿染色体病的准确性。对于NT增厚的宝宝,提示染色体异常或是心脏结构异常风险增加,可较早的进行产前诊断,并在孕中期注意心脏结构的筛查。对于双胎或是多胎妊娠,进行NT测量检查的同时可以帮助确定绒毛膜性。所以,不论您的年龄大小、胎儿数目,均建议在早孕期进行胎儿NT测量。


NO.2 产前血清学筛查


也就是我们常说的“唐氏筛查”

目前临床上通常联合孕妇年龄、胎儿NT值和血清学检测进行产前筛查,结合预产期、体重、年龄和采血时的孕周等,计算生出先天缺陷儿的风险系数,高风险孕妇进行进一步产前诊断。此外血清学检测还可检测18-三体综合征和先天性神经管缺陷。此法经济简便,但检出率较低(60%-80%),适合低危人群普筛(如无不良孕产史,年龄<35岁)

NO.3 外周血游离DNA产前筛查


也就是我们常说的“NIPT”或“无创筛查”

通过抽取孕妇外周血5ml,利用新一代高通量测序技术对孕妇外周血中游离的DNA进行检测,结合生物信息分析,即可计算得出胎儿发生21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)、13-三体综合征(帕陶氏综合征)的风险率,综合检出率可达95%以上。高风险孕妇进行进一步产前诊断。NIPT不是诊断,低风险也还是不能完全排除异常的可能。适合唐氏筛查临界风险、错过唐氏筛查或存在羊水穿刺禁忌症的孕妇。


NO.4 羊膜腔穿刺术


也就是我们常说的“羊水穿刺”

羊膜腔穿刺术是在超声波的引导下,将一根细长针穿入羊膜腔,抽取羊水进行染色体分析,可以确诊唐氏综合征等染色体异常。有生育唐氏儿家族史,年龄≥35周岁、唐筛高风险、无创高风险等高危孕妇都要做羊水穿刺进行产前诊断,羊水穿刺检查才是预防唐氏儿的“金标准”!




如果您不知道自己适合哪种检查或不知道如何选择何种检查,欢迎到中山市博爱医院(中山市妇幼保健院)产前诊断中心就诊咨询。

就诊时间:周一至周五 8:00-12:00,14:00-17:00。

预约方式:关注“中山市博爱医院”官方微信,预约产前诊断中心(医学遗传中心)医生就诊。

地点:中山市博爱医院生殖遗传大楼3楼产前诊断中心(医学遗传中心)。

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