罕 见 病

遗 传 咨 询

遗传咨询，作为预防遗传病和实现优生优育的重要环节，结合了人类基因组技术和遗传学知识，为患者提供从检测前咨询到遗传学检测、报告解读以及精准治疗建议等全方位服务。通过与专业医师的面对面交流，患者能更全面地了解遗传病的成因、遗传模式、诊断方法、治疗及预防措施，从而做出最有利于自己的选择。

健康备孕的夫妇，更应在专业指导下接受染色体遗传检查和遗传病携带者筛查。这不仅是对自己负责，更是对未来孩子的负责。通过检测遗传病致病基因，我们可以识别出那些携带致病突变但外表正常的个体，从而判断夫妻双方是否携带相同的单基因隐性遗传病或X连锁疾病的致病基因。这样，我们就能预测生育遗传病患儿的风险，并采取相应的预防措施。

新生儿基因筛查同样不容忽视。在孩子出生后，通过采集几滴足跟血进行基因测序，我们可以预测一些常见单基因遗传病的患病风险。即使孩子尚未出现临床症状，我们也能及时获得关键信息，进入早期诊断和干预阶段。随着筛查技术的不断完善和筛查人群覆盖面的扩大，新生儿基因筛查有望为罕见病的诊治带来新的突破。

科技助听·共享美好时代

2024年3月3日是第二十五个全国爱耳日，今年的宣传主题为“科技助听，共享美好生活”。根据最新统计，我国是世界上听力障碍人数最多的国家，每年的新生儿听力筛查超过3万名被确诊为有听力损失。按照耳聋的致病原因，分为先天性耳聋和后天性耳聋。预防先天性耳聋，应可从孕前、孕期、新生儿期做起！