对于王女士（化名）来说，2016年4月是一段喜悲交织的痛苦日子！当一家人喜出望外地迎来第二个宝贝诞生后不久，又如晴天霹雳般得知这个来之不易的宝贝竟然是个先天愚型（即唐氏综合征，又称21三体综合征）患儿。每每回想这个二孩宝贝的孕育史，夫妻俩都为自己的疏忽和大意而后悔不已。如果孕期他们能够意识到自己的高龄风险，如果他们能够认真重视并听从医生的建议，积极进行产前诊断，也许这样的家庭悲剧是可以避免的。
　　筛查提示高风险，该何去何从
　　王女士两夫妻都在中山市某镇区务工，已有一个10多岁的儿子。二孩政策开放后，夫妻俩一直想再生个二孩给儿子作伴。在多次自然流产后，去年终于如愿以偿怀上二孩，当时王女士已属高龄孕妇（预产期年龄≥35岁），丈夫比她还大几岁。怀孕2个月后王女士到当地镇区医院进行孕期检查，并抽取血标本送至博爱医院产前诊断中心进行唐氏综合征筛查，筛查结果为高风险。

                            （图为产前诊断中心黄湘博士正在实验室工作。）
　　产前诊断中心黄湘博士解释说，唐氏综合征血清学产前筛查（简称“唐氏筛查”）检测项目的结果判断标准为：1:1~1:270为高风险，1:271~1:1000为临界风险，1:1000以下为低风险。这名孕妇预产期年龄（即分娩时的年龄）为39岁，属于高龄孕妇，其唐氏筛查结果为1:35，为高风险，提示其孕育先天愚型胎儿的风险较高。当实验室报告其风险评估结果后，科室专人电话通知孕妇本人及其丈夫尽快来我院产前诊断中心门诊进行遗传咨询，同时发放其检验报告及相关书面说明，建议孕妇及早行产前诊断，以排除先天愚型。但遗憾的是孕妇及其丈夫尽管如约来我院产前诊断中心门诊进行了优生遗传咨询，但是他们认为大儿子目前很健康，夫妻俩也无类似病史，那么第二个宝贝按道理也不会有事，抱着这种侥幸心理，就诊后就没有再遵照医生的建议行羊水穿刺产前诊断。然而，不幸的是，悲剧偏偏就发生了。
　　二孩先天愚型，家长伤心不已
　　原来，随着预产期的临近，王女士于今年4月在某镇区医院顺利分娩了二孩宝贝，但孩子在出生后不久便出现反复颜面及四肢青紫，常规处理后也不见缓解。当地医院马上将孩子转诊至我院新生儿科。
　　新生儿科值班医生杨春晖副主任医师回忆了当时的情况。她说，这个孩子入院时呼吸急促，全身紫绀，外貌为典型的先天愚型，即眼距较宽，眼裂较小，鼻梁稍塌陷，见颈蹼，双手掌atd角大于90度。我们详细检查和会诊后认为该患儿不排除“21-三体综合征（先天愚型）”，需进一步行外周血染色体检查以协助诊断。
　　不出所料，该患儿的外周血染色体核型结果完全符合临床拟诊，核型分析报告显示患儿的染色体核型为：47，XX，+21，符合唐氏综合征核型，证实其确为“先天愚型（即唐氏综合征）”患儿。
　　产前筛查和诊断是防止先天愚型患儿出生的有效措施
　　先天愚型（又称“唐氏综合征”）是最早被确定的染色体病，60%的患儿在宫内于孕早期就夭折流产，存活者常伴有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍及多发畸形等多种异常，目前尚无有效治疗方法，主要依靠产前筛查和诊断来阻断这种出生缺陷。且这类患儿常伴有先天性心脏病等脏器畸形，亦常伴免疫功能低下，易患各种感染而致其早期死亡。此外，这类患儿的白血病发生率也较一般增高10～30倍，如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年痴呆症状。
　　最后，产前诊断中心江陵主任强调说，孕妇年龄愈大，孕育出生缺陷（特别是先天愚型）胎儿的风险愈高，产前筛查和诊断是防止先天愚型患儿出生的有效措施。风险率较高的孕妇应及早作产前诊断，即染色体核型分析，如孕早期绒毛膜穿刺，孕中期羊膜腔穿刺和孕中、晚期脐带穿刺抽取细胞进行染色体核型分析，以明确胎儿染色体是否存在异常，可最大限度地防止先天愚型患儿的出生。该病也是产前筛查的四种重型先天畸形疾病之一，高龄妈妈特别是具有高风险因素的孕妇，要提高优生优育知识，遵照医生指引，及时进行相关检查，避免悲剧的上演。 　　　　（乔建萍 黄湘）