如果准父母均为地中海贫血基因携带者,就要抽取羊水或脐血来检测胎儿有无地中海贫血,若胎儿为重型地中海贫血,建议行引产术,终止妊娠。这样就能很好地预防重型地贫孩子的出生。
博爱医院地贫检测采用了标准的地中海贫血筛查流程,即“血常规+血红蛋白→基因诊断”。如果准妈妈血常规MCV﹤82fl,电泳筛查又异常,那就需要与准爸爸一起来产前诊断中心进行地中海贫血的基因确诊了。
为了新生宝宝的健康即使在疫情防控期间仍有不少家长带着孩子来市博爱医院儿保科为孩子进行体检同时进行新生儿疾病筛查追踪随访42天女婴罕见指征异常这天,儿童保健兼新生儿疾病筛查专家张翠梅博士像平时一样全面细致地为一名在中山市博爱医院出生的42天的女婴进行体检。孩子妈妈说,孩子出生后长得挺好的,每天吃奶、睡觉都得很好,粉嫩白胖的小脸令全家人喜爱。 对于42天来体检的孩子,医生常规要查看新生儿足跟血即新生儿疾病筛查结果,张博士逐一认真查看常规5项(先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、地中海贫血、G6PD缺乏症)未见异常,却发现孩子的串联质谱报告有异常,丙酰肉碱(C3)为6.81,比值C3/C2为0.36,较正常值有所升高,这引起张博士的高度警惕! 张博士
2019年6月20日下午5点,我科组织召开科室业务学习会议及2019年上半年血液细胞形态学进修生汇报总结会议,会议由彭建明主任主持。血液细胞形态学专业一直是我科的品牌专业,我科黄道连教授始终秉持着把形态学技术传承下去,为民造福,回报社会的精神,不断为来我科学习的同道们传经送宝。时间犹如白驹过隙,一眨眼,3个月的学习时间匆匆而过,来自山西省长治市人民医院检验科的邵丽丽医生、广州市胸科医院的赵娟医生分别就这3个月以来的进修学习及生活做了精彩的演讲汇报,讲述了对狼疮细胞、裂隙细胞、地中海贫血等特征细胞及疾病的深刻认识及理解,她们表示,这3个月的进修生活收获颇丰,不虚此行并终身难忘。 最后,黄教授等为她们颁发了荣誉证书及纪念影集;进修生们也表达了对黄教授、彭主任、邓主任等的
一、什么是尿潜(隐)血? 不少家长在孩子体检时常发现尿常规中的潜(隐)血“+~+++”,误以为是血尿,并为此担忧和烦恼。那么什么是尿“潜(隐)血”呢?首先,我们来了认识一下血尿,血尿是儿科泌尿系统疾病最长常见的症状,指尿液中红细胞超过正常值,当红细胞≥3个/高倍镜则考虑为血尿。而尿潜(隐)血检测的原理是利用血红蛋白或肌红蛋白中血红素的过氧化物酶样活性,使试剂分解出氧,氧化有关色素原使之呈色(+),此方法既可对完整的红细胞反应,又能测定游离的血红蛋白或肌红蛋白。 二、尿潜(隐)血与血尿的区别与联系 根据上述原理,尿潜(隐)血检测的是尿液中的血红蛋白(或肌红蛋白),而血尿的诊断主要依靠尿液中是否含有过量的“红细胞”!血红蛋白是红细胞内的主要结构成分,只有完整
1、做到平衡膳食,适当地多吃富含蛋白质的食物,例如鱼、牛奶、牛肉、鸡肉、羊肉、黄鳝等;新鲜蔬菜和水果不可缺少。不宜过多食用含铁量高的食物,例如猪肝、蛋黄、紫菜、菠菜、黑木耳等;2、适当进行体育锻炼,注意休息,保证充足的睡眠。避免剧烈活动和重体力劳动,严重贫血时要卧床休息。3、家人应多与患儿交流沟通,让患儿保持乐观开朗,树立战胜疾病的信心,积极配合医生治疗;4、加强安全防护,尤其是严重贫血者,易发生晕厥,导致摔倒和跌伤,所以在起床和上厕所时要扶墙缓慢起立,不要过猛,避免登高,家人应在这些方面给予关心和协助,防止发生意外。5、避免感染由于贫血,机体抵抗力低下,常并发急性呼吸道感染,如支气管炎和肺炎,在护理中除注意口腔皮肤等基础护理外,特别避免与感染性疾病患儿接触。并
