罕见的粘多糖病
林妹妹今年15岁，3月15日凌晨1时许因“无热抽搐2天”到中山市博爱医院看急诊，因“双眼上翻、牙关紧闭、唇周发绀、四肢抽动”，医生紧急将其收到儿童重症监护室抢救。经补钙、止惊等处理后，生命体征很快稳定下来。但林妹妹特殊的外貌引起了医生的注意，林妹妹今年15岁了，但生长落后，矮小，身长才122cm、体重19kg，面容粗陋，头大，颜面部、四肢毛发多，皮肤粗燥；智力落后，不会言语、不会认人，无眼神交流，行走困难，四肢肌张力高。那林妹妹到底患的是什么病呢？根据林妹妹生长发育障碍、智力发育落后及特殊的粗陋面容，医生怀疑林妹妹患有粘多糖病。经过脊柱、掌骨、头颅等X线扫描和做粘多糖病相关酶学检测，最终确定林妹妹患的是粘多糖病(3B型）。
粘多糖病？平时极少听说。中山市博爱医院儿科马力忠副主任医师说，粘多糖病在临床上也很少见。粘多糖病（MPS）大部分是常染色体隐性遗传病，是一组少见的先天性遗传疾病，主要因降解粘多糖所需的溶酶体水解酶的缺陷，致使组织内（肝、脾、软骨、骨、心肌及神经组织等）有大量粘多糖蓄积，造成骨骼发育障碍、肝脾肿大、智力迟钝和尿中粘多糖类排出增多。临床多以骨骼的病变为主，还可累及中枢神经系统、心血管系统以及肝、脾、关节、皮肤等。根据临床表现和酶缺陷的种类不同，粘多糖病可分为7型，各型间有一定差别，以I型为常见，临床表现亦最典型。除Ⅱ型为X-连锁隐性遗传外，其余均为常染色体隐性遗传病。患者中男性多于女性，多见于近亲结婚者的后代，多有家族史，患者面容丑陋。因酶缺陷的类型不同，预后不一。一般情况下，患者多于出生1年后发病，10岁左右死亡，但有的病人可存活到50多岁。
马力忠副主任医师说，过往对各型粘多糖病采取的是无病因治疗方法，近年基因工程生产的特异性酶的问世，I型和Ⅵ型的酶替代治疗取得了较好的临床疗效，但对已有中枢神经系统症状者疗效差，且酶替代治疗目前价格极为昂贵，尚不能推广。最好的防止粘多糖病的方法，就是不生带有这种粘多糖降解酶缺乏的孩子，切忌近亲结婚，做好遗传咨询及产前诊断。产前诊断中，进行羊水细胞cDNA基因分析，可以发现粘多糖病。文刘辉 儿科
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