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孩子连续输血16年,不堪重负……医生妙破地贫输血“魔咒”

发布时间:2022-08-15 08:37 本文来源: 风湿血液科
真没想到这样一个老药
会有这么神奇的疗效
我们再也不用三天两头
跑医院输血了
现在我小孩脸色红润多了
身体长高了,学习也进步了”

我家宝贝现在每天早上6点
起床陪我一起晨练呢”
这是最近一些地贫患儿家长们
高兴地跟街坊分享他们心中的喜悦

艰难的生存


今年16岁的小琳(化名)就是其中一名地贫患儿,出生5~6个月后,小琳妈妈就发现女儿怎么脸色泛白、精神不好、两眼增宽、鼻框塌陷,邻居们说小孩是贫血症吧,得抓紧去医院查一查。果然到医院一化验,医生诊断为"β地中海贫血",她们也是第一次知道这么个病。从此,小琳就走上了这输血的漫漫之路。

这16年来,小琳靠不间断的"输血+驱铁"维持着生命。输血频率是每两周一次,"驱铁"治疗每周至少5天,睡觉之前将注射针泵调试好,缓慢将去铁胺注射进体内,维持 8~10小时,有时白天还加用口服去铁酮片。小琳妈说:“每个月输血都要5~6千元,输完这一次,就要想办法为下次筹钱。有时为筹输血费用,不得不去摆地摊填补家用,或四处借贷解燃眉之急” 。

残酷的现实


众所周知,目前绝大部分地中海贫血患儿只能依靠输血来维持生命,毕竟能通过干细胞移植或基因疗法实现真正"脱贫"的患儿少之又少。而长期输血又带来铁过载(或铁中毒),过量的铁沉积于心脏、肝脏、胰腺等器官,导致脏器功能不全、甚至脏器功能衰竭。

他们不仅要面临身体上的折磨和心态上的考验,还要面对生活中那些随处可见的琐碎,这对家庭乃至社会来说都是一种极大的负担,所以往往导致有的家庭因"地"致贫、因"地"更贫,有些患儿却因为得不到有效救治,而早早夭折,他们的童年像是在“等待死亡”的痛苦中慢慢消逝。

父母的悲伤


俗话说,病在儿身,痛在娘心。“我双手干着活,就无法抱你,放下手里活,就无法养你。”这句话深刻体现着地贫患儿家长的苦楚和心酸。小琳这么多年来能坚持下来,除孩子在痛苦中度过,其实,父母也是在煎熬中走来。


小琳妈只要一谈起孩子的患病遭遇,泪水就从她那饱经沧桑的脸上夺眶而出,她说:“每次输血看到女儿痛哭的样子,她很难受,恨不得用自己的生命来换取小孩的健康生存。小琳这么多年的打针、输血难免还会有情绪,我就耐心地去说服她配合治疗,教她勇敢地去面对事实。最怕遇到血荒的时候,家人还要拜托身边的亲戚朋友去互助献血”。


希望的曙光


看到地中海贫血患儿这一幕幕酸楚的遭遇,中山市博爱医院血液科鞠文东主任医师心里很不是滋味,他非常理解和同情“地贫”小孩和他们父母的心情和处境,鞠医生反复问自己,难道地中海贫血就真的“无药可救”吗?

他不甘心,于是,近年来他潜心钻研、大胆创新,通过细读国内外最新地贫治疗动态及地贫诊疗专家共识,查阅大量基础理论试验和临床观察研究后,发现有一种叫沙利度胺老药可以治疗β型地中海贫血,有很好的疗效,治疗费用仅为输血的十分之一。如果真是这样的话,那么,β地贫靠输血维持生命的现状或许从此将被改写。此项超说明书用药通过药事委员会讨论,并获得2021年中山市科技局立项。