2013年5月8日是第20个“世界地贫日”。为广泛宣传地贫预防控制知识,营造全社会关注和支持地贫防控工作的良好氛围,我院于2013年4月28日下午在儿科大楼三楼科普厅组织开展了“世界地贫日”大型专家讲座。讲座由儿科黄晓红主任医师主持,主讲嘉宾是南方医科大学南方医院吴学东教授,他是儿科主任医师、博士,广东省地中海贫血防治协会常务理事兼秘书长、中华医学会广州分会儿科学会委员。他讲座的题目是“重型地中海贫血的治疗进展”。参加听课的有我院儿科、儿保科医护人员及地中海贫血患儿家长共计80余人。吴教授以他丰富的临床经验及专业的学术研究,用通俗易懂的方法简述了地中海贫血目前的发病现状、主要表现及防治要点,重点讲解了“重型β地中海输血治疗、去铁治疗、造血干细胞移植、脾切除、基因治疗”等。此
“我再也不用靠输血维持生命了!我再也不用背“地贫”这个黑锅了!我宝宝也有救了!”。这是孕妇阿娟(化名)近日在出院时兴奋地对周围朋友说的一番话。2018年春节对阿娟来说,是一个非同寻常的转折点,因为她现在可以像“正常”人一样生活了。 27岁的阿娟是本地大涌人,父母从小就发现她面黄肌瘦,软弱无力,肚子越来越大(脾大),到中山、广州几家大医院看病,验血都说有重度贫血,诊断为“地中海贫血”,当时医生说,这种病一辈子都要靠输血才能活命。于是,阿娟间断地输血维持着。2018年1月9日,阿娟再次因全身乏力来到中山市博爱医院血液科想输血治疗,接诊的李全泳主治医师,一看门诊血常规血红蛋白只有52g/L,一问病史得知还刚刚有孕在身6周了,于是除配血交叉外还常规进行一些贫血相关的化验,风湿血
世界卫生组织所定的“世界骨质疏松日”,其宗旨是将这一天作为全人类关注骨质疏松,和防治骨质疏松动危害信息的宣传日,我科与风湿科在我院大堂共同举办宣传主题内容为“爱惜骨骼,守护未来”的宣传活动,而超声骨密度检查是最为普遍的一种检测方法,因此,我科免费为病人测量骨密度,专家提示如果以下十种危险因素中你有两项就该进行骨密度测量了,因为你已经有可能患上了骨质疏松症。 1.年龄女性45岁以上;男性50岁以上 2.低体重:腰背疼痛,身长缩短,驼背 3.50岁后骨折史或有骨质疏松家族史 4.成年后性激素水平低下或激素替代疗法 5.营养(钙,维生素D)摄入不足 6.吸烟,过量饮酒 7.缺乏体力活动 8.患有影响骨代谢的疾病 9.长期服用糖皮质激素利尿剂等 10.X线射片已有骨质疏
好消息!地贫基因检测也可以免费啦!这不?刚进入羊年,由于位处地中海贫血高发地区,为推动中山市地中海贫血防控工作的深入开展,提高人口素质,我市卫计局精心制定了中山市地中海贫血防控试点项目技术服务规范实施方案,其中明确政府将为婚前医学检查和孕前优生健康检查时怀疑携带地中海贫血基因的市民提供免费的地贫基因诊断成为方案中一大亮点。目前开展的地中海贫血基因检测包括α地贫缺失型和非缺失型以及β地贫基因突变三个大项。由于基因诊断的技术繁琐,成本高昂,一人次地贫基因三项检测费用合计超过500元,夫妻双方同时检测时花费超过1000元,这对普通的市民来说是一笔不小的负担。以往自费负担时,市民对地贫基因检测的积极性不高,常因省钱导致地贫基因携带者漏诊,从而因侥幸心理而生出重型地贫儿来,给
