新生儿疾病筛查是指在婴儿出生后数天内对婴儿进行先天性和遗传代谢性疾病检测患有这些疾病的婴儿在新生儿期常无明显异常表现需要进行特定检查才能被发现如果未及时给予诊断和治疗患儿可能会逐渐出现不可逆转的智力落后或残疾甚至死亡目前，中山市博爱医院新生儿疾病筛查中心为中山市所有新生婴儿提供以下新生儿遗传代谢疾病筛查服务项目有：（1）先天性甲状腺功能减低症(CH)、（2）苯丙酮尿症(PKU)、（3)葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏(G6PD)、(4)先天性肾上腺皮质增生症(CAH)、（5)地中海贫血、(6)串联质谱筛查（氨基酸代谢病、有机酸代谢病和脂肪酸氧化障碍）(7)新生儿听力筛查（8）早产儿视网膜筛查中山市出生缺陷综合防控项目管理方案（2021-2023年）中将大部分筛查项目（以上第1-4项、7-8项）以及这几项初筛阳性的首次
为贯彻落实《全国出生缺陷综合防治方案》（国卫办妇幼发【2018】19号）和《健康广东行动（2019-2030）年》精神，进步加强我省出生缺陷综合防控，预防和减少出生缺陷，提高出生人口素质，广东省政府工作报告明确“免费实施出生缺陷筛查”作为2021年省十件民生实事之一。
中山市新生儿筛查：做好第一道“安检”，助力宝宝健康成长
