2025年9月12日是我国的第21个预防出生缺陷日，今年的活动主题是：关注孕期营养，孕育健康未来。

旨在引导育龄人群和孕产妇增强营养健康意识，掌握营养健康及出生缺陷防治知识，践行健康生活方式，科学孕育健康新生命；医疗机构规范提供孕产期营养健康咨询、指导和干预服务，加强孕产妇体重管理、营养评价和膳食指导，降低不良妊娠结局及出生缺陷发生风险。

孕期营养与出生缺陷

孕期是胎儿器官形成和发育的关键时期，营养状况直接影响胎儿的生长发育。合理的营养不仅能降低出生缺陷风险，还能减少早产、低出生体重等不良妊娠结局，为宝宝一生的健康奠定基础。

叶酸

缺乏叶酸是导致胎儿神经管缺陷（如无脑儿、脊柱裂）的主要原因之一。建议备孕前3个月至整个孕期每日补充400-800微克叶酸，可通过深绿色蔬菜、动物肝脏、豆类等食物获取。

钙

钙是胎儿骨骼和牙齿发育的关键营养素，孕中晚期需增加奶制品、豆制品等含钙食物的摄入。

铁

铁是预防孕期贫血和胎儿缺氧的重要元素，可通过红肉、动物血等食物补充，必要时遵医嘱服用铁剂。

碘

碘缺乏可能导致胎儿甲状腺功能低下、生长发育迟缓、认知能力降低。建议孕早期开始补碘，有甲状腺疾病的孕妇需咨询专科医生调整剂量。

除了关注孕期营养方面以降低不良妊娠结局及出生缺陷发生风险外，还需要密切做好三级预防工作。

什么是三级预防？

一级预防——预防出生缺陷，从孕前开始。

孕前注意合理营养、避免接触放射性和有毒有害物质、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒、保持良好的生活习惯，是减少出生缺陷的重要手段。除此之外，孕前检查也是预防出生缺陷的重要环节。

孕前能做哪些检查？

健康的身体状况是保障孕育健康宝宝的基石。孕前常规的健康检查包括血常规、肝肾功能、传染病、甲状腺功能、巨细胞病毒、风疹病毒等可引起胎儿发育异常的致畸病毒等，可了解男女双方身体基本情况。

携带者筛查是另一项重要的孕前检查！据统计，平均每个正常人携带2.8个致病基因，所以表型正常的两个人也有生育隐性遗传病患儿的风险！

携带者筛查可以筛查包括遗传性耳聋、地中海贫血、脊髓性肌萎缩（SMA)、杜氏肌营养不良（DMD）等155种常见的单基因隐性遗传病。通过了解男女双方隐性遗传病基因携带情况，可以评估夫妻生育遗传病患儿的风险，获得生育指导。

二级预防——预防出生缺陷，做好产前筛查与产前诊断

成功受孕后，需定期产检，做好产前筛查与产前诊断，有助于及时发现和处理异常情况、对胎儿宫内情况进行监护，保障母婴安全。

孕期的产前筛查有哪些？

产前血清学筛查：用于筛查胎儿发生染色体病风险的检测方法，包括早孕期唐氏筛查（11-13+6周）、中孕期唐氏筛查（15-20+6周）和无创产前基因检测（12-22周）。

产前诊断：包括胎儿结构畸形的产前超声诊断和介入性产前诊断。

介入性产前诊断是通过抽取胎盘绒毛组织、羊水或脐血对胎儿进行遗传学检测，包括染色体、病毒感染、基因等。

三级预防——预防出生缺陷，做好新生儿疾病的早期筛查与早期诊断

新生儿筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病进行专项检查，以提供早期诊断和治疗。筛查的目的疾病主要包括苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减低症（CH）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G-6-PD缺乏症）、地中海贫血。同时还可进行串联质谱分析，筛查遗传代谢病风险。但传统的筛查均基于生化表现，明确遗传学病因最终仍旧需要通过相关的基因检测技术。

新生儿基因筛查是利用基因检测技术直接对遗传物质DNA进行检测。新生儿基因筛查的优势在于：在传统筛查的基础上拓展了可筛查的病种。涵盖了遗传代谢、神经肌肉、血液系统、免疫相关等众多领域，而且能够迅速揭示疾病的“根源”，大幅缩短诊断时间，为宝宝们争取到最佳的治疗时机。

中山市博爱医院产前诊断中心作为中山市产前诊断中心，创建于2000年，是以优生优育、预防出生缺陷为特色，集遗传咨询、产前筛查、产前诊断、胎儿医学为一体的中山市高水平医学临床重点专科。本中心开展的业务范围包括：优生优育咨询、遗传病咨询、双胎门诊、介入性产前诊断、宫内治疗等，并设有专门的遗传病咨询门诊，为有需要者提供咨询、检测结果解读、生育指导等服务。

产前诊断门诊时间

周一至周五：上午8:00-12:00;下午14:00-17:00

周六日：上午8:00-12:00

遗传咨询门诊时间

周一、周五：下午14:00-17:00

双胎门诊时间

周二、周四：上午 8:00-12:00

周三：下午14:00-17:00