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地贫婚前产筛很重要!中山市民这些情况可享补助……

发布时间:2020-05-08 00:00 本文来源: 宣传科

  地中海贫血是全世界最大类的单基因遗传病之一在中国尤其南方地区是高发地贫并非起源于地中海1925 年这种疾病被发现时在地中海沿岸的国家如意大利、希腊、马尔他、塞浦路斯叙利亚和土耳其等民族中比较多所以称为地中海贫血地中海贫血是什么病?  

  地中海贫血(以下简称地贫)是一种遗传病,发生地区主要集中在长江以南各省,海南、广西、广东是此病的高发区。
  
  地贫有几种类型,有什么症状?  
  地中海贫血有2种类型,即:α-地贫,β-地贫。
  重型α-地贫者,会导致死胎、死产或新生儿死亡,称为HbBart’s胎儿水肿综合征;重型β-地贫者,出生时正常,长到几个月时表现为严重的溶血性贫血症状。  
  地贫的共同特点是患者贫血、间歇性发热、消瘦、肝牌肿大、特殊面容、骨骼异常、红细胞呈靶形、出现大量有核细胞,重者一般在未成年前夭折。但轻型“地贫者",即杂合子,介于重型地贫与正常人之间,容易被忽视。
  
  地贫按照什么方式遗传?如何筛查地贫? 
  为了杜绝重型地贫儿的出生,在婚前进行地中海贫血筛查。  
  目前采用一种既经济又方便的方法进行初筛,方法是:婚检时,男女双方取外周血,利用细胞分析中的红细胞平均体积(MCV)、红细胞平均血红蛋白含量(MCH)作为初步筛查,也可选择血红蛋白电泳进行筛查。  
  筛查不等于确诊。筛查结果异常不等于是地贫,需要进一步检查确诊;而筛查结果正常也不能完全排除地中海贫血。因为筛查的准确性只有80%左右。
  
  如何诊断地贫?  
  凡以上筛查三项或其中一项低于正常值者,均需要进一步抽血进行α、β-地中海贫血基因检测以确诊,准确性达95%-97%。  
  对于夫妻确诊为同一类型轻型地贫者,在妻子怀孕后,对胎儿进行产前诊断,取绒毛、胎儿羊水或脐带血进行地中海贫血基因检测。对重型地贫的胎儿,选择终止妊娠,对轻型地贫儿予以保留,继续妊娠至分娩,这样能够减少围产儿的病死率,减少家庭的负担。  
  地中海贫血,一种祸延后代,但是,可以产前诊断的疾病!
  
  中山市地贫防控相关政策

  1、夫妻双方或一方为中山市户籍或常住人口(居住证半年以上),均可享受免费婚前及孕前优生检查筛查地中海贫血。  
  2、筛查异常者免费行地中海贫血基因检测。  
  3、如夫妻双方经免费基因检测诊断为同型α或β-地贫,其胎儿需要进行地贫产前诊断的,则提供相关补助。  
  4、胎儿经我市产前诊断机构确诊为重度地贫,经夫妻双方知情同意接受人工终止娠的,在定点医疗服务机构接受人工终止妊娠服务,按相关规定给予补助。  
  孕前、产前进行地贫筛查和基因检测,可以发现夫妇是否携带同型地贫基因,以便孕期进行遗传咨询和产前诊断,及时发现重型地贫胎儿,尽早干预,减少重型地贫患儿的出生,提高人口素质。  
  博爱医院妇女保健科婚前孕前优生检查咨询开诊时间:免费婚前、孕前优生检查:周一至周五孕前优生检查与咨询:周一至周日地点:成人门诊二楼妇女保健科咨询电话:88776563


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