绝处逢生


去年底,正在痛苦中煎熬的小琳,得知这一消息,她就像是抓住了最后一根稻草,她和家人商量后决定请求尝试。于是,鞠医生经过反复交代用药风险、药物副作用及注意事项,全面评估患儿血常规、肝肾功能、心肺功能及铁负荷,签署用药同意书后,开始每晚口服沙利度胺药物,从小剂量开始,逐渐加大剂量,还好,小孩吃药后没有什么不适。

果不其然,令人惊喜的是,一个月后就发现在没有输血情况下,血色素从6.3g/dl上升到8.1g/dl(正常11.0~15.0g/dl),3个月升到10.2g/dl,5个月升到12.6g/dl,贫血症状明显改善,自从用药后就再也没过输血了

另外还有一个叫阿峰(化名)的15岁男孩,同样是重型β地贫,因厌倦每1-2周就要输血,10岁时行异基因骨髓移植术,结果移植失败,仍然回到靠输血维持生命的路上来,当听到说用药物可以治疗地贫的消息,阿峰妈妈决定让小孩试一试用药,不到一个月的时间,血红蛋白就从5.1g/ dl升到9.8g/dl,从此再也没有输血了。
阿峰自己都不敢相信:这不是在做梦吧?我是不是从此就摆脱了长期输血的“魔咒”呢?
鞠医生肯定地说,如果你的血红蛋白保持在这个水平当然就不用输血了。

沙利度胺为什么能治β地贫?


鞠医生解释说,沙利度胺又名反应停,1957年,因“海豹儿”事件臭名昭着。后来欧美国家注册了200多项此药的研究,但成果一般。倒是近几年中国学者,再次将沙利度胺“老药新用”推进新时代。包括:多发性骨髓瘤(MM)、预防化疗致吐、噬血综合征、复发口腔溃疡、难治性克罗恩病、β型地中海贫血等等,逐渐揭开了这个兼具“天使与魔鬼”特性药的神秘面纱。正常胎儿时期的血红蛋白主要是血红蛋白F(HbF),它由2个α肽链和2个γ肽链合成,但是γ肽链在出生后逐步关闭,HbF逐渐被HbA取代。

现有研究证明沙利度胺就能诱导γ珠蛋白基因表达,也就是说,它能重新唤醒“沉睡”关闭的γ肽链并打开,增加红系细胞增殖。β地中海贫血因为β肽链减少或缺失,现通过药物刺激出的γ肽链与α肽链重新组合配对成血红蛋白F,一样可以起到携带氧气的功能,而改善贫血症状。这样就不难理解沙利度胺只对β地中海贫血有效,而对α地中海贫血无效。


如何避免重症地贫儿出生?


地贫虽难治,但可防可控。对于都是轻度地贫的夫妻双方而言,不用担心生不了健康宝宝,这个时候产前诊断就会起很大作用。孕妇可以在怀孕14-21周做产前诊断,在B超引导下抽羊水做胎儿的地贫基因检测。

如果胎儿是正常或者轻度,就可放心生育;如果是重度,则一定要终止妊娠。如果怀孕超过21周,建议做胎儿脐带血地贫基因检测。地贫遗传规律是:夫妻双方有一方是地贫基因携带者,另一方正常,他们的下一代有50%的几率成为地贫基因携带者。

双方都是地贫基因携带者,他们的下一代有25%的几率是正常的,50%的几率成为地贫基因携带者,25%的几率患上重度地贫。

专 家 建 议


鞠医生强调说,虽然我们在本地区率先应用这一新方案获得了显著疗效,破除了传统中、重症β地中海贫血患儿终身输血的不变定律,达到了脱离输血、提高长期生存质量的目标,特别是还为社会节约了大量血液资源。

但是医学是极其复杂的和不可预测的,个体差异非常大,必须密切监测这一药物治疗的远期疗效及药物的相关副作用。患儿和家长不要盲目地自行决定用药,一定要咨询专科医生的意见和指导。为了下一代的健康,也请各位准父母认真对待地贫,做好婚检和产前诊断,杜绝重型“地贫儿”的出生。

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