近日，1岁1月女孩到儿童保健科体检时候，被发现阴蒂肥大。母亲诉说：“我曾经到妇产科看病，也被医生说阴蒂肥大。我一直没注意孩子也有这个情况！”

　　1、母亲及女儿都有阴蒂肥大

  查体可见阴蒂轻度增大，大小约5mm*3mm*2mm，无红肿，大小阴唇未见异常。详细询问病史后，母亲曾因“不孕症”到我院妇产科就诊，完善“17-α羟孕酮”提示升高（50.39U/L），予“地塞米松”药物口服治疗。现女儿也有跟母亲一样的情况，难道这是遗传病吗？

　　2、什么是“21-α羟化酶缺陷症”

　　21-α羟化酶缺陷症是先天性肾上腺皮质的一种。先天性肾上腺皮质激素增生症（CHA）是一组由肾上腺皮质类固醇各阶段各类催化酶的缺陷，引起以皮质类固醇合成障碍为主的常染色体隐性遗传性疾病。CHA以21-α羟化酶缺陷症最常见。

　　从上图可知，21-α羟化酶在肾上腺皮质激素生物合成中使得孕酮及17-α羟孕酮分别转化为去氧皮质酮及11-去氧皮质醇。如果缺乏21-α羟化酶后，孕酮及17-α羟孕酮即增多，向雄烯二酮转化，最终睾酮增多。当睾酮增多后，即出现男性出现假发育（阴茎增大）及女性男性化（阴蒂肥大）。因此可见，女孩母亲在妇产科就诊时，被发现阴蒂肥大，伴有“17-α羟孕酮”升高，就是这个原因。

　　3、孩子长不高、性早熟，需警惕21-α羟化酶缺陷症！

　　按基因型-临床表型的关系，醛固酮、皮质醇缺乏的程度和高雄激素的严重程度，21-OHD 分为两大类型：(1)典型21-OHD：按醛固酮缺乏程度又分为失盐型(WS，约占 75%)和单纯男性化型(SV，约占 25%)，(2)非典型 21-OHD(NCAH)。

　　①单纯型：阴蒂增大，似男性阴茎；卵巢、子宫和输卵管存在，附睾和输精管缺如；身材高于同龄儿童，骨龄提前；肌肉发达，多毛，发音低沉，喉结增大，或脂溢、痤疮。

　　②失盐型：具有单纯型临床表现；水盐代谢紊乱的表现，脱水、低血钠、高血钾、酸中毒；死亡率极高。

　　③非经典型：病情较轻，月经稀发、多毛或轻度阴蒂增大；可无明显临床症状。

　　在表现上，因高雄激素血症，女性出生时性别模糊，外阴不同程度男性化。男性出生时无明显临床表现。幼儿时期两性均会呈现外周性性早熟；男性：阴茎增大，伴或不伴阴毛早生；女性患儿呈现异性性早熟。5岁起两性均可转化为中枢性性早熟。女性还可有第二性征发育不良和原发性闭经，有时在青春期或其后被拟诊为多囊卵巢综合征时才被确诊为 21-OHD。两性均在幼年期开始发生线性生长伴骨龄增长加速，使成年身高受损。

　　 21-α羟化酶缺陷症严重时可因严重的水电解质失调而导致危象发生，同时单纯型21-α羟化酶缺陷症的未到青春期的孩子提前发育，从而减少成年身高受损，及降低青春发育完成后保护生育能力，增加骨质疏松和心血管的风险。因此，应早期认识到孩子的 21-α羟化酶缺陷症，及早治疗。

　　4、孩子有21-α羟化酶缺陷症，该怎么办？

　　当发现孩子怀疑有21-α羟化酶缺陷症时，应该积极就诊，定期体检。完善血清17-α羟孕酮、雄烯二酮以及染色体检测等相关检查。婴儿期的孩子应完善B 超检查了解有无子宫，儿童期时完善肾上腺的B 超和 CT 等影像学检查了解有无肾上腺肿瘤或其他肾上腺(发育不良)病变情况，2岁后的孩子应该定期完善骨龄检查以了解有无提早发育情况。如果发现有高雄激素血症的患者，应该及时早期治疗。

　　治疗目标包括替代生理需要以防止危象发生，同时合理抑制高雄激素血症。抑制高雄激素血症目标是为保证未停止生长个体有正常的线性生长和青春发育，减少成年身高受损；在停止生长和青春发育完成后保护生育能力，预防骨质疏松和减少心血管的风险。治疗方案需个体化。