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3月大宝宝吐奶窒息猝死,42天女婴及时发现罕见指证,避免悲剧重演!

发布时间:2020-05-12 00:00

  为了新生宝宝的健康即使在疫情防控期间仍有不少家长带着孩子来市博爱医院儿保科为孩子进行体检同时进行新生儿疾病筛查追踪随访42天女婴罕见指征异常这天,儿童保健兼新生儿疾病筛查专家张翠梅博士像平时一样全面细致地为一名在中山市博爱医院出生的42天的女婴进行体检。孩子妈妈说,孩子出生后长得挺好的,每天吃奶、睡觉都得很好,粉嫩白胖的小脸令全家人喜爱。  
  对于42天来体检的孩子,医生常规要查看新生儿足跟血即新生儿疾病筛查结果,张博士逐一认真查看常规5项(先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、地中海贫血、G6PD缺乏症)未见异常,却发现孩子的串联质谱报告有异常,丙酰肉碱(C3)为6.81,比值C3/ C2为0.36,较正常值有所升高,这引起张博士的高度警惕!  
  张博士立刻追问家长,是不是在20天左右时接到过医院打来的电话,让宝宝尽快来医院复诊,同时是不是也收到了医院发的短信,再次提醒家长尽快到医院复查。  
  家长说:是接到过电话也收到了短信,但是我们一家人都认为孩子好好的没有任何不适,再加上孩子还没有满月,按我们当地的风俗,满月后才能出门。再说了我们也上网查了我们孩子怀疑的这个甲基丙二酸血症,患病率才十万分之1-3左右,可以说是非常罕见,我们觉得我们没有那么倒霉吧,所以就把这事放下了,我们这次来主要是来做42天体检的,孩子这么小,我们也不愿意给孩子抽血复查。  
  3月大宝宝吐奶窒息猝死给宝宝体检完后,张博士立即详细询问孩子妈妈的家族史、生育史等。对于大多数家长来讲,由于认为自己的家族史、生育史属于个人隐私,或者不了解遗传病具有家族性的特征,就诊时往往不会主动讲述相关情况。  
  在张博士的解释和耐心的追问下,这位妈妈悲恸地讲述了家里曾发生过的一件巨大伤心事,原来2年前她在老家曾经生育过一个男孩,当地属于落后地区,新生儿疾病筛查只筛查两种常规疾病——先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症,筛查结果正常。  
  出生后孩子一切看起来都没有多少异常,长的也胖乎乎的,就是喜欢睡觉,身子有点软,有过几次呕吐,这不也是新生儿常有的一些症状吗?家长认为孩子再大点一切就会好了,但是却突然在3个多月时的一天夜里不明原因的死掉了,家长反复想了没有啥异常,就是那夜临睡前孩子吃了比平时多些的奶量,推测可能是后半夜不小心呛奶导致窒息走掉的。  
  当张博士了解到有同胞猝死的情况,她立刻极力劝说家长一定要为孩子尽快抽血进行血串联质谱和尿气相色谱等相关项目的检测,否则可能会出现和哥哥一样的情况。  
  家长这才慌了,不愿悲剧再在这个家庭上演,同意配合检测。  
  宝宝吐奶很常见,但它不常见两周后的结果果真印证了张博士的预测,孩子被确诊为甲基丙二酸血症,一种罕见的遗传代谢病!这是一个不及早诊断和治疗,致死率和致残率都非常高的遗传代谢病!因这个病对机体的损伤以脑损伤为主。 
  所幸,确诊后张博士告诉家长孩子以饮食治疗为主,控制天然蛋白质的摄入,加用专门针对这个病的特殊配方奶粉或蛋白粉,另外给予相应的药物治疗。目前女婴已快4个月了,各项生长发育指标正常,活波可爱。  
  同时为了进一步明确第一个孩子的死因,张博士用第一个孩子的血片做了基因分析,果然第一个孩子也是甲基丙二酸血症。  
  孩子妈妈感动地对张博士说:您真是神医啊!本来只是想带孩子来体检的,打死我们都想不到我和先生都携带有甲基丙二酸血症的基因,而且还那么不”好彩”,竟然遗传给我们生的两个孩子!还好现在这个孩子得到了及时的诊断和治疗,目前一切正常!否则,真是太可怕了!  
  科普甲基丙二酸血症甲基丙二酸血症(缩写MMA)也称甲基丙二酸尿症,是我国最常见的有机酸代谢病,发病率为十万分之一,为罕见病之一, 属常染色体隐性遗传病,意味着致病基因在常染色体上,与生男生女没有关系,基因携带者是不发病的,只有父母双方均携带致病基因时,下一代有1/4机会患病,具有一定的隐匿性。  
  本例中猝死的哥哥出生于未开展血串联质谱分析的医院,没能及时筛查出临床没有表现,但在血液中已有显示的情况,新生儿及婴儿早期的表现也不特异,结果在3个多月时喂食了多量的高蛋白饮食牛奶后发病,引起急性代谢紊乱而猝死。  
  早期有效防治拥有健康的孩子是所有父母的基本愿望。市博爱医院儿保科张翠梅博士在这里向大家讲解如何做到优生优育。 
  一、认真落实孕前、孕期检查与诊断是防止遗传病发生的有效措施绝大部分的遗传性代谢性疾病无有效治疗方法,因此预防更为重要。实施遗传性代谢性疾病产前诊断是防止遗传病发生的有效措施之一。对有家族史及高危发病的育龄夫妇进行遗传代谢咨询,健康教育,提倡优生优育,做好围产期保健等。对MMA高危家庭进行产前诊断,防止同一遗传病在家庭中出现的重要措施,运用羊水有机酸测定、胎盘绒毛或羊水细胞基因分析,可在母亲下次妊娠中期对胎儿进行甲基丙二酸血症的产前诊断。  
  二、通过新生儿筛查早期发现早期治疗,可显著减少甲基丙二酸血症的死亡率与致残率。  
  对围产期(指怀孕28周到产后一周这一分娩前后的重要时期)新生儿进行筛查以便早确诊、早治疗;对患儿定期随访,及时指导治疗和护理;建立儿童保健卡、定期进行生长发育的监测,如身高、体重、儿心等监测。

 

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