2岁2月的小芹（化名），因为“肺炎”在当地医院住院，抽血发现肝功能转氨酶明显升高：丙氨酸氨基转移酶（ALT）624U/L（正常人参考值8-30U/L），天门冬氨酸氨基转移酶（AST）387U/L（正常人参考值18-45U/L），其余肝功能项目没有明显异常。当地医院给予护肝治疗后该指标没有恢复正常（复查ALT 331.2U/L，AST253.4U/L）。1个月后家长带小芹来到了中山市博爱医院（市妇幼保健院）儿科就诊，完善了肝功能检查：结果提示小芹的转氨酶仍然异常升高，所以收入院进一步诊治。
小芹入住博爱医院儿二科六区后，收治医生详细询问病史：小芹是近1个月才发现转氨酶异常升高，出生后生长发育正常，平常也不常生病，家族中没有肝炎病人。体格检查无黄疸，肝脾不大。根据这些特点，医生进行了相关疾病的筛查检查，结果发现小芹血清铜和铜蓝蛋白明显降低！血清铜1.3umol/L（正常人参考值12.6-29.9）,铜蓝蛋白6.0mg/dL（正常人参考值15.0-30.0），并且24小时尿铜升高：65.9μg/24h（正常人＜40μg/24h），以上结果高度提示一种遗传代谢性罕见病——肝豆状核变性。临床诊断后，小芹就开始口服肝豆状核变性治疗药物：青霉胺、锌剂和维生素B6，并进行了基因检测，很快带药出院、并在我院遗传代谢病专科门诊随诊，出院3周小芹门诊复查肝功能基本恢复正常：
这时候基因结果出来提示ATP7B复合杂合突变，变异基因分别来源于父亲、母亲，确诊为“肝豆状核变性”。
肝豆状核变性又称威尔逊氏病，是一种由于ATP7B基因突变导致的常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。由英国威尔逊医生在1912年首先报道和描述。
肝豆状核变性由于患者天生体内缺乏一种名为“Wilson's病蛋白”(ATP7B)的酶，这种酶可以与人体摄入的铜结合，将铜运送至需要的地方。
因此，他们就不能像正常人一样，通过胆汁、汗液等将摄取的铜排出体外，无法有效地运送和排泄身体里的铜参与正常代谢，造成铜在体内各脏器尤以大脑豆状核、肝脏、肾脏及角膜大量沉积，俗称“铜中毒”。
肝豆状核变性发病率1/10000，亚洲发病率1/5400，为最常见的罕见病。1.如果夫妻双方都携带基因变异，那么他们的孩子有25%的可能性无变异，50%的可能性成为携带者，25%的可能性患病。
2.如果夫妻有一方携带基因变异，则孩子有50%的可能性无变异，50%的可能性成为携带者，都不会患病。
神经精神症状多见于10~30岁起病的患者，主要表现为学习倒退、行为改变、震颤、构音障碍、流涎等。多个神经精神症状常同时出现，各个症状的轻重可能不同。患者多数会出现肝脏方面的问题，如肝肿大、黄疸、急性肝炎、严重肝衰竭或肝硬化。患有肝豆状核变性的患者角膜周边与巩膜的交界处可能出现色素环（K-F环）。还可以引起肾脏、骨关节、心脏损伤等其他器官组织损害，引起低血糖、甲状旁腺功能减退、胰腺炎等内分泌异常。（角膜Kayser Fleischer环，简称K-F环）肝豆状核变性可以说是罕见病中的幸运儿，它是少数可以治疗的神经遗传性疾病之一。若能早期诊断并给予及时有效的治疗，多数患者病情可获有效控制。但如果处理和治疗如不恰当、不及时，有很大的几率会导致患者伤残甚至死亡。这是一种“挑食”的遗传病，饮食方面：建议患者在治疗初期应避免进食铜含量高的食物（如动物内脏、豆类、贝壳类、坚果、巧克力、鸭鹅肉等），不用铜制的餐具及用具。另外，如果日常饮用的是井水或通过铜管运输的水，应检查其含铜量，如果水的铜含量高，建议使用净水系统。
此外，药物治疗方面：包括增加尿铜排泄的药物（铜螯合剂）和阻止铜吸收的药物，两者都能减少体内蓄积的铜，实现铜的负平衡。预防措施
1、基因筛查：生育过患者的家庭及亲属在婚、孕前应筛查是否携带ATP7B基因的致病变异。若携带须接受遗传咨询。2、遗传咨询：根据肝豆状核变性的常染色体隐性遗传方式结合基因筛查结果，计算后代的遗传风险。如已怀孕，可在产前进行基因检测，选择遗传正常或低风险的胚胎移植到母亲体内，避免肝豆状核变性患儿的出生，从而生育健康的下一代。使用药物（比如对乙酰氨基酚等）、慢性病毒性肝炎、酒精性肝病、乳糜泻、肾上腺功能不全、甲状腺疾病、肝豆状核变性、尿素循环障碍、糖原累积病等。有部分儿童是体检时抽血被偶然发现、平常一般情况好，或肝硬化、腹水等以肝病为表现的，都要排除肝豆状核变性，需至儿童肝病诊治中心就诊——中山市博爱医院儿童肝病专科门诊（儿科大楼2楼门诊）
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