近日，博爱医院新生儿疾病筛查中心筛查确诊一名新生儿先天性肾上腺皮质增生症的患儿，为该病患儿的早期治疗和康复羸得了宝贵的时间。
　　先天性肾上腺皮质增生症，是一种较常见的常染色体隐性遗传病，由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致。皮质醇合成不足使血中浓度降低，由于负反馈作用刺激垂体分泌ACTH增多，导致肾上腺皮质增生并分泌过多的皮质醇前身物质如11-去氧皮质醇和肾上腺雄酮等，从而出现一系列临床症状。如常伴有女孩男性化，而男孩则表现性早熟，此外尚可有低钠高钾或高血压等多种症候群，严重的可引起死亡。此病常有家族性，在同一家族中常表现为同一类型的缺陷。发病率约为1/15000活产新生儿。
　　据介绍，此病主要影响性发育和生育，还可造成生长发育障碍致身矮。如果患儿能早期发现并治疗得当，两性均可有正常的青春发育和生育功能。还可有效避免生长发育障碍使身高达到正常水平。
　　博爱医院新生儿疾病筛查中心，是我市唯一一所通过省级鉴定的新生儿疾病筛查中心，在上级主管部门的支持下，该中心自2002年起逐步建立和完善了中山市新生儿疾病筛查网络建设，并与25家镇区医院签订了新生儿疾病筛查协议书，明确在该院出生的新生儿都必须进行有关遗传性疾病的筛查检测，达到早期发现、确诊，早期治疗、康复的目的。
　　目前在全市范围内开展的新生儿先天性遗传代谢缺陷病的筛查有“先天性甲状腺功能减低症”、“苯丙酮尿症”和“G6PD缺乏症”三种，博爱医院在此基础上增加了地中海贫血以及近日开展的肾上腺皮质增生症的筛查，全市年筛查量达4万多人次以上。近年来，全市共筛查新生儿20多万余例，确诊“先天性甲状腺功能减低症”、“苯丙酮尿症”和“G6PD缺乏症”三种出生缺陷患儿13000多例，在此基础上博爱医院还进行了48000余例的地中海贫血的筛查，确诊3800多例患儿，这些患儿均得到了有效的跟踪、治疗和随访，期待能够早日康复。

　 　　　　　　　　　　　肖 宁