中山市博爱医院产前诊断中心常见病健康促进资料

地中海贫血

地中海贫血（Thalassaemia，简称地贫），又称为珠蛋白生成障碍性贫血，是由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍所致的遗传性溶血性贫血。

地贫是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因遗传病，也是严重影响儿童健康和出生人口素质的地方高发出生缺陷疾病。地贫在我国主要分布在广西、广东、海南、福建、云南、贵州、湖南、江西等省份，其中广东、广西、海南三省的地贫基因携带率高达11%-24%。

血红蛋白由四条珠蛋白链组成，当珠蛋白肽链（主要为α和β链）出现基因缺陷使珠蛋白缺乏，导致红细胞变小、容易受到破坏而产生贫血症状。按照缺陷基因不同，分为α地贫及β地贫。

地中海贫血属于常染色体隐性遗传病，地贫患儿绝大部分遗传自父母。若夫妻双方为同型地中海贫血基因携带者，则有25%的概率生出重型地中海贫血患儿。

根据贫血的严重程度不同，可以分为轻型、中间型、重型。

轻型：无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大，病程经过良好，能存活至老年。

中间型：大多于幼童期出现症状，中度贫血，脾脏轻或中度大，黄疽可有可无，骨骼改变较轻，合并呼吸道感染或服用氧化性药物、抗疟药物等可诱发急性溶血而加重贫血，甚至发生溶血危象。

重型：

α重型地贫，临床上又称为胎儿水肿综合征，这种胎儿一般会在宫内死亡，即使出生以后，也会出现全身水肿，肝脾肿大，往往在几个小时内，就会因缺氧而死亡。

β地贫重症患儿出生时无症状，至3-12个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疸，症状随年龄增长而日益明显有地中海贫血特殊面容，常并发气管炎或肺炎，心力衰竭是导致患儿死亡的重要原因之一，如不治疗，多于5岁前死亡。

地中海贫血的治疗与预防

轻型地中海贫血无需特殊治疗，通过日常生活调理，控制病情即可。

中、重度型患者应采用多种方法综合治疗，包括：（1）为了改善贫血症状，输血是治疗该病的主要手段。（2）口服铁螯合剂、某些化疗药物等能改善地中海贫血症状。（3）造血干细胞移植是目前治疗重度β地贫的首选方法，但关键是配型和经济问题。

预防措施：建议育龄夫妇重视婚前、孕前及产前阶段的地贫筛查，尤其是进行地贫基因检测，可以全面了解夫妻双方地贫基因的携带情况，评估生育风险，有效辅助临床诊断，弥补地贫常规筛查所造成的漏检。对高风险人群孕后进行产前诊断或孕前行植入前诊断，均可有效预防重症地贫患儿的出生。