为了新生宝宝的健康即使在疫情防控期间仍有不少家长带着孩子来市博爱医院儿保科为孩子进行体检同时进行新生儿疾病筛查追踪随访42天女婴罕见指征异常这天,儿童保健兼新生儿疾病筛查专家张翠梅博士像平时一样全面细致地为一名在中山市博爱医院出生的42天的女婴进行体检。孩子妈妈说,孩子出生后长得挺好的,每天吃奶、睡觉都得很好,粉嫩白胖的小脸令全家人喜爱。 对于42天来体检的孩子,医生常规要查看新生儿足跟血即新生儿疾病筛查结果,张博士逐一认真查看常规5项(先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、地中海贫血、G6PD缺乏症)未见异常,却发现孩子的串联质谱报告有异常,丙酰肉碱(C3)为6.81,比值C3/C2为0.36,较正常值有所升高,这引起张博士的高度警惕! 张博士
为了新生宝宝的健康即使在疫情防控期间仍有不少家长带着孩子来市博爱医院儿保科为孩子进行体检同时进行新生儿疾病筛查追踪随访42天女婴罕见指征异常这天,儿童保健兼新生儿疾病筛查专家张翠梅博士像平时一样全面细致地为一名在中山市博爱医院出生的42天的女婴进行体检。孩子妈妈说,孩子出生后长得挺好的,每天吃奶、睡觉都得很好,粉嫩白胖的小脸令全家人喜爱。 对于42天来体检的孩子,医生常规要查看新生儿足跟血即新生儿疾病筛查结果,张博士逐一认真查看常规5项(先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、地中海贫血、G6PD缺乏症)未见异常,却发现孩子的串联质谱报告有异常,丙酰肉碱(C3)为6.81,比值C3/C2为0.36,较正常值有所升高,这引起张博士的高度警惕! 张博士
为了新生宝宝的健康即使在疫情防控期间仍有不少家长带着孩子来市博爱医院儿保科为孩子进行体检同时进行新生儿疾病筛查追踪随访42天女婴罕见指征异常这天,儿童保健兼新生儿疾病筛查专家张翠梅博士像平时一样全面细致地为一名在中山市博爱医院出生的42天的女婴进行体检。孩子妈妈说,孩子出生后长得挺好的,每天吃奶、睡觉都得很好,粉嫩白胖的小脸令全家人喜爱。 对于42天来体检的孩子,医生常规要查看新生儿足跟血即新生儿疾病筛查结果,张博士逐一认真查看常规5项(先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、地中海贫血、G6PD缺乏症)未见异常,却发现孩子的串联质谱报告有异常,丙酰肉碱(C3)为6.81,比值C3/C2为0.36,较正常值有所升高,这引起张博士的高度警惕! 张博士
地中海贫血是全世界最大类的单基因遗传病之一在中国尤其南方地区是高发地贫并非起源于地中海1925年这种疾病被发现时在地中海沿岸的国家如意大利、希腊、马尔他、塞浦路斯叙利亚和土耳其等民族中比较多所以称为地中海贫血地中海贫血是什么病? 地中海贫血(以下简称地贫)是一种遗传病,发生地区主要集中在长江以南各省,海南、广西、广东是此病的高发区。 地贫有几种类型,有什么症状? 地中海贫血有2种类型,即:α-地贫,β-地贫。 重型α-地贫者,会导致死胎、死产或新生儿死亡,称为HbBart’s胎儿水肿综合征;重型β-地贫者,出生时正常,长到几个月时表现为严重的溶血性贫血症状。 地贫的共同特点是患者贫血、间歇性发热、消瘦、肝牌肿大、特殊面容、骨骼异常、红细胞呈靶形
