耳聋是最常见的感觉缺陷,是导致语言交流障碍的主要原因,严重影响耳聋患者的生存质量。由于耳聋治疗需要庞大费用，给家庭和社会带来沉重的负担。据统计，约有50-60%的新生聋儿是由遗传因素所致，遗传性耳聋是指由于基因和染色体异常所致的耳聋，是人类最常见的感觉神经系统缺陷。4-5％的正常人群携带致聋突变，不论父母方的单方或者双方是耳聋患者还是健康携带者，耳聋基因通过常染色体隐形、常染色体隐形、X-连锁遗传、线粒体遗传方式遗传给下一代。在遗传性耳聋中，30％伴其他症状，称为综合征型耳聋；70％不伴其他症状，称为非综合征型耳聋（NSHL）。国内耳聋分子流行病学研究表明，大部分NSHL仅由为数不多的几个基因突变引起，如GJB2、SLC26A4、线粒体DNA（mtDNA）12S rRNA及GJB3等。据调查21％的聋人带有GJB2基因突变、14．5％的聋人带有SLC26A4基因突变、3．8％和0．6％的聋人分别带有线粒体DNA A1555G和C1494T突变。

　　GJB2基因

　　此类基因突变会造成孩子先天性耳聋，也就是我们常见的先天性感音神经性耳聋，如果发现这种类型的耳聋，目前只能通过人工耳蜗植入或者佩戴助听器来助听。价格一般都在几万至十几万元不等，养育一个聋儿所需要花费的费用将高达到70万人民币左右。为什么我们不能在孩子出生前避免该悲剧发生？

　　SLC26A4基因（PDS基因）

　　携带此类突变基因患者的听力属于不稳定性听力，CT检查可见内耳前庭导水管扩大。此类的孩子不能做剧烈运动，并且要积极预防感冒。因为一旦剧烈运动或者感冒后，就很有可能会导致孩子的听力急剧下降。这样的结果将导致，需要花费更多的资金去更换更大功率的助听器，而且对于孩子学习语言来说，也增添了更多的阻碍。

　　线粒体基因突变

　　与氨基糖甙类药物的耳毒性有关。无携带线粒体突变基因的人在用药过量或长期应用时，会导致耳呜或者听力下降。而线粒体基因突变的患者则仅用一次这些药物，哪怕会出现耳鸣，甚至严重的听力下降，由于此类突变基因的遗传只通过母亲直接传给孩子，如果在家族中发现一例这样的病例，那么就可以推算出这家族中至少有10人携带这类突变的基因，现在通过检测，如发现母亲携带此类基因突变，可提醒其本人和后代一定要禁止使用氨基糖甙类药物，同时，在家族中确诊一例即可作为全家族的用药指导，由此阻断耳聋在家族中继续发生。

　　GJB3基因