1、什么是遗传代谢病？

    是一类单基因遗传病的总称 ,是指酶、载体或膜等功能缺陷导致相应代谢途径阻断 ,代谢底物和(或)旁路代谢产物在体内堆积、终末产物缺乏的一类疾病。落实多为常染色体隐性遗传病 ,少数为常染色体显性遗传或 X、 Y连锁伴性遗传及线粒体遗传等。全球至今为止已发现600多种 IMD 。

2、遗传代谢病有哪些分类？

   糖代谢障碍、脂类代谢障碍、氨基酸代谢障碍、尿素循环障碍、有机酸代谢障碍、溶酶体病、过氧化酶体病、线粒体能量代谢障碍、金属类代谢障碍、维生素类等代谢障碍、核酸代谢障碍 、其他 ,如α-抗胰蛋白酶缺陷病等。

3、遗传代谢病有哪些临床表现？

可以在新生儿期起病，也可以在成人期发病，大多数在婴幼儿期起病，常累及全身多个脏器，几乎所有的遗传代谢病都侵犯神经系统，常慢性起病，反复急性发作，症状体征非特异性。各系统可有多种表现：

(1) 神经系统：肌张力增高,肌张力低下,肌震颤或阵挛,角弓反张,共济失调,惊厥,昏迷等。

(2) 肌肉系统：肌无力,肌肉萎缩,进行性肌病等。

(3) 消化系统：胃纳差,喂养困难,拒食,反复呕吐、厌食、偏食等。

(4) 肝脏：肝脾肿大,黄疸,肝功能异常、肝硬化等。

(5) 代谢紊乱：低血糖、高氨血症、代谢性酸中毒、高乳酸血症、酮中毒等。

(6) 循环系统症状：心脏扩大、心肌病、心衰等。

(7) 泌尿系统：肾结石、血尿、蛋白尿。

(8) 血液系统：白血病、红细胞、血小板减少。

(9) 骨骼症状：骨质疏松、畸形。

(10) 皮肤毛发：反复皮疹、皮肤念珠菌感染；皮肤色素减退、毛发变黄等。

(11) 其他：白内障等。

4、考虑遗传代谢病需做哪些检查？

1）一般实验室检查：

血氨、血糖、乳酸、血气、尿酮体、血常规、CRP、电解质、肝转氨酶、肌酶、肾功能、尿酸、凝血功能

2）特殊检查：

尿 GC-MS分析、血MS-MS、基因突变分析、酶活性测定、影像学检查、组织细胞活检、其他特殊检查（如血清铜蓝蛋白测定、尿铜定量测定）

5、遗传代谢病如何治疗？

大多数遗传代谢病都无特效治疗方法,但部分遗传代谢病可以通过限制摄入、补充药物等治疗,以减少蓄积、促进排泄而达到控制疾病的目的。近年来,越来越多学者尝试酶替代、骨髓移植、肝移植、基因治疗等,并取得疗效。

6、遗传代谢病需要遗传咨询、产前诊断、新生儿筛查吗？

对先证患儿进行正确诊断,不仅有助于正确治疗、预后判断,而且对遗传咨询及产前诊断,阻止家族中该类疾病的蔓延,提高人口素质十分重要。

部分遗传代谢病可以采集羊水、胎儿脱落细胞或胎儿绒毛膜上皮细胞进行产前诊断。

国外一些发达国家早已将许多遗传代谢病作为新生儿常规筛查项目。近年来,我国部分地区已开展了遗传代谢病新生儿筛查及产前诊断工作,对遗传代谢病的早诊断早治疗非常有帮助。（唐家彦）