今年年头，古镇的陈氏夫妇喜得千金。但在女儿两个月时，夫妻俩发现其出现吞咽困难，抽搐等症状。更奇怪的是女儿比正常新生儿爱哭，且哭声很像猫叫声，听得人心里瘆得慌。在古镇医院治疗10天无果后，陈氏夫妇决定带着女儿到中山博爱医院就诊。

儿科的任伟医生接待了病人。医生发现，女孩面容特殊，脸呈圆形，“满月状”，两眼距离过宽，外眼角往下倾斜。一听孩子的哭声，医生建议患儿立即作染色体核型检测试验。结果显示，女孩得了世上罕见的染色体疾病——猫叫综合症，这种病在全世界只有200例，我国仅20例左右。

什么是猫叫综合症？

据博爱医院儿科四区主任、主任医师朱建萍医生介绍，“猫叫综合征”是一种因5号染色体短臂缺失引起的基因畸形遗传病，发生率为十万分之一。患儿一般表现为生长发育迟缓，头央部畸形，哭声奇特，皮纹改变等特点，并有智能障碍，而其最明显的特征是哭声类似猫叫。该病在国内外都很少见，目前没有可治愈方法。

怎么会得这种病？

据了解，陈氏夫妇健康状况良好，已产有一子，小孩并无此特殊疾病。在古镇、小榄多所医院产检时也没有发现任何异状。朱医生说，“猫叫综合征”是一种遗传性疾病，有可能是怀孕过程中母亲基因发生突变、遗传给孩子所致。引起基因突变的原因很复杂，如外界环境污染，接触大剂量黏合剂、油漆，一定剂量的X射线或核辐射等。另外，病毒感染也是其中一个致病因素。

如何才能预防生出“猫孩”?

博爱医院产前诊断中心主任江陵提醒，对于新婚夫妻，首先做好婚前的各项身体检查与咨询，特别要详述家族病史，排除遗传的可能性；作为生育第一胎的准爸妈，产前检查、孕期保健必须做到及时规范，还可以参与博爱医院的孕妇学校培训班，积极避免接触各种危险因子，主动更新孕期知识，为宝宝提供一个安全健康的成长环境；若曾有流产夭折等异常孕产病史的妇女，要更注意定期到有规模的大医院进行产检，发现怀疑有遗传病的，可在胎儿17周作羊水穿刺，可提早检测患病可能。

目前，患儿情况稳定，已回家休养，但疾病的困扰必定还会一直挑战着这个来自广西的四口之家。专注研究妇儿疾病的博爱医院也在积极开展孕前保健，产前检查和诊断各项培训活动，以及对有先天生理缺陷的婴儿实施针对性的治疗。愿每个宝宝都能健康快乐地成长。

                                                                                宣教科   郑燕鸣