您的位置: 首页 健康教育孕产妇健康教育详细

【产检】为了宝宝的健康,孕期这个筛查一定要做!

发布时间:2021-03-19 10:26 本文来源: 产前诊断中心

唐氏综合征又称为21三体综合征

先天性愚型或Down综合征

是迄今为止最常见的

认识最深的染色体病

也是最常见的

导致智力障碍的遗传性疾病

2011年联合国大会正式将每年3月21日命名为“世界唐氏综合征日”,意在寓意唐氏综合征患者所具有的独特性——3条21号染色体。唐氏综合征发病率在活产新生儿中为1/(600-800) ,患儿有明显的生长发育迟缓、智力障碍、特殊面容等表现。



目前,唐氏综合征还没有有效治疗方法,孕期进行产前筛查和诊断是及早发现和干预的有效措施。在生活中如果你遇到唐宝宝,请给他们多点关爱,对于生命的多样性,需要我们的理解和包容,唐宝宝们同样需要被尊重和关爱。

1

唐氏综合征筛查很重要

可以预防“唐宝宝”出生

为了宝宝的健康

唐氏综合征筛查一定要做



No.1 产前血清学筛查


这就是我们常说的“唐氏筛查”,目前临床上通常联合孕妇年龄、胎儿NT值和血清学检测进行产前筛查,结合预产期、体重、年龄和采血时的孕周等,计算生出先天缺陷儿的风险系数,高风险孕妇需进行进一步产前诊断。此外血清学检测还可检测18-三体综合征和先天性神经管缺陷。此法经济简便,但检出率较低(60%-80%),适合低危人群普筛(如无不良孕产史,年龄<35岁)


No.2 外周血游离DNA产前筛查


外周血游离DNA产前筛查是我们常说的“NIPT”或“无创筛查”,通过抽取孕妇外周血5ml,利用新一代高通量测序技术对孕妇外周血中游离的DNA进行检测,结合生物信息分析,即可计算得出胎儿发生21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)、13-三体综合征(帕陶氏综合征)的风险率,综合检出率可达95%以上。高风险孕妇进行进一步产前诊断。NIPT不是诊断,低风险也还是不能完全排除异常的可能。这种筛查适合唐氏筛查临界风险、错过唐氏筛查或存在羊水穿刺禁忌症的孕妇。


No.3 羊膜腔穿刺术


“羊水穿刺”——羊膜腔穿刺术,是在超声波的引导下,将一根细长针穿入羊膜腔,抽取羊水进行染色体分析,可以确诊唐氏综合征等染色体异常。有生育唐氏儿家族史,年龄≥35周岁、唐筛高风险、无创高风险等高危孕妇都要做羊水穿刺进行产前诊断,羊水穿刺检查才是预防唐氏儿的“金标准”!


如果上述检查都通过了
也不能掉以轻心
按时产检助您孕育健康宝宝


如果您还不知道自己适合哪种检查
或不知道如何选择何种检查
欢迎到市博爱医院产前诊断中心就诊咨询




产前诊断中心地址:中山市博爱医院生殖中心3楼
开诊时间:周一至周五 8:00-12:00 14:00-17:00
周六、周日 8:00-12:00
(除春节外,周末开诊时间不受国家节假日调休影响)

扫一扫 手机端浏览

【产检】为了宝宝的健康,孕期这个筛查一定要做!
预约挂号 来院路线 医院专家 人才招聘
微信服务号