地中海贫血（简称地贫），因最早在地中海沿岸地区发现而得名。是由于珠蛋白合成障碍所致的一种遗传性溶血性贫血疾病，是我国长江以南各省发病最高、影响最大的遗传病之一，其中以α地中海贫血和β地中海贫血最为常见。地贫是我国南方地区最常见、危害最大的遗传病，主要分布在广西、广东、海南、云南、贵州、四川、重庆、湖南、江西和福建等省份，其中广东、广西、海南三省的地贫基因携带率高达11%-24%.血红蛋白的珠蛋白肽链（主要为α和β链）出现基因缺陷使珠蛋白缺乏，导致红细胞变小、容易受到破坏而产生贫血症状。按照缺陷基因不同，分为α地贫及β地贫。
轻型携带者：无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大，病程经过良好，能存活至老年。
中间型患者：大多于幼童期出现症状，中度贫血，脾脏轻或中度大，黄疽可有可无，骨骼改变较轻，合并呼吸道感染或服用氧化性药物、抗疟药物等可诱发急性溶血而加重贫血，甚至发生溶血危象。重型α地贫，临床上又称为胎儿水肿综合征，这种胎儿一般会在宫内死亡，即使出生以后，也会出现全身水肿，肝脾肿大，往往在几个小时内，就会因缺氧而死亡。重型β地贫患儿出生时无症状，至3-12个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疸，症状随年龄增长而日益明显有地中海贫血特殊面容，常并发气管炎或肺炎，心力衰竭是导致患儿死亡的重要原因之一，如不治疗，多于5岁前死亡。行血常规检查时，当红细胞平均体积（MCV ）和/或红细胞平均血红蛋白含量（MCH）降低，血红蛋白电泳A2升高或降低、或F升高时，提示可能存在地中海贫血。建议婚前和孕前人群进行地贫筛查，可及早知道自身是否为地贫携带者。当血常规和/或血红蛋白电泳异常时，需进一步行地贫基因明确诊断。当夫妻双方为同型地贫基因时，其下一代有1/4几率会同时遗传到父母双方地贫基因，表型为重度地贫或中间型地贫，孕期需通过抽取绒毛或羊水进行地贫基因检测，避免重度地贫儿的出生。或孕前可通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管）避免孕育重度地贫儿。
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