科室动态 - 小儿遗传代谢内分泌专科

您的位置: 小儿遗传代谢内分泌专科 科室动态详细

4岁女孩竟然只有1岁的身高……矮宝宝警惕患了内分泌疾病

发布时间:2017-07-27 00:00

儿科病房来了个小豆丁

  2017年5月11 日,小霞因“咳嗽伴食欲差、精神倦3周”在本院入院。入院前3周开始出现咳嗽、低热,伴流涕,无抽搐、气促,伴食欲差,进食少,精神倦,活动少。2017年5月5日因 “神志不清2小时”到外院住院,当时有全身发绀,呼吸、心跳减慢,当地医院急查微量血糖只有 1.7mmol/L(正常儿童空腹微量血糖是3.9-6.1mmol/L)。经过呼吸机机械通气、静脉输糖等治疗后,小霞的血糖逐渐升到正常。6天后无发热,呼吸心跳恢复正常,咳嗽减少,但仍神志不清,喜睡,偶尔醒后有胡言乱语,不认人,吸奶无力,不会吞咽,全身发软无力,不会坐。

  入本院后,小儿神经科朱建萍主任医师、内分泌科唐家彦副主任医师发现小霞4岁4个月了,身高只有76.2 cm,体重只有10kg,相当于1岁女孩的标准身高体重。结合有严重低血糖、神经系统症状及脑电图改变,可诊断为低血糖性脑病,考虑小霞严重矮小及低血糖可能是内分泌激素缺乏导致。经过抽血、垂体MR等检查后,确诊为罕见的垂体柄阻断综合征,多种垂体前叶激素缺乏症 (生长激素缺乏症、促肾上腺皮质激素缺乏症、促甲状腺素缺乏症)。经过小儿内分泌科、神经科、消化营养科、康复科等多科综合治疗5天后,小霞神志转清,精神反应逐渐好转。住院12天后,小霞视力、记忆力已经恢复正常,会背唐诗,自己进食,走路、跑步稳,会骑小三轮车,带药出院。

小豆丁养成记

  小霞为第一胎,足月剖宫产出生,出生体重 3kg,生后精神、语言、运动发育正常,记忆力好,会背许多唐诗和三字经。平时身体尚好,很少发烧感冒。但生后3个月家长就发现她胃口差,吃奶少,长得慢,总养不大。曾经多次到广西老家各大医院就诊,2014年于广西某医院查生长激素低,注射生长激素治疗2个月后因家里经济困难停止治疗。父母及弟弟身高正常,家族中也没有类似矮小和低血糖病人。

诊断明确后的苦恼

   按小霞母亲主诉,自从发现小霞养不大后,曾带她多处求诊未果。特别当严重低血糖昏迷时当地医院天天告病危,诊断及下一步治疗都不明确,母亲一度心灰意冷,通知家里人看她最后一面。现在诊断明确,只要恰当补充缺乏了的激素,小霞生长发育可完全追赶到正常水平,不会再出现低血糖。母亲欣喜不已,非常感谢博爱医院。但由于垂体柄阻断综合征导致多种垂体前叶激素缺乏症,必需终生相关激素替代治疗。

发现孩子矮小消瘦需及时到小儿内分泌科或消化营养科就诊

  唐主任介绍,很多内分泌及遗传代谢病都是以生长发育落后起病,平时没病时体内的激素和代谢水平可勉强维持身体所需,一旦出现感染、应激等情况时平衡打断,就会出现代谢紊乱。就如小霞自身的促肾上腺皮质激素及皮质醇平时可维持身体代谢所需,出现肺炎等感染性疾病时这些激素就不能相应做出应激能力,无法维持正常血糖而导致小霞出现严重低血糖性脑病至昏迷。所以,当家长发现孩子严重矮小、消瘦需及时到小儿内分泌科或消化营养科就诊,早诊断,早治疗,避免出现不良后果。

  向大家介绍以下关于矮小症的科普知识:

  一、正常孩子每年身高增长多少?

  ﹤2岁者≥7cm/年;4.5岁至青春期≥5cm/年;青春期≥6cm/年

  二、什么是矮小症?

  身高低于本民族、本地区、同龄、同性别健康儿童的平均身高两个标准差(-2SD),或第三百分位以下者,称为矮身材。(参照表格)

 

  (注:上述数据根据2016年9省/市儿童发育调查数据研究制定,标准数值可与孩子的实际身高上下浮动3厘米左右。)

  三、哪些因素影响孩子身高?

  1. 遗传:父母高的孩子多数高,父母矮的孩子也矮的机会大;

  2. 出生时的胎龄、体重、身长:早产、体重计身长小于标准的宝宝日后可能长得矮;

  3. 营养:营养不良的宝宝相对矮;

  4. 少运动:缺少运动的宝宝不长高;

  5. 精神心理因素:心情经常抑郁的宝宝身高比较矮;

  6. 慢性系统性疾病:经常患肺炎、腹泻等疾病宝宝也不长高。

  四、哪些内分泌疾病影响孩子身高?

  1. 生长激素缺乏症(侏儒症)

  2. 甲状腺功能减退症(呆小症)

  3. 性早熟

  4. 先天性卵巢发育不全综合征(Turner综合症)

  5. 其它内分泌遗传代谢性疾病。

  五、让孩子长高的要注意什么?

  1、不能挑食,多吃些富含各类营养的食物,添加适量的钙质和鱼肝油。对患有厌食或消化系统疾病的宝宝要尽早到营养专科或小儿消化专科就诊。

  2、保证充足的睡眠,晚上十点以前就寝,因为促进我们长高的生长激素在晚上十点至十二点、凌晨五点至六点是分泌高峰,尽量保证宝宝在晚上十点至次日六点的睡眠。

  3、多选有利于长个的运动,比如跳绳、游泳、舞蹈、羽毛球、乒乓球、单杠等。

  4、保持愉快的心情。

  如果发现孩子确实矮小,无论任何原因,如果按以上注意要点做仍无效,就应尽早到小儿内分泌专科医生那里就诊,要知道矮身材有可能只是一些疾病的某一表现,如果检查出是内分泌疾病的话就必须激素替代治疗(如生长激素缺乏症需生长激素替代治疗等)。

扫一扫 手机端浏览

4岁女孩竟然只有1岁的身高……矮宝宝警惕患了内分泌疾病
预约挂号 来院路线 医院专家 人才招聘
微信服务号