她无法自主伸展双腿

每一次体位变动都可能引发剧烈的痉挛

但在取卵床上

这个连“安静躺好”都要拼尽全力的女人

咬着牙配合完成了所有操作

痉挛性截瘫困住了她的身体

却困不住她想做妈妈的心

三代试管不是奢侈的选择

而是她给孩子唯一健康的机会

有些母爱

从怀孕那一刻起

就已经是英雄主义

· 对抗终身“僵硬”，只为做妈妈 ·

这位特殊的患者陈女士（化名），她38岁，从二十多岁开始双下肢逐渐出现无力，目前只能靠轮椅辅助，2020年查全外显子基因显示：常染色体显性痉挛性截瘫6型，行家系分析：其已生育的女孩为杂合性，父母正常，就诊中山市博爱医院（市妇幼保健院）高危产科及生殖分院遗传医生后，夫妇双方决定行三代试管婴儿助孕，经过前期的体检、建档、促排等准备，终于等来了取卵这一天！

陈女士最终获卵4枚，形成囊胚3个，活检3个行基因检测，有两个正常的胚胎可移植！在去年7月解冻移植一个胚胎，宫内单胎妊娠，孕4+月羊水穿刺基因未见异常，在4月初孕38+周顺利分娩一健康女婴，母女平安。

这不是艺术加工，而是一位痉挛性截瘫女性，追逐母亲梦想的真实过程。很多人对瘫痪的认知，停留在“肢体无力、无法活动”，却很少有人知道，有一种瘫痪，不是“软”，而是 “硬”。它让肌肉持续紧绷、关节僵硬、动作失控，伴随反复痉挛与疼痛，这就是痉挛性截瘫。

（情景模拟）

· 什么是痉挛性截瘫 ·

痉挛性截瘫分为散发型和遗传型，其中遗传性痉挛性截瘫最为常见，遗传性痉挛性截瘫（hereditary spastic paraplegia，HSP）是一种神经系统退行性疾病，主要损伤大脑与脊髓中控制肢体运动的神经通路，属于典型的上运动神经元损害，也被称为“硬瘫”。多起病隐匿，以进行性加重的双下肢痉挛无力、步态异常为核心临床特点，可起病于婴儿期、儿童期、青春期和成年期等不同年龄段，患病率为0.1/10万~9.6/10万。 儿童早期起病者，可表现为运动里程碑发育迟滞，因而易误诊为脑瘫，该病的诊断主要依据为患者的临床表现（双下肢痉挛、无力和步态异常），以及起病年龄、起病方式、既往病史、家族史等，神经系统体格检查多提示双下肢腱反射亢进、踝阵挛和髌阵挛阳性、巴宾斯基征阳性。HSP亚型多且表型复杂，确诊依赖于基因检测，只有将临床表型和遗传型联系起来并联合应用多种测序技术才能更好地诊断疾病。

遗传性痉挛性截瘫主要分单纯型和复杂型两种类型，单纯型主要表现为双下肢僵硬、走路容易跌倒、呈剪刀步态等，单纯型HSP的遗传模式主要是常染色体显性遗传（autosomal dominant inheritance，AD）；复杂型则常伴随不同程度的帕金森、小脑共济失调、肌张力障碍、肌萎缩、听力障碍、癫痫等表现，往往是常染色体隐性遗传（autosomal recessive inheritance，AR）。若孕前已明确双方中任一方为致病基因携带者，存在生育遗传病患儿风险，可以通过PGT-M技术提前预防生育遗传病患儿。

· 这些患者生育为何如此艰难 ·

首先，肢体痉挛与体位障碍让常规医疗操作变得困难。取卵、检查、移植，都需要特殊体位保护与抗痉挛预案，避免术中突发强直痉挛带来风险。其次，遗传性痉挛性截瘫具有明确的遗传概率。如果通过自然怀孕，子女有极大可能携带致病基因，重蹈覆辙。但医学的进步，为她们打开了一扇窗——第三代试管婴儿技术（PGT）。

· 阻断遗传，让孩子远离病痛 ·

第三代试管婴儿，全称胚胎植入前遗传学检测，是目前阻断单基因遗传病最有效的方式之一。利用活检的胚胎细胞，结合高通量测序、生物信息学分析及其他分子生物学检测手段有效鉴别获得胚胎是否具有单基因遗传病患病风险，进一步选择正常胚胎植入宫腔，在孕前阻断单基因病的传递。对于痉挛性截瘫患者来说，它的意义在于：

