影响着多达4亿患者的生活
平日里活泼可爱的齐齐（化名）突然发热、咳嗽，当地医院治疗后病症急转而下，反而精神萎靡、呼吸困难，面色苍白、皮肤出现出血点，持续无尿，中山市博爱医院立即派出救护车接回齐齐。于是，一场与死神的赛跑开始......入院后的齐齐精神极差，呻吟，坏死性肺炎、脓胸、大量胸腔积液，血小板低至4×109/L，贫血，红细胞碎裂，尿素氮和肌酐持续上升，多器官功能衰竭，一道道难题摆在面前，多学科团队紧锣密鼓进行讨论，聚焦在溶血尿毒综合征！迅速启动气管插管、机械通气，CRRT(连续性肾脏替代治疗)、积极抗感染及支气管镜灌洗等治疗，“元凶”终于浮出水面——血液及肺泡灌洗液均找到肺炎链球菌。
经过儿童肾脏风湿免疫科、PICU、血液透析室、儿外科、呼吸科等多学科通力合作，孩子终于有尿啦，肝肾功能逐渐好转，血红蛋白渐渐稳定，拔除气管插管，逐步脱离透析，拔除全身各个管子，最终康复出院。
中山市博爱医院儿童肾脏风湿免疫科李小琳主任介绍：肺炎链球菌相关的溶血尿毒综合征（SP-HUS）是指是由肺炎链球菌感染引起的血栓性微血管疾病。临床表现为微血管病性溶血性贫血、血小板减少和急性肾损伤三联征。1977年由Klein等首次报道，多发于小年龄段，病情变化急骤，常常迅速进展为多脏器衰竭，甚至死亡。流行病学调查显示HUS儿童中SP-HUS的患病率约为5%，而18岁以下儿童SP-HUS的年发病率为0.06/10万，相关病例国内报告较少。常发生在肺炎链球菌感染相关症状后3-13天，多数在7-9天出现。SP-HUS发病机制尚不明确。治疗主要是积极抗感染和综合治疗。SP-HUS患者预后：约50%需机械辅助通气，＞50%需肾脏替代治疗。约2/3的SP-HUS患者需接受手术治疗，包括胸腔穿刺术、胸腔镜手术、肺叶切除术/肺切除术等。25%-30%有慢性肾脏病。病死率高，预后差，部分可遗留后遗症。12.3%发生急性期死亡，10.1%发展为终末期肾病，16%发展为慢性肾脏病或肾性高血压。SP-HUS比较罕见，早期识别、早期诊断及早期予以综合治疗可以改善患儿预后，提高患儿生活质量。3月后的春日齐齐来院复诊，肾功能基本恢复正常，胸部CT提示肺部空洞明显减小，妈妈激动不已，孩子活泼好动，看着齐齐天真、灿烂的脸庞，所有的付出都是值得的！当患儿面色不好，乏力，腹痛，尿少，浮肿，尿色异常，皮肤出血点时，应警惕疾病并及时就医。
SP-HUS不仅是罕见病，更是一种发病急、进展快、死亡率高的危重症，故早期诊疗及其重要，同时应规范治疗，可有效减少肾功能损害，改善预后。早筛查、早发现、早治疗是防治罕见病最有性价比也是最高效的手段。让我们共同关注罕见病，希望通过全社会的努力，可以让罕见病的患者病有所医、医有所药、药有所保，我们将继续带着保障千万儿童健康的初心前行，愿天下所有儿童健康快乐成长！
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