孩子长得“怪”、生长发育落后及智力障碍、孩子突然无故抽搐、晕厥……儿童罹患“罕见病”问题亟需社会关注。

不少家庭中从没家属得过罕见病，孩子却确诊了“罕见病”，这是为什么？

中山市博爱医院党委书记雷继敏表示，罕见病其实“并不罕见”。80%的罕见病是遗传基因突变或缺陷所致。假如一个常染色体隐性遗传病，父母均为携带者，均不会发病。但子女有四分之一的几率会发病。

而家属的普遍疑惑是：得了罕见病，该怎么办？还有的治吗？费用高不高？

为进一步提高罕见病的认识，规范各种罕见病的诊疗及管理，解决罕见病患者“投医无门”的处境，近日，中山市博爱医院“罕见病多学科联合门诊”正式揭牌成立。

市民对罕见病认知不足

5年前，李女士（化名）的大宝出生了。而大宝的足跟血串联质谱指标中C0数值为 4.77。正常值是在8.76~52.5之间。

复查后，医生怀疑大宝患有一种罕见病——“原发性肉碱缺乏症”（又称PCD）。这是一种罕见的常染色体隐性遗传病，后续容易发展为无力、心肌病、代谢性酸中毒等致死性代谢病。医生建议大宝父母带孩子去做基因检测。但是，家属却拒绝了。

为避免潜在的致死风险，医生给大宝开具了相关药物，还嘱托家属要开展“避免饥饿”饮食方案。2年以来，大宝发育正常、无任何异常表现，家长逐渐也放松了警惕，自行停了药。

看着大宝，宝宝除了肥胖外，无任何不适，家长猜想：“PCD没什么，不要饿着孩子就行了”。但是事实并非如此？错误的认知却导致了严重的结果。

数年后，二宝也出生了，医生同样怀疑孩子患有PCD。但是，彼时家长却认为问题不大，未返院复查二宝的病情。

2岁的二宝却因一次感冒，发热了1天，不幸夭折。

突如的变故也未引起家长对罕见病的重视，直至新生儿疾病筛查中心医生在电话回访，建议家长带大宝返院复诊，开展基因检测后，最终确诊为“原发性肉碱缺乏症”。

原发性肉碱缺乏症是由于肉碱转运体肉碱转运蛋白基因突变引起的一种常染色体隐性遗传病，发病年龄平均为2岁左右，临床表现不同患者差异较大，是一种潜在的致死性疾病，患儿可因急性能量代谢障碍危象或急性心衰而猝死。

新生儿可通过足跟血串联质谱筛查发现，经基因检测来确诊，需终身应用肉碱替代治疗，是可以治疗的一种罕见病。如果家长对此病足够重视，一胎定期返院复诊，二胎怀孕时进行产前检查，就可避免再生出同病的患儿；如果家长足够重视，二宝串联质谱已提示异常的情况下，能够返院就诊，孩子还能得到更好的治疗。

市民对罕见病的认识不足，也成为罕见病确诊、救治的困难之一。

罕见病多学科联合门诊成立

3月18日，罕见病多学科联合门诊揭牌仪式在中山市博爱医院举行，中山市博爱医院党委书记雷继敏、副院长甘玉杰、中山市博爱医院罕见病诊疗专家组组长张翠梅等10余人参加揭牌仪式。

据悉，中山市博爱医院是市内唯一一家广东省罕见病诊疗协作网成员单位。

雷继敏表示，罕见病其实“并不罕见”，成立罕见病多学科联合门诊，可以整合医院的优势资源，大大提高大家对各种罕见病的认识及诊疗水平，更重要的是让罕见病患者“投医有门、治疗有方、管理有序”。

雷继敏认为，罕见病多学科联合门诊对于可治的患者而言，可以“早诊断、早治疗”，做到精准治疗，避免可控性的后遗症甚至死亡的发生。

罕见病的诊治需要多学科参与和多部门通力合作，把每一种罕见病都做精做细，真正承担起本地区罕见病联合门诊的责任和义务，并逐步辐射至周边城市，为罕见病患儿的人生带来希望。