1、在胚胎植入前进行基因筛查，精准排除携带致病基因的胚胎

2、选择不携带已知致病基因的胚胎移植，从源头阻断疾病传给下一代

3、配合个性化生殖方案，降低取卵、移植过程中痉挛发作的风险

4、提高妊娠成功率，减少多次手术对身体的负担

她在取卵台上忍受的每一次僵硬与不适，都是在为“拥有一个健康宝宝”，赌上全部勇气。痉挛可以束缚身体，却无法剥夺一个女性做母亲的权利。

· 痉挛性截瘫可以治疗和改善吗 ·

很多人误以为痉挛性截瘫是“不治之症”，只能任由病情发展。事实上，通过科学干预，痉挛可以控制，功能可以改善，生活质量可以显著提高。对HSP患者来说，现有的医疗水平还达不到治愈的可能，在临床上对待已出生并确诊的患者仍然局限于药物治疗、饮食治疗、手术治疗和物理治疗等传统方法对症治疗，以期达到减轻症状、缓解病情进展、提高生活质量的目的。

痉挛性截瘫不会限制生命的长度，却可以通过科学管理，拓宽生命的宽度。

· 看见每一个不放弃的灵魂 ·

她无法自由行走，却比许多人更勇敢地走向希望。痉挛性截瘫是一种病，但不是人生的句号。它不应该成为恋爱、婚姻、生育、实现自我价值的障碍。她们和所有人一样：会爱、会期待、会想做父母。痉挛困住的是身体，不是人生。

三代试管，不是“奢侈选择”，而是很多遗传家庭唯一能给孩子健康的机会。如果你或身边的朋友出现肢体莫名僵硬、走路异常、反复痉挛、剪刀步态、抽搐、反射亢进、有家族遗传病史等症状，请及时前往神经内科、康复科就诊；若有生育计划，可联合生殖医学科，早诊断、早干预、早规划生育，评估三代试管的可行性，真的可以改变一生。

身体可以被痉挛困住，但梦想、爱与生命的力量，永远自由。愿每一位被病痛困扰的人，都能被世界温柔以待，都能拥有属于自己的小圆满。

· 每一份母爱都值得鼓励 ·

中山市博爱医院生殖分院（中山市博爱医院生殖中心/中山市生殖遗传研究所）成立于1999年，是一所以不孕不育和生殖健康为诊治重点、集妇科、男科、中医、西医为一体的“一站式”生殖医学机构，是中山市医学会生殖医学专业委员会主委机构，中山市“十五”、“十一五”、“十二五”、“十三五”重点专科，中山市“十四五”医学研究中心，生殖健康与不孕症临床研究中心，中山市第一批科技创新领军人才资助项目单位。　

经过二十多年的发展，生殖医学中心成为目前中山市唯一一家能够同时实施夫精宫腔内人工授精技术（IUI）、体外受精-胚胎移植术（IVF-ET、第一代试管婴儿）、卵泡浆内单精子显微注射技术（ICSI、第二代试管婴儿）、植入前遗传学诊断/筛查（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）技术的医疗机构，以优良的技术和优质的服务，赢得众多不孕不育患者的极高赞誉和社会各界人士的高度评价，成为我市及周边地区具有一定知名度和社会影响力的专业机构。

医学中心现共有工作人员61人，医生17名，护士25名，技师13名、文员6名。其中高级职称18名，中级职称23名，博士6人，硕士13人，硕士研究生导师3名，在省级多个专业协会担任副主委、常委的有5人。拥有“国家级辅助生殖技术管理专家库成员”、“广东省人类辅助生殖技术管理专家库成员”，多次参与全国、广东省各大生殖中心评审校验工作。　

近年来，获得国家卫生部、广东省科技厅、广东省卫生厅、广东省计划生育委员会、中山市科技局、卫生局立项60项，资助总经费共200余万元，荣获中山市科技进步奖一等奖、二等奖、三等奖11项。其中，“体外授精-胚胎移植的临床研究”获中山市科技进步二等奖，“Y染色体微缺失检测在男性不育临床诊疗中的应用”获中山市科技进步三等奖，在优生优育研究方面，“应用荧光原位杂交技术检测流产胚胎染色体非整倍性”获中山市科技进步三等奖。积极参加美国生殖年会（ASRM)、欧洲人类生殖与胚胎学学会大会（ESHRE）交流，近年来共发表各类论文110余篇，专作2部，SCI10篇，获得专利4项。

生殖医学中心充分发挥在本地区的龙头作用，面向全市及省内外、国内、外不孕不育患者，每年门诊量15万～17万余人次；每年开展辅助生殖技术治疗5000余周期，临床妊娠率稳定在50%以上，开展人工授精1500余周期，开展PGT500余周期，临床妊娠率近70%，至今已使数万对不孕夫妇喜获妊娠。

二十七年来，我们开展了各种辅助生殖技术衍生技术，多项技术填补了中山市生殖领域的空白。