地中海贫血是全世界最大类的单基因遗传病之一在中国尤其南方地区是高发地贫并非起源于地中海1925年这种疾病被发现时在地中海沿岸的国家如意大利、希腊、马尔他、塞浦路斯叙利亚和土耳其等民族中比较多所以称为地中海贫血地中海贫血是什么病? 地中海贫血(以下简称地贫)是一种遗传病,发生地区主要集中在长江以南各省,海南、广西、广东是此病的高发区。 地贫有几种类型,有什么症状? 地中海贫血有2种类型,即:α-地贫,β-地贫。 重型α-地贫者,会导致死胎、死产或新生儿死亡,称为HbBart’s胎儿水肿综合征;重型β-地贫者,出生时正常,长到几个月时表现为严重的溶血性贫血症状。 地贫的共同特点是患者贫血、间歇性发热、消瘦、肝牌肿大、特殊面容、骨骼异常、红细胞呈靶形
地中海贫血是全世界最大类的单基因遗传病之一在中国尤其南方地区是高发地贫并非起源于地中海1925年这种疾病被发现时在地中海沿岸的国家如意大利、希腊、马尔他、塞浦路斯叙利亚和土耳其等民族中比较多所以称为地中海贫血地中海贫血是什么病? 地中海贫血(以下简称地贫)是一种遗传病,发生地区主要集中在长江以南各省,海南、广西、广东是此病的高发区。 地贫有几种类型,有什么症状? 地中海贫血有2种类型,即:α-地贫,β-地贫。 重型α-地贫者,会导致死胎、死产或新生儿死亡,称为HbBart’s胎儿水肿综合征;重型β-地贫者,出生时正常,长到几个月时表现为严重的溶血性贫血症状。 地贫的共同特点是患者贫血、间歇性发热、消瘦、肝牌肿大、特殊面容、骨骼异常、红细胞呈靶形
地中海贫血是全世界最大类的单基因遗传病之一在中国尤其南方地区是高发地贫并非起源于地中海1925年这种疾病被发现时在地中海沿岸的国家如意大利、希腊、马尔他、塞浦路斯叙利亚和土耳其等民族中比较多所以称为地中海贫血地中海贫血是什么病? 地中海贫血(以下简称地贫)是一种遗传病,发生地区主要集中在长江以南各省,海南、广西、广东是此病的高发区。 地贫有几种类型,有什么症状? 地中海贫血有2种类型,即:α-地贫,β-地贫。 重型α-地贫者,会导致死胎、死产或新生儿死亡,称为HbBart’s胎儿水肿综合征;重型β-地贫者,出生时正常,长到几个月时表现为严重的溶血性贫血症状。 地贫的共同特点是患者贫血、间歇性发热、消瘦、肝牌肿大、特殊面容、骨骼异常、红细胞呈靶形
1、准备怀孕的妇女,孕前优生优育咨询及检查;2、35岁以上(包括35岁)的高龄孕妇;3、产前筛查后的高危人群(包括唐氏综合症筛查高风险、B超提示胎儿可能异常,产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇);4、不良生育史(如生育过染色体病患儿的孕妇,生育过不明原因智力低下或多发畸形儿的孕妇,有不明原因的反复流产或有死胎、死产等情况者);5、胎儿先天畸形;6、羊水过多、羊水过少;7、母婴血型不合;8、宫内可能感染(致畸五项);9、胎儿发育迟缓;10、夫妇中有染色体异常者;11、夫妇一方伴性遗传携带者(如:血友病、DMD携带者等);12、家族中有严重的伴性遗传病者;13、某些单基因遗传病,如夫妇双方为地中海贫血基因携带者;14、长期接触对孕妇、胚胎、胎儿有害物质,如:放射线、农药等。