近日,全市科技创新工作会议暨科技成果奖励大会在中山市科技局隆重召开,由市博爱医院牵头完成的“中山市社区大人群出生缺陷的监控和预防”项目,获得了中山市科技进步一等奖。此次获奖,充分体现了中山市政府鼓励科技创新的政策导向,显示中山市博爱医院在产前诊断医疗技术方面又向前迈了一大步,对提高我市人口质量,减少缺陷人群的出生,有着极其重要的长远意义和影响。 严重缺陷儿:给患者、家庭及社会带来苦痛 目前,我国每年出生大约两千万新生儿中,先天性残疾占4-6%,其中先天智力残疾的发生每年以2%的比例增长,出生缺陷是导致婴幼儿死亡率及儿童发病率增高的主要原因。该课题调研组对我市2000年-2008年出生缺陷监测资料进行回顾分析,结果显示我市围产儿平均出生缺陷发
地中海贫血(简称地贫),是一种遗传性溶血性贫血。地贫按受累基因的种类分成不同的类型,其中常见的两种类型是α和β地贫。重型α地中海贫血胎儿多在妊娠30—40孕周时在宫内死亡或早产,或流产,或娩出后很快死亡。重型β地中海贫血患者贫血呈进行性加重,需长期依赖输血和去铁治疗。骨髓或脐血干细胞移植可能根治此疾病,但有较高的移植失败率,且移植有严格要求。据统计,中山地区发生率近10%。 目前国内对于地中海贫血的产前诊断多为中孕期羊水细胞培养,一旦发现胎儿异常,终止妊娠相对较晚,患者痛苦较大。早孕期进行绒毛检查,可以提前产前诊断时机,做到早发现,早诊断,早处理。孕早期产前诊断取材方法主要有经宫颈绒毛取材(Transcervicalchorionicvillussampling,TC-CVS)和经腹绒毛活检(Transabdomi
一、安安(化名)的故事 5岁的小女孩安安是家里的老三,姐弟4个身体都很瘦弱。年龄不大的安安已经是广西某家二甲医院的“常客”。据了解,从2014年起安安到医院就诊的次数竟已高达31次,呼吸道感染、腹泻、厌食、食物过敏等病魔时常困扰着她的生活,平素感冒生病更是常有的事情。 这一天,带着最后一丝希望,安安的家人带着她辗转来到我市博爱医院儿童保健科张翠梅博士诊室,希望张博士能找到孩子体弱多病的原因。看着安安可爱的面庞,张翠梅博士决定要用自己的专业能力帮帮这个可怜的孩子。经过几番探索,张翠梅博士总算找到了致病的罪魁祸首,原来安安身体内不仅携带有常见的东南亚地贫基因(--SEA),还携带有比较罕见的cs型地贫基因(难怪一直查不到病因),她是一名中间型地贫患者。由于贫血,安安机体
新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查,提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。而其中的新生儿地中海贫血(简称“地贫”)筛查具有重要而长远的意义,对于我国南方尤其广东、广西高发地区尤为重要。通过开展筛查可以对携带者本人及其父母、家族人员进行优生指导,进而减少重型地贫患儿的出生,提高我市出生人口的素质。我院产前诊断中心的新生儿筛查实验室为进一步加强网络建设,减少出生缺陷,提高人口素质,于2012年6月开始启用新引进的法国SEBIA全自动新生儿滤纸血片毛细管电泳仪进行新生儿地贫筛查,标志我院新生儿地贫筛查进入新时代。该技术在应用HbBart’s特异条带对静止型和标准型的α地贫进行有效筛查的同时,通过采用HbA/F比值对重症β地贫进行早期筛查,更好的