“让罕见病专家不再罕见！”中山市博爱医院院长高建慧在中山市医学会罕见病学专业委员会第一届委员会成立仪式上说道。

8月6日上午，中山市医学会罕见病学专业委员会（以下简称“罕见病专委会”）正式成立。成立仪式同时在线上和线下举办，中山市医学会及全市各医疗机构代表出席仪式。

罕见病专委会是一个囊括中山市多家医疗机构、针对各类罕见病的诊疗平台。罕见病专委会成立后，将联合多家医疗机构，汇聚全市医疗力量，为中山市罕见病病例提供更全面、高效的诊疗服务。

“我们的目的，就是团结全市医疗机构，加强对罕见病的知识普及，并积极与医保部门协调，为患者争取更多权益！”罕见病专委会首届主任委员、中山市博爱医院党委书记雷继敏表示。

当下全球已知罕见病共有7000余病种，我国于2018年发布的《第一批罕见病》目录共涉及121种常见罕见病。罕见病多发于新生儿，且发病时的病情一般较为严重。诊断难、药源少、费用高，成为当下罕见病诊疗的三大难点。

让中山罕见病患者“就地医疗，就地康复”，是罕见病专委会将推动实现的目标。广东省罕见病诊疗协作网牵头医院项目负责人刘丽指出，国家卫健委于2019年建立的“全国罕见病诊疗协作网”目前主要基于各省省会等大型城市的医院，其他地区的罕见病患者就医并不十分方便。

罕见病专委会成立的作用在于——为过去“单兵作战”的医生打通了知识与信息壁垒，构建了跨机构的交流与合作机制。“这一定程度上让中山罕见病患者不用再跑到广州治疗。”刘丽指出，医生可以通过罕见病专委会的平台面对面地交流经验、快速成长，“通过专委会，我们还可以向擅长某类罕见病的医生直接推荐这类患者”。

中山市博爱医院新生儿疾病筛查中心高级专家、博士张翠梅介绍，罕见病专委会将根据“专病”，安排擅长该类罕见病的医生成立专业组，以缩短患者诊断时间。“我们还会与医保、慈善总会等方面沟通协调，让研制出的药物能及时用到临床。”

据悉，会议选举产生了中山市医学会罕见病学专业委员会第一届委员会主任委员1人、副主任委员6人、常务委员10人、委员38人。

【采写/摄影】南方日报记者曾艳春 陈少宏