【世界地贫日】50个免费地贫基因检测名额，有需要的赶紧登记……

发布时间：2022-05-09 07:55 本文来源：产前诊断中心

2022年5月8日

为第29个世界地贫日

今年的活动主题为

“关爱地贫儿，一起向未来”

中山市博爱医院（市妇幼保健院）

将举办“免费地贫基因检测”活动周

届时将联合华大基因

为相关人群提供

免费地贫508型基因检测

名额50个，报完即止

医院希望通过举办此次活动向中山市民宣传地中海贫血防控知识，提高市民对地中海贫血的知晓率，助力中山市做好出生缺陷防控工作，欢迎广大市民积极参与。

时间

2022年5月8日至5月31日，报名截止5月14日24时

地点

中山市博爱医院产前诊断中心（生殖医学中心3楼）

内容

地中海贫血知识宣教、遗传咨询和地贫508型基因检测

人群

婚前、孕前或产前血常规检查提示MCV或MCH低于参考值的个人

流程

扫描报名二维码→填写个人相关信息→上传血常规图片→经工作人员审核→收到确认短信→5月31日前预约产前诊断中心医生（如预约不到，可凭确认短信在护士站当天加号看诊）→医生评估与咨询→填写送检单及知情同意书→缴纳咨询费和采血费→采血送检→领取检测报告→报告解读→提供就诊建议

科普

地中海贫血

地中海贫血（简称地贫），因最早在地中海沿岸地区发现而得名。是由于珠蛋白合成障碍所致的一种遗传性溶血性贫血疾病，是我国长江以南各省发病最高、影响最大的遗传病之一，其中以α地中海贫血和β地中海贫血最为常见。

地贫是我国南方地区最常见、危害最大的遗传病，主要分布在广西、广东、海南、云南、贵州、四川、重庆、湖南、江西和福建等省份，其中广东、广西、海南三省的地贫基因携带率高达11%-24%.

血红蛋白的珠蛋白肽链（主要为α和β链）出现基因缺陷使珠蛋白缺乏，导致红细胞变小、容易受到破坏而产生贫血症状。按照缺陷基因不同，分为α地贫及β地贫。

地贫患儿绝大部分遗传自父母

地中海贫血属常染色体隐性遗传病

轻

型

患

者

无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大，病程经过良好，能存活至老年。

中

型

患

者

大多于幼童期出现症状，中度贫血，脾脏轻或中度大，黄疽可有可无，骨骼改变较轻，合并呼吸道感染或服用氧化性药物、抗疟药物等可诱发急性溶血而加重贫血，甚至发生溶血危象。

重

型

患

者

α重型地贫，临床上又称为胎儿水肿综合征，这种胎儿一般会在宫内死亡，即使出生以后，也会出现全身水肿，肝脾肿大，往往在几个小时内，就会因缺氧而死亡。

β地贫重症患儿出生时无症状，至3-12个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疸，症状随年龄增长而日益明显有地中海贫血特殊面容，常并发气管炎或肺炎，心力衰竭是导致患儿死亡的重要原因之一，如不治疗，多于5岁前死亡。

治疗方法与预防措施

轻型地中海贫血无需特殊治疗，通过日常生活调理，控制病情即可。中、重度型患者应采用多种方法综合治疗——

（1）为了改善贫血症状，输血是治疗该病的主要手段。

（2）口服铁螯合剂、某些化疗药物等能改善地中海贫血症状。

（3）造血干细胞移植是目前治疗重度β地贫的首选方法，但关键是配型和经济问题。

（4）基于基因疗法的药品陆续获批上市，用于治疗12岁及以上患者的输血依赖型的β型地中海贫血，基因治疗未来有望成为治疗地贫重要方法。

预防措施：建议育龄夫妇重视婚前、孕前及产前阶段的地贫筛查，尤其是进行地贫基因检测，可以全面了解夫妻双方地贫基因的携带情况，评估生育风险，有效辅助临床诊断，弥补地贫常规筛查所造成的漏检。

对高风险人群进行产前诊断，有效预防重症地贫患儿的出生。

产前诊断中心开诊时间

周一到周五：8:00-12:00

14:00-17:00

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【世界地贫日】50个免费地贫基因检测名额，有需要的赶紧登记……

预防措施：建议育龄夫妇重视婚前、孕前及产前阶段的地贫筛查，尤其是进行地贫基因检测，可以全面了解夫妻双方地贫基因的携带情况，评估生育风险，有效辅助临床诊断，弥补地贫常规筛查所造成的漏检。