周四上午小儿内分泌专科门诊，一位漂亮的小姑娘来到唐医生面前，母亲焦虑的诉说：“我家女儿15岁了，都不长个，而且胸部一点发育都没有。”

　　唐医生给女孩做了详细体检，发现女孩生长落后14年，目前体重38Kg（-2SD），身高140cm （＜-3 SD），第二性征（乳房、腋毛、阴毛等）无发育，面部有色素痣，后发际低，双乳距增宽，盾状胸。1年前曾在外院查染色体核型分析提示XX（女性），促性腺激素升高，彩超提示子宫小。

　　根据临床经验，该女孩的上述身体体征，同时存在矮小及性发育落后，首先考虑先天性卵巢发育不良综合征（Turner综合征），但她在外院的染色体结果又是正常的，无法解释。

　　唐医生仔细查看了外院的检查报告，发现外院的外周血染色体检查只计数了20个细胞，有可能遗漏部分嵌合体（部分细胞异常）病例，唐医生再次跟女孩在博爱医院做了染色体检查，并完善各项激素水平及骨龄、子宫卵巢彩超检查。发现女孩骨龄13岁，子宫发育异常，特别小，双侧卵巢未探及，促性腺激素（LH、FSH）异常升高了，本院外周血染色体核型分析回报：核型：45，X﹝11﹞/ 46，XX﹝49﹞，果然是嵌合型的Turner综合征。

　　唐医生的判断正确，该女孩的诊断：先天性卵巢发育不良综合征（Turner综合征）。经过三个月的使用生长激素和极少剂量雌激素等治疗后，女孩身高增长2cm，促性腺激素较前下降。

先天性卵巢发育不全综合征

　　先天性卵巢发育不全综合征，也称Turner综合征，是由于全部或部分体细胞中一条X染色体数量或结构上的改变所致。唯一的出生后能存活的完全单体病人，最常见的人类染色体异常疾病之一，发生率为新生婴儿的10.7/10万或女婴的22.2/10万。

　　Turner综合征突出临床特征：

　　1、生长落后，女孩出生时身长、体重落后，2～3 岁生长显著缓慢，青春期落后明显，骨成熟和骨骺融合延迟，成年身高平均身高143cm(133～153cm)。

　　2、性发育不良，乳房不发育或发育不良，月经稀少或无初潮，外生殖器婴儿型，卵巢组织为条束状纤维替代。

　　3、其他表现还有皮肤色素痣，后发际低、耳位低、腭弓高窄、颈短、颈蹼；乳头间距宽、乳房及乳头不发育或发育落后、盾形胸；肘外翻、第4或5掌骨或跖骨短、掌纹通关手、下肢淋巴水肿；肾、心脏畸形，脊柱侧凸等，智力发育程度不一。

　　4、若免疫力低下者或伴脏器畸形者寿命短于正常人，大多数患者寿命与正常人相同。

　　Turner综合征由于先天性子宫、卵巢发育不良，大部分为原发性闭经，也有月经初潮或阴道点滴出血后发展成继发性闭经，极个别可维持一段时间的排卵周期，故绝大多数是不孕不育，自然生育是罕见的，部分患者可通过辅助生育怀孕。最有可能发生自然妊娠的是46XX／47XXX嵌合型妇女，但其发生自然流产、双胎妊娠和非整倍体足月胎儿的风险明显增加。

　　家长们一旦发现女孩有上述临床表现，伴身材矮小、年龄超过10-12岁仍无乳房发育等性发育，需警惕Turner综合征，及时到儿童内分泌专科就诊，早期使用生长激素以达到正常身高，并恰当的使用性激素以促进乳房、外阴、子宫的发育。