产前筛查和诊断，提高出生人口素质

　　产前筛查和诊断，是预防出生缺陷的第二道防线。但是，为什么要做孕期产前筛查和诊断，产前筛查和普通产前检查有何不同？并不是人人都了解。
　　首先，产前检查是贯彻预防为主、及早发现高危妊娠、保证孕妇和胎儿健康和安全分娩的必要措施。
　　产前筛查是检出子代具有患遗传性疾病风险性增加的个体或夫妇，或对发病率高、严重遗传性疾病（如唐氏综合征），先天畸形（神经管畸形等）采用简便、可行、无创检查方法进行产前筛查，筛查出可疑者再进一步确诊，是预防遗传性疾病发生的重要步骤。目的是减少残疾儿的出生，提高人口素质。
　　产前诊断是指在胎儿出生之前应用各种先进的检测手段、影像学、生物化学、细胞遗传学及分子生物学等技术，了解胎儿在宫内的发育状况，例如观察胎儿有无体表畸形，分析胎儿染色体核型有无异常，检测胎儿细胞的生化项目和基因等，对先天性和遗传性疾病做出诊断，为胎儿宫内治疗及选择性流产创造条件。
　　目前，影响我市出生缺陷发生率的严重致死、致残、致愚性出生缺陷有：先天性心脏病、地中海贫血和唐氏综合征等，这些先天缺陷通过有针对性的产前筛查，其中的大部分病例是可以发现的，为此我院保健部于2月6日再次举办了全市产前筛查业务培训班，各镇区医院的妇产科主任、儿科主任、妇幼人员一共99人，参加了本次培训。省妇幼保健院潘小英主任、中山市产前诊断（定点在博爱医院）中心江陵主任和博爱医院张翠梅博士为大家进行了“遗传咨询概论、胎儿唐氏综合征、染色体异常、地中海贫血的筛查、诊断和预防的专题培训，并对全市2008年的产前筛查、产前　诊断工作进行了总结反馈。
　　目前，出生缺陷干预工程已得到了政府的充分重视，在市民的积极参与下，全市足月活产新生儿的出生缺陷发生率将明显下降，全市的出生人口素质将得到进一步提高。
　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　保健部
　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　2009年2月28日