今年4月26日是第13个“全国疟疾日”。当前,全国新冠肺炎防控进入“外防输入、内防反弹”的关键阶段,2020年是我国实现消除疟疾目标年,及时发现、报告、诊断和治疗输入性疟疾病例,防止疟疾输入再传播,是实现消除疟疾的关键。为促进社会和公众在防控输入性新冠肺炎的同时,提高防控输入性疟疾意识,今年“全国疟疾日”宣传主题确定为“消除疟疾控新冠,同防输入再传播"。疟疾防控知识一、什么是疟疾?疟疾俗称“打摆子”、“羊毛痧”,是由疟原虫引起的传染病。非洲、东南亚是疟疾高度流行区。目前全球每年有3~5亿人感染疟疾,疟疾每年夺去110~270万人的生命,远远超过艾滋病,成为人类健康的头号杀手。二、疟疾是如何传播的?疟疾通过蚊子叮咬传播。当蚊子叮咬疟疾病人时,疟原虫会随着病人的血液进入到蚊子体内,经
今年4月26日是第13个“全国疟疾日”。当前,全国新冠肺炎防控进入“外防输入、内防反弹”的关键阶段,2020年是我国实现消除疟疾目标年,及时发现、报告、诊断和治疗输入性疟疾病例,防止疟疾输入再传播,是实现消除疟疾的关键。为促进社会和公众在防控输入性新冠肺炎的同时,提高防控输入性疟疾意识,今年“全国疟疾日”宣传主题确定为“消除疟疾控新冠,同防输入再传播"。疟疾防控知识一、什么是疟疾?疟疾俗称“打摆子”、“羊毛痧”,是由疟原虫引起的传染病。非洲、东南亚是疟疾高度流行区。目前全球每年有3~5亿人感染疟疾,疟疾每年夺去110~270万人的生命,远远超过艾滋病,成为人类健康的头号杀手。二、疟疾是如何传播的?疟疾通过蚊子叮咬传播。当蚊子叮咬疟疾病人时,疟原虫会随着病人的血液进入到蚊子体内,经
博爱医院地贫检测采用了标准的地中海贫血筛查流程,即“血常规+血红蛋白→基因诊断”。如果准妈妈血常规MCV﹤82fl,电泳筛查又异常,那就需要与准爸爸一起来产前诊断中心进行地中海贫血的基因确诊了。
一、先天性甲状腺功能减退症●什么是先天性甲状腺功能减退症? 本病又称“呆小病”,是一种由于患儿甲状腺先天发育异常,导致甲状腺激素合成不足,引起生长迟缓和智力落后的疾病。我国的发病率为1:3000~1:4000。●先天性甲状腺功能减退症的临床表现是怎么样的? 患儿在新生儿期多数无症状或有黄疸消退延迟、便秘、腹胀、反应迟钝、喂养困难、哭声低等,常不引起家长甚至医生的注意而延误诊断和治疗。●先天性甲状腺功能低下有药物治疗吗? 有。本病的治疗以口服甲状腺激素片为主,若出生后立即治疗和坚持规则用药,患儿一般都能正常生长发育。治疗越晚,对患儿的生长和智力影响程度越重。本病的关键在于早期诊断、早期治疗,越早治疗预后越好。二、G6PD缺乏症●什么是G6PD缺乏症? 俗称蚕豆病,是最常
如果准父母均为地中海贫血基因携带者,就要抽取羊水或脐血来检测胎儿有无地中海贫血,若胎儿为重型地中海贫血,建议行引产术,终止妊娠。这样就能很好地预防重型地贫孩子的出生。
1.为什么要参加新生儿疾病筛查? 新生儿疾病筛查是一种简易、快速和廉价的疾病筛查方法。通过这种筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病,并进行及时的治疗,使其健康成长。2.新生儿疾病筛查可检查多少种疾病? 具体病种因筛查地区不同而异。我市常规筛查先天性甲状腺功能低下(CH)、G6PD缺乏症、苯丙酮尿症(PKU)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)和α地中海贫血共5种疾病的筛查。3.父母应如何配合医生参加新生儿疾病筛查?(1)应留下正确的电话号码和住址给医院。只有这样,才能使医生在孩子需要复查时及时通知到您。(2)如果您收到复查通知,要尽快带您的孩子去复查,以便尽早进行详细检查以明确诊断。治疗越早,后遗症越少。(3)复查地点:中山市博爱医院儿科大楼3楼儿童保健科,联系电话